癫痫的诊断包括病史采集(询问现病史、既往史、家族史)、神经系统检查(观察一般状态、检查神经系统体征)、辅助检查(脑电图、影像学、血液检查),需判断发作类型(部分性发作、全面性发作),遵循确定是否为癫痫发作、区分发作类型、寻找病因的诊断原则。
一、病史采集
1.现病史
发作表现:详细询问癫痫发作的具体表现,包括发作时有无意识丧失、肢体抽搐的部位(如全身抽搐、局部肢体抽搐等)、抽搐的持续时间、发作时有无口吐白沫、牙关紧闭、大小便失禁等情况。不同年龄的患者发作表现可能有所差异,儿童癫痫发作可能更具有多样性,如失神发作表现为突然短暂的意识丧失、正在进行的活动中断等;成人部分性发作可能有身体某一局部的异常感觉或运动。
发作诱发因素:了解发作是否有明确诱因,如睡眠不足、疲劳、光刺激、情绪激动、饮酒等。对于女性患者,还需询问与月经周期的关系,部分女性癫痫患者发作与月经周期相关。
发作频率:记录一段时间内癫痫发作的次数,是偶尔发作还是频繁发作。
2.既往史
出生史:询问患者出生时是否有难产、窒息、早产等情况,这些因素可能与儿童癫痫的发生相关。
既往疾病史:是否有脑部感染(如脑炎、脑膜炎)、脑部外伤、脑血管疾病、脑部肿瘤等病史,这些疾病都可能是癫痫的病因。
家族史:询问家族中是否有癫痫患者,因为癫痫具有一定的遗传倾向,如儿童期起病的癫痫,若家族中有癫痫患者,需高度重视遗传因素导致癫痫的可能。
二、神经系统检查
1.一般状态:观察患者的精神状态、智力发育情况等,儿童患者需重点评估生长发育指标。
2.神经系统体征:检查患者的肌力、肌张力、腱反射、病理反射等。例如,部分癫痫患者可能存在神经系统定位体征,如脑部病变导致的单侧肢体肌力减退、病理反射阳性等。
三、辅助检查
1.脑电图(EEG)
常规脑电图:是癫痫诊断中最常用的检查方法之一,通过记录大脑皮层的电活动,发现癫痫样放电。常规脑电图记录时间较短,可能遗漏发作间期的癫痫样放电,所以有时需要进行长时程脑电图监测,如24小时脑电图监测,能够提高癫痫样放电的检出率。对于儿童患者,由于其大脑电活动的特点,可能需要更频繁地记录或采用特殊的电极放置方法来捕捉癫痫放电。
视频脑电图:将脑电图监测与视频监测相结合,不仅可以记录脑电活动,还能同步记录患者发作时的临床表现,有助于准确判断发作类型和脑电变化的关系。
2.影像学检查
头颅CT:可以发现脑部的结构性病变,如脑部肿瘤、脑出血、脑梗死、脑外伤后的瘢痕等。对于急性脑部病变,头颅CT是首选的检查方法,但对于一些细微的脑部结构异常或早期的脑萎缩等可能不如磁共振成像(MRI)敏感。
头颅MRI:对脑部软组织的分辨率更高,能够发现更小的脑部病变,如海马硬化、脑发育畸形、脑部的微小梗死灶等,是评估癫痫患者脑部结构的重要检查方法。尤其是对于儿童癫痫患者,MRI在发现脑发育异常方面具有重要价值。
3.血液检查
血常规:了解患者是否有感染等情况,感染可能是癫痫的诱因之一。
生化检查:包括血糖、血钙、肝肾功能等检查,排除代谢性疾病导致的癫痫,如低血糖、低血钙等代谢紊乱可引起癫痫发作。
四、癫痫发作类型的判断
1.部分性发作
单纯部分性发作:发作时意识清楚,根据发作时的表现分为部分运动性发作(如肢体某一局部的抽搐)、部分感觉性发作(如肢体的麻木感、针刺感等)、自主神经性发作(如腹痛、呕吐等)、精神性发作(如情感异常、认知障碍等)。
复杂部分性发作:发作时伴有不同程度的意识障碍,可伴有自动症(如反复咂嘴、咀嚼、摸索等无意识的动作)。
2.全面性发作
失神发作:多见于儿童,表现为突然短暂的意识丧失,正在进行的活动中断,双眼凝视,呼之不应,可伴有简单的自动性动作,如擦鼻、咀嚼等,发作持续数秒后立即清醒,对发作过程不能回忆。
全面性强直-阵挛发作:又称大发作,发作时突然意识丧失、跌倒,随后出现全身骨骼肌强直性收缩,接着转为阵挛性收缩,可伴有面色发绀、口吐白沫、牙关紧闭、大小便失禁等,发作持续数分钟后自行停止,醒后常感到头痛、乏力等。
肌阵挛发作:表现为快速、短暂、触电样肌肉收缩,可累及全身肌肉或局部肌肉,常见于儿童和青少年。
五、癫痫的诊断原则
1.确定是否为癫痫发作:主要依据详细的病史采集,包括目击者提供的发作时的详细表现,结合脑电图等辅助检查发现的癫痫样放电来确定是否为癫痫发作。如果脑电图没有发现癫痫样放电,但临床高度怀疑癫痫发作,可能需要重复进行脑电图检查或进行更长时间的监测。
2.区分癫痫发作类型:根据病史中发作的表现、脑电图的特点等区分是部分性发作还是全面性发作以及具体的发作类型,不同类型的癫痫治疗和预后可能不同。
3.寻找病因:通过病史、神经系统检查、影像学检查等寻找癫痫的病因,如脑部的结构性病变、代谢性疾病、遗传因素等。明确病因对于制定治疗方案和判断预后非常重要。例如,由脑部肿瘤引起的癫痫,可能需要针对肿瘤进行治疗;由遗传因素导致的癫痫,需要进行遗传咨询等。



