癫痫的诊断需通过病史采集与分析（包括发作史、既往史）、体格检查（神经系统及全身系统检查）、辅助检查（脑电图、神经影像学、实验室检查）来进行，同时要与晕厥、假性癫痫发作、发作性睡病、偏头痛等发作性疾病鉴别，综合各方面情况准确诊断以指导后续治疗。
一、病史采集与分析
1.发作史
年龄因素：不同年龄阶段癫痫的常见类型有所差异。新生儿期常见缺氧缺血性脑病、先天性脑发育异常等导致的癫痫发作；婴儿期可能与婴儿痉挛症等相关；儿童及青少年期则多与特发性癫痫综合征如青少年失神癫痫等有关。例如，婴儿痉挛症多在1岁以内起病，表现为频繁的点头、弯腰等痉挛发作。
性别因素：某些癫痫综合征可能存在性别差异，如Dravet综合征在男性患儿中相对多见。
发作表现：详细询问发作时的具体表现，包括发作起始部位、发作时的意识状态、有无肢体抽搐、抽搐的部位及形式（如全身强直-阵挛、局部抽搐等）、有无感觉异常、自主神经症状（如面色苍白、潮红、出汗等）以及发作持续时间和发作后状态（如嗜睡、头痛等）。比如全面性强直-阵挛发作，患者常先出现意识丧失、全身骨骼肌持续性收缩（强直期），随后出现节律性抽搐（阵挛期），发作后多有较长时间的嗜睡。
诱发因素：了解发作是否有诱发因素，如睡眠不足、疲劳、光刺激、特定的声音刺激、饮酒、月经周期等。例如，光敏性癫痫患者可因闪光刺激诱发癫痫发作。
2.既往史
出生史：询问是否有早产、难产、新生儿窒息等情况，这些因素可能与癫痫的发生相关。如新生儿窒息可能导致脑缺氧缺血，从而增加日后癫痫发作的风险。
神经系统疾病史：有无颅内感染（如脑炎、脑膜炎）、脑血管疾病、颅脑外伤、脑肿瘤等病史。颅内感染可引起脑组织炎症、水肿等改变，进而导致癫痫；颅脑外伤后如果有脑挫裂伤、颅内血肿等情况，也可能继发癫痫。
其他系统疾病史：某些系统性疾病也可能与癫痫相关，如低血糖、低血钙等代谢性疾病，可因内环境紊乱影响脑功能而引发癫痫发作。
二、体格检查
1.神经系统检查
一般情况：观察患者的精神状态、智力发育情况等。如果是儿童患者，智力发育落后可能提示存在脑发育异常相关的癫痫。
颅神经检查：检查视神经、动眼神经等颅神经功能，了解有无颅神经受损的表现，因为某些颅内病变可能累及颅神经。
运动系统检查：检查肌力、肌张力、腱反射等情况。例如，偏瘫患者可能存在局部运动功能障碍，同时需排查是否有癫痫继发的运动功能异常。
感觉系统检查：了解患者有无感觉减退、过敏等感觉异常，有助于判断是否存在脑部感觉传导通路相关的病变导致的癫痫。
反射检查：除了常规的腱反射检查外，还需注意病理反射（如巴宾斯基征等），病理反射阳性可能提示中枢神经系统有器质性病变。
2.全身系统检查：检查是否存在可能引起癫痫的全身性疾病的体征，如皮肤有无色素脱失斑（提示可能为癫痫-皮肤综合征，如结节性硬化症）、甲状腺肿大（需排查甲状腺功能异常相关的癫痫）等。
三、辅助检查
1.脑电图（EEG）
常规脑电图：是癫痫诊断和鉴别诊断中最常用的检查方法之一。可记录大脑皮质的电活动，帮助发现癫痫样放电。不同类型的癫痫在脑电图上有特征性表现，如失神发作患者脑电图可表现为双侧对称、同步、3Hz的棘-慢综合波；部分性发作患者可在相应脑区记录到局灶性的异常放电。但常规脑电图的记录时间有限，约20-30分钟，可能遗漏发作间期的癫痫样放电，所以常需要进行长程脑电图监测（如24小时、48小时甚至更长时间的脑电图监测），以提高癫痫样放电的检出率。
