侏儒症有多种相关症状，生长发育方面表现为身高显著低于同龄人、生长速率缓慢；面容与体态上有特殊面容（头面部比例异常、眼距较宽）和体态异常（躯干与四肢比例失调、体型偏矮胖）；其他系统中骨骼系统有骨龄落后、骨骼畸形，内分泌系统可能伴其他内分泌症状，多数智力正常，部分先天性遗传代谢性疾病导致的侏儒症伴智力发育迟缓。
一、生长发育相关症状
1.身高显著低于同龄人：侏儒症患者最典型的表现是身高明显低于同种族、同性别、同年龄群体的正常身高范围。正常情况下，儿童的身高增长有一定的规律，而侏儒症患儿的身高增长速度缓慢，在儿童时期就可发现其身高远低于正常标准，例如在同年龄班级中，身高明显落后于大多数同学。这主要是由于导致侏儒症的病因影响了生长激素的分泌或作用，使得骨骼的生长发育受到阻碍。
2.生长速率缓慢：从婴幼儿期开始就可能表现出生长速率低于正常水平。可以通过定期测量身高并绘制生长曲线来监测，若儿童的生长曲线持续低于正常的第3百分位数以下，需高度警惕侏儒症的可能。例如，正常儿童每年身高增长应在5-7厘米左右，而侏儒症患儿每年身高增长可能不足4厘米甚至更少。这是因为生长激素缺乏或其作用障碍，影响了骨骼和软组织的生长。
二、面容与体态相关症状
1.特殊面容
头面部比例异常：部分侏儒症患儿可能出现头大、脸圆等面容特点。头颅相对较大，面部骨骼发育相对不足，导致脸部外观圆润。这与生长激素对全身生长的调控有关，生长激素缺乏影响了头面部骨骼的正常生长发育进程。
眼距较宽：眼间距相比正常儿童偏宽，这也是侏儒症在面容上的一种表现特征。其发生机制与生长激素缺乏导致的面部骨骼生长不均衡有关。
2.体态异常
躯干与四肢比例失调：通常表现为躯干相对较长，而四肢相对较短小。例如，上肢和下肢的长度明显短于正常比例，这是由于生长激素对长骨的生长有重要作用，生长激素缺乏影响了长骨的生长，而对躯干骨的影响相对较小，从而导致这种比例失调。
体型偏矮胖：部分侏儒症患儿可能呈现出矮胖的体型，这与身体的代谢和生长发育异常有关，生长激素缺乏不仅影响身高，还可能影响身体的脂肪分布和肌肉发育等，导致体型出现相应改变。
三、其他系统相关症状
1.骨骼系统
骨龄落后：通过X线检查骨骼的骨龄可以发现，侏儒症患儿的骨龄往往落后于实际年龄。例如，实际年龄为10岁的患儿，其骨龄可能只有7-8岁左右。这是因为生长激素缺乏影响了骨骼的成熟过程，导致骨骼的生长和发育迟缓，骨龄不能按照正常的年龄进程发展。
骨骼畸形：少数侏儒症患儿可能出现骨骼畸形，如脊柱侧弯等。这是由于全身生长发育的异常，包括骨骼的生长发育异常，使得骨骼的结构和形态出现改变，脊柱的正常生理曲度受到影响，从而导致脊柱侧弯等畸形情况。
2.内分泌系统：对于由垂体疾病等导致的侏儒症，可能还会伴有其他内分泌相关症状。例如，若同时存在促甲状腺激素缺乏等情况，可能会出现甲状腺功能减退的表现，如怕冷、食欲减退、精神萎靡等；若伴有促性腺激素缺乏，则可能出现青春期发育延迟等症状，如女性第二性征不发育、男性睾丸不发育等。这是因为生长激素的分泌往往与其他垂体激素的分泌密切相关，垂体病变导致多种垂体激素分泌异常，进而影响相应内分泌靶器官的功能。
3.智力发育：大多数侏儒症患儿的智力发育是正常的。但如果是由于先天性遗传代谢性疾病导致的侏儒症，部分患儿可能伴有智力发育迟缓。例如，某些染色体异常相关的侏儒症，除了身高矮小外，还可能出现智力方面的问题，这与相关遗传物质异常影响了大脑的发育有关。需要通过智力测试等方法来评估患儿的智力发育情况，以便早期发现并进行相应干预。
