侏儒症是生长发育障碍性疾病具身材矮小等特征病因分遗传和获得性两类诊断需评估临床表现行实验室检查如生长激素激发试验等及影像学检查如X线、头颅MRI等治疗有生长激素替代和针对病因治疗不同人群有相应注意事项儿童期要关注生长发育等青春期要注意第二性征等成年患者有生活心理等方面问题需注意。
一、侏儒症是什么
侏儒症是一种生长发育障碍性疾病，主要特征为身材矮小，通常指身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差（-2SD）以上，或成年后身高不足130厘米。其病因较为复杂，可分为遗传性和获得性两类。遗传性因素多与基因缺陷有关，比如某些基因突变会影响生长激素的分泌或作用等；获得性因素可能包括颅内肿瘤、感染、放射性损伤等导致垂体前叶功能减退，进而使生长激素分泌减少，影响骨骼生长。不同年龄段发病表现略有不同，儿童期主要表现为生长速度缓慢，每年身高增长低于4厘米；青春期则可能出现第二性征发育延迟等情况。
二、侏儒症的诊断
1.临床表现评估：详细询问患者的生长发育史，包括出生时的身长体重、婴幼儿期和儿童期的生长速度等，观察患者的外貌特征，比如头、面部比例是否异常等。
2.实验室检查
生长激素激发试验：通过药物刺激来检测生长激素的分泌情况，是诊断侏儒症的重要手段。正常情况下，人体在受到刺激后生长激素会升高，而侏儒症患者往往生长激素分泌不足或分泌异常。
胰岛素样生长因子-1（IGF-1）及胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）测定：生长激素主要通过诱导IGF-1的产生来发挥促生长作用，所以IGF-1及其结合蛋白水平可反映生长激素的活性，侏儒症患者通常IGF-1水平降低。
3.影像学检查
X线检查：通过拍摄左手腕部X线片来评估骨龄，侏儒症患者骨龄往往落后于实际年龄。
头颅磁共振成像（MRI）：有助于发现颅内是否存在肿瘤、先天性发育异常等导致生长激素分泌障碍的病变。
三、侏儒症的治疗
1.生长激素替代治疗：对于因生长激素缺乏引起的侏儒症，生长激素替代治疗是主要的治疗方法。外源性生长激素可以促进骨骼生长、蛋白质合成等，从而改善身高。但使用生长激素治疗需要严格掌握适应证和禁忌证，并且要在专业医生的指导下进行，治疗过程中需要定期监测身高、骨龄、甲状腺功能等指标。
2.针对病因治疗：如果是由颅内肿瘤等获得性因素导致的侏儒症，需要针对原发病进行治疗，如手术切除肿瘤等。对于一些由先天性基因缺陷等遗传性因素引起的，目前还在探索更精准的基因治疗等方法，但尚处于研究阶段。
四、不同人群侏儒症的注意事项
1.儿童期患者：家长要密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子进行身高监测和相关检查。在日常生活中，要保证孩子有均衡的营养摄入，包括充足的蛋白质、维生素、矿物质等，同时要有适当的运动，运动有助于刺激骨骼生长，但要注意运动强度不宜过大，避免对骨骼造成损伤。另外，要给予孩子心理上的关怀，因为身材矮小可能会给孩子带来心理压力，家长和老师要引导孩子正确看待自身情况，培养孩子积极乐观的心态。
2.青春期患者：除了身高方面的关注外，要注意第二性征发育情况，及时发现发育延迟等问题并就医。在饮食上要继续保证营养均衡，以满足青春期生长发育的需求。同时，要鼓励孩子正常参与社交活动，帮助孩子建立良好的人际关系，减少青春期因身材问题可能产生的心理困扰。
3.成年患者：成年侏儒症患者可能会面临一些生活上的特殊问题，比如就业、婚姻等方面的心理压力。在生活中要注意保持健康的生活方式，定期进行体检，监测与生长激素缺乏相关的并发症，如心血管疾病等的发生风险。如果有生育计划，要提前咨询医生，因为生长激素缺乏可能会对生殖系统产生一定影响，需要评估生育相关的风险和注意事项。
