癫痫的诊断需通过病史采集（包括现病史和既往史）、神经系统检查（观察一般状态和神经系统体征）、脑电图检查（常规、动态、视频脑电图）、神经影像学检查（头颅CT和MRI）、实验室检查（血液和脑脊液检查）及其他检查（神经心理和基因检测）等多方面综合进行，以明确发作表现、诱因、脑部病变、代谢等情况来确诊及判断类型等。
一、病史采集
1.现病史：详细询问癫痫发作的具体表现，包括发作时的症状，如是否有肢体抽搐、抽搐部位、有无意识丧失、发作持续时间、发作频率等。不同年龄阶段癫痫发作表现有所差异，儿童可能出现失神发作等较为特殊的表现，成人癫痫发作可能更具多样性。例如儿童失神发作表现为突然发生和突然终止的意识丧失，正在进行的活动中断，双眼凝视，呼之不应等；而成人部分性发作可能表现为身体某一局部的不自主抽动等。同时要了解发作前有无诱因，如发热、睡眠不足、饮酒、特定的声光刺激等。
2.既往史：了解患者既往是否有脑部疾病史，如脑炎、脑膜炎、脑外伤、脑血管病等；有无其他系统疾病，如心脏病、低血糖等可能诱发癫痫的疾病；家族中是否有癫痫患者，因为部分癫痫具有遗传倾向。
二、神经系统检查
1.一般状态：观察患者的精神状态、智力发育情况（针对儿童患者）、步态等。例如儿童癫痫患者若存在智力发育迟缓，可能提示癫痫与脑部发育异常等因素相关。
2.神经系统体征：检查患者的肌力、肌张力、腱反射、病理反射等。如癫痫患者合并脑部病变时可能出现肌力减退、肌张力异常、腱反射亢进或减弱、病理征阳性等表现。
三、脑电图检查
1.常规脑电图：是诊断癫痫最重要的辅助检查方法之一。通过记录大脑神经元的电活动，癫痫患者在发作间期可能出现棘波、尖波、棘-慢波综合等癫痫样放电波形。但常规脑电图的阳性率相对较低，约为40%-50%，因为癫痫样放电具有间歇性和随机性的特点。
2.动态脑电图（Holter脑电图）：可以连续记录24小时甚至更长时间的脑电活动，大大提高了癫痫样放电的检出率，能够捕捉到常规脑电图不易记录到的发作间期和发作期的脑电变化，有助于明确癫痫的诊断以及癫痫发作类型的判断。
3.视频脑电图：在记录脑电活动的同时同步录制患者的视频，能够准确地将癫痫发作时的临床症状与脑电变化相对应，对于鉴别癫痫发作与非癫痫发作性疾病具有重要价值，还可以帮助医生更精确地判断癫痫的起源部位等。
四、神经影像学检查
1.头颅CT：可以发现脑部的结构性病变，如脑肿瘤、脑梗死、脑出血、脑萎缩、脑先天性畸形等。对于急性脑部病变，如脑出血、脑梗死等能够迅速明确诊断。但对于一些细微的脑部病变，尤其是癫痫灶位于皮层的情况，头颅CT的敏感性相对有限。
2.头颅MRI：对脑部软组织的分辨率比CT高，能够发现更小的脑部病变，如微小的脑梗死灶、脑软化灶、脑皮层发育畸形、海马硬化等。海马硬化是颞叶癫痫常见的病因之一，头颅MRI尤其是海马体积测量等序列对于颞叶癫痫的诊断具有重要意义。
五、实验室检查
1.血液检查
血常规：可以了解患者有无感染等情况，因为感染可能诱发癫痫发作。例如急性脑炎患者可能出现血常规中白细胞计数升高等感染指标异常。
生化检查：包括血糖、电解质、肝肾功能等。血糖异常如低血糖或高血糖都可能导致癫痫发作，电解质紊乱如低血钙、低血镁等也可能诱发癫痫；肝肾功能检查有助于了解患者的肝肾功能状态，因为一些抗癫痫药物需要经过肝肾功能代谢，通过检查可以评估患者是否适合使用某些抗癫痫药物以及调整药物剂量等。
遗传代谢病筛查：对于一些疑似遗传性癫痫的患者，需要进行遗传代谢病相关的实验室检查，如氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化相关代谢物的检测等，以明确是否存在遗传代谢性疾病导致的癫痫。
2.脑脊液检查：一般在怀疑患者有颅内感染等疾病导致癫痫时进行。通过检查脑脊液的细胞数、蛋白、糖、氯化物等指标，以及进行病原体检测等，有助于明确是否存在颅内感染性疾病，如脑炎、脑膜炎等，因为颅内感染是导致癫痫的常见原因之一。
六、其他检查
1.神经心理检查：对于癫痫患者尤其是儿童癫痫患者，神经心理检查可以评估患者的认知功能、智力水平、情绪行为等方面的情况。例如了解患者是否存在学习困难、记忆力减退、注意力不集中以及焦虑、抑郁等情绪问题，这对于全面评估患者的病情以及制定综合治疗方案具有重要意义。
2.基因检测：对于部分有明确家族遗传倾向或怀疑为遗传性癫痫的患者，可以进行基因检测。通过检测相关癫痫相关基因的突变情况，有助于明确癫痫的遗传病因，对于疾病的诊断、预后评估以及遗传咨询等具有重要价值。例如一些离子通道病相关的癫痫具有明确的基因异常，通过基因检测可以早期发现并进行相应的处理。