视频脑电图：将脑电图监测与视频监测相结合，不仅可以记录脑电活动，还能同步记录患者发作时的临床表现，有助于准确判断发作类型与脑电图改变的关系。对于一些不典型发作或难以区分发作类型的患者尤为重要。
2.神经影像学检查
头颅CT：可以发现颅内的结构性病变，如脑肿瘤、脑出血、脑梗死、脑钙化灶等。对于急性颅脑病变（如脑出血、脑梗死）的诊断较为迅速，但对于一些细微的脑发育异常（如较小的皮质发育畸形）可能显示不够清晰。
头颅MRI：对脑组织的分辨率高于CT，能够更清晰地显示颅内结构，发现微小的脑发育异常（如皮质发育畸形、海马硬化等）、颅内肿瘤、缺血灶等病变。在癫痫的诊断中，头颅MRI是重要的检查手段，尤其是对于颞叶癫痫患者，海马硬化是常见的病因，头颅MRI可发现海马体积缩小、信号异常等改变。
3.实验室检查
血液生化检查：包括血糖、血钙、血镁、肝肾功能等检查。血糖过低可引起癫痫发作，血钙降低（如低钙血症）可导致神经肌肉兴奋性增高，引发抽搐，类似癫痫发作；肝肾功能异常可能影响药物的代谢，在癫痫患者使用抗癫痫药物时需要监测肝肾功能。例如，苯妥英钠等药物可能对肝脏有一定的毒性，定期监测肝功能有助于及时发现药物的不良反应。
遗传代谢病筛查：对于一些疑似遗传性癫痫综合征的患者，需要进行遗传代谢病相关的实验室检查，如染色体检查、基因检测等。例如，Dravet综合征与SCN1A基因变异相关，通过基因检测可以明确诊断，同时有助于遗传咨询和家族筛查。
四、癫痫与其他发作性疾病的鉴别
1.晕厥
病史特点：晕厥多有明显诱因，如长时间站立、疼痛、情绪激动等，发作前常有头晕、黑矇、恶心等前驱症状，发作时意识丧失时间较短，一般数秒至数分钟，发作后恢复较快，无发作后嗜睡等表现。而癫痫发作前前驱症状不明显或不典型，发作时间相对较长，发作后常有较长时间的嗜睡。
脑电图表现：晕厥发作时脑电图多无癫痫样放电，而癫痫发作时脑电图有特征性的癫痫样放电。
2.假性癫痫发作（癔症性发作）
病史特点：假性癫痫发作多有精神诱因，发作形式多样，缺乏刻板性，可表现为肢体的不规则运动、过度换气等，发作时意识一般未完全丧失，可观察到周围环境，自我保护能力存在。而癫痫发作具有刻板性，发作时意识多完全丧失，有自伤风险等。
脑电图表现：假性癫痫发作时脑电图无癫痫样放电，而癫痫发作时脑电图有相应的癫痫样放电改变。
3.发作性睡病
病史特点：发作性睡病主要表现为白天不可抗拒的嗜睡发作、猝倒发作、睡眠瘫痪、入睡前幻觉等。其发作与癫痫不同，嗜睡发作多在白天无明显诱因下突然发生，可自行唤醒，发作时一般无抽搐等癫痫的运动症状。而癫痫发作主要以抽搐、意识改变等为主要表现。
多导睡眠图检查：发作性睡病患者在多导睡眠图检查中可发现特征性的睡眠周期改变等表现，而脑电图表现与癫痫不同。
4.偏头痛
病史特点：部分偏头痛患者可伴有视觉先兆（如闪光、暗点等）或其他先兆症状，随后出现头痛。偏头痛的头痛多为单侧搏动性头痛，可伴有恶心、呕吐等症状。而癫痫发作的先兆多为躯体感觉、运动或自主神经等症状，随后主要是抽搐等发作表现，头痛不是癫痫的常见主要表现（除了少数癫痫持续状态患者可能伴有头痛，但与偏头痛的头痛特点不同）。
脑电图表现：偏头痛发作时脑电图可出现背景活动异常等，但一般无癫痫样放电，而癫痫发作时脑电图有癫痫样放电。
通过详细的病史采集、全面的体格检查和针对性的辅助检查，综合分析，能够较为准确地进行癫痫的鉴别诊断，区分癫痫与其他类似发作性疾病，为后续的治疗提供准确的依据。
