癫痫是脑部神经元异常过度放电引起的反复发作性短暂性脑功能失调综合征,发病机制核心是神经元异常放电,病因分原发和继发,临床表现多样,诊断靠脑电图和影像学检查,治疗有药物、手术、神经调控等方法,不同特殊人群如儿童、老年、妊娠期癫痫患者有各自需考虑的情况。
一、发病机制
脑部神经元的异常放电是癫痫发生的核心机制。正常情况下,神经元的电活动是有序的,而各种原因导致神经元膜电位不稳定,出现异常同步化放电,当这种异常放电达到一定程度时,就会通过神经传导通路引起相应的临床症状,如抽搐、意识障碍、感觉异常等。
二、病因分类
1.原发性癫痫
又称特发性癫痫,目前认为与遗传因素密切相关,多在特定的年龄段起病,如儿童期或青少年期,脑部检查未发现有明确的结构异常或代谢异常,但具有特征性的临床及脑电图表现。其遗传方式多样,可能涉及多个基因的突变或遗传缺陷。
2.继发性癫痫
脑部结构异常:如先天性脑发育畸形(如灰质异位症、脑穿通畸形等)、颅脑外伤(包括产伤、交通事故等导致的颅脑损伤)、颅内肿瘤(无论是原发性还是转移性肿瘤)、脑血管疾病(如脑出血、脑梗死、蛛网膜下腔出血等)、中枢神经系统感染(如脑炎、脑膜炎、脑脓肿等)。例如,儿童时期的颅脑外伤可能会增加日后患癫痫的风险,而脑血管疾病在中老年人群中较为常见,也是继发性癫痫的重要病因之一。
代谢性疾病:如低血糖、低血钙、尿毒症、肝性脑病等。以低血糖为例,当血糖水平过低时,脑部能量供应不足,影响神经元的正常功能,可导致癫痫发作。
中毒:如酒精中毒、药物中毒(如抗精神病药物、抗抑郁药物等使用不当)、重金属中毒等。长期大量饮酒可引起酒精性脑病,进而引发癫痫。
三、临床表现
1.部分性发作
单纯部分性发作:发作时意识清楚,可分为运动性发作(表现为身体某一局部的不自主抽搐,如手部、脚部或面部肌肉的抽搐)、感觉性发作(如肢体的麻木感、针刺感等)、自主神经性发作(可出现腹痛、呕吐、面色潮红等自主神经功能紊乱表现)、精神性发作(如出现幻觉、错觉、情感异常等)。例如,单纯部分性运动性发作可能表现为手指或脚趾的抽搐,逐渐扩展至整个手部或脚部。
复杂部分性发作:发作时伴有不同程度的意识障碍,可出现自动症,如反复咀嚼、舔唇、搓手、游走、摸索等无目的的动作。患者对发作过程不能回忆。
2.全面性发作
强直-阵挛发作:又称大发作,是最常见的发作类型之一。发作时突然意识丧失,先出现全身骨骼肌强直性收缩(强直期),持续数秒至数十秒,随后转为全身节律性抽搐(阵挛期),持续时间较短,发作后期可出现大小便失禁,发作后患者常进入昏睡状态,清醒后对发作过程不能回忆。
失神发作:多见于儿童和青少年,典型表现为突然发生和突然终止的意识丧失,正在进行的活动突然停止,双眼凝视,呼之不应,可伴有简单的自动性动作,如眨眼、口角微动等,持续数秒后立即清醒,对发作不能回忆,一日可发作数次至数十次。
肌阵挛发作:表现为快速、短暂、触电样肌肉收缩,可涉及全身肌肉,也可局限于某一部位或肌群,常成簇出现。
四、诊断方法
1.脑电图检查
脑电图(EEG)是诊断癫痫最重要的辅助检查方法。癫痫患者的脑电图可出现特征性的异常放电波形,如棘波、尖波、棘-慢复合波、尖-慢复合波等。但脑电图正常也不能完全排除癫痫,因为一次脑电图检查可能捕捉不到发作间期的异常放电,需要进行长时间脑电图监测(如24小时动态脑电图、视频脑电图等)以提高阳性率。
2.影像学检查
头颅CT:可以发现脑部的结构性病变,如颅内肿瘤、脑出血、脑梗死等,但对于一些微小的脑发育畸形、早期脑梗死等可能不如磁共振成像(MRI)敏感。
头颅MRI:对脑部软组织的分辨率更高,能够更清晰地发现脑部的微小病变,如灰质异位症、海马硬化等,是诊断继发性癫痫病因的重要检查手段。
五、治疗原则
1.药物治疗
根据癫痫的发作类型选择合适的抗癫痫药物。例如,部分性发作首选卡马西平、奥卡西平;失神发作首选乙琥胺、丙戊酸钠;强直-阵挛发作首选丙戊酸钠、拉莫三嗪等。药物治疗应遵循单药治疗为主的原则,从小剂量开始,逐渐增加剂量至有效控制发作且不良反应可耐受,尽量单一药物治疗,若一种药物无效可考虑更换药物或联合用药,但需注意药物之间的相互作用。
2.手术治疗
对于药物难治性癫痫,可考虑手术治疗。手术适应证包括明确的癫痫病灶,且该病灶位于非功能区,手术切除后不会导致严重的神经功能缺损。常见的手术方式有癫痫病灶切除术、大脑半球切除术等。但手术有一定的风险,需要严格把握手术适应证。
3.神经调控治疗
如迷走神经刺激术,通过刺激迷走神经来调节脑部的电活动,从而减少癫痫发作的频率和严重程度。适用于药物难治性部分性发作癫痫患者,尤其适用于不能耐受手术或不愿意接受手术的患者。
六、特殊人群的考虑
1.儿童癫痫患者
儿童处于生长发育阶段,在选择抗癫痫药物时需要考虑药物对生长发育的影响。例如,某些抗癫痫药物可能会影响儿童的认知功能、骨骼发育等。同时,儿童癫痫的病因可能与先天性因素、围生期因素等关系密切,在诊断和治疗过程中要重视围生期保健,减少产伤等因素对儿童脑部的损害。在护理方面,要注意避免儿童在发作时发生意外损伤,如将周围危险物品移开,在儿童发作时不要强行按压肢体等。
2.老年癫痫患者
老年癫痫患者常同时合并其他基础疾病,如脑血管疾病、糖尿病等,在选择抗癫痫药物时要考虑药物与其他基础疾病用药的相互作用。例如,某些抗癫痫药物可能会影响血糖、血压等指标。老年癫痫患者的发作类型可能与中青年有所不同,在诊断时要全面考虑其脑部的生理性退变等因素。同时,老年患者在生活中要注意安全,防止发作时摔倒等意外情况发生。
3.妊娠期癫痫患者
妊娠期癫痫患者需要在医生的指导下谨慎用药,因为抗癫痫药物可能会对胎儿产生不良影响,如致畸等。同时,要密切监测孕妇的癫痫发作情况和胎儿的发育情况,根据病情调整抗癫痫药物的剂量。在妊娠期要加强孕期保健,定期进行产检。



