矮小症指儿童身高低于同性别同年龄同种族儿童平均身高2个标准差或每年生长速度低于厘米，病因多样，临床表现因病因而异，诊断需详细询问病史、体格检查及相关实验室检查等，治疗依病因个体化，部分经规范治疗可达正常身高；侏儒症狭义指垂体性侏儒症由垂体前叶功能减退致生长激素分泌不足，广义包括其他原因，垂体性侏儒症诊断重点在生长激素激发试验，软骨发育不全等骨代谢性侏儒症有特征性X线表现及基因检测异常，治疗垂体性侏儒症可重组人生长激素替代，软骨发育不全无特效治疗多对症支持，家长应及时带孩子就诊评估并采取措施，同时注意儿童营养睡眠等促进生长发育。
矮小症：是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD），或每年生长速度低于5厘米者。其病因多样，可分为内分泌性（如生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症等）、骨代谢性（如软骨发育不全等）、遗传性（如特纳综合征等）、慢性疾病性（如先天性心脏病、慢性肾衰竭等）等。例如生长激素缺乏症是由于垂体分泌生长激素不足导致，多发生于儿童期，遗传因素可能在部分病例中起作用。
侏儒症：狭义上指垂体性侏儒症，是由于垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足引起的生长发育障碍。广义上侏儒症还包括其他原因导致的身材矮小，如软骨发育不全是一种常染色体显性遗传性骨软骨发育障碍，主要是由于成纤维细胞生长因子受体3基因发生突变，导致长骨生长板软骨细胞的增殖和分化异常，使长骨生长受阻，患者从出生后就表现为身材矮小，且随着年龄增长，身材矮小的情况持续存在。
临床表现
矮小症：不同病因导致的矮小症临床表现有所差异。以生长激素缺乏症为例，患儿出生时身长体重往往正常，1岁后生长速度减慢，身高低于同年龄、同性别正常儿童，体态一般匀称，智力发育正常。而甲状腺功能减退症导致的矮小症，除了身材矮小外，还伴有智力低下、表情呆板、皮肤粗糙、面色苍黄、头发稀疏、食欲不振、便秘等表现。
侏儒症：垂体性侏儒症患者，儿童期起病者，生长迟缓，身材矮小，四肢短小，躯干相对较长，头围正常，面容幼稚，皮下脂肪相对较多。成年后身高多在130厘米以下。软骨发育不全导致的侏儒症，患者头颅大，四肢短粗，手指短而宽，呈“三叉手”，腰椎前凸，臀部后凸，行走呈摇摆状。
诊断方法
矮小症：诊断时需要详细询问病史，包括出生史、生长发育史、家族史等。进行体格检查，测量身高、体重、坐高、头围等，并计算身高标准差分值（HtSDS）等指标。还需要进行相关实验室检查，如生长激素激发试验（通过药物刺激垂体分泌生长激素，测定不同时间点的生长激素水平来判断垂体分泌生长激素的功能）、甲状腺功能检查（如甲状腺激素、促甲状腺激素测定等）、骨龄测定（通过X线检查左手腕部骨化中心的发育情况来判断骨龄，骨龄落后于实际年龄是矮小症常见表现之一）、染色体检查（对于怀疑有遗传性疾病导致的矮小症，如特纳综合征等，需要进行染色体核型分析）等。
侏儒症：垂体性侏儒症的诊断除了上述矮小症的一般诊断方法外，重点在于生长激素激发试验，若生长激素峰值低于正常（一般峰值＜10ng/ml为生长激素缺乏）。对于软骨发育不全等骨代谢性侏儒症，X线检查可见长骨短而粗，干骺端增宽，骨龄正常或稍落后等特征性表现，基因检测可发现成纤维细胞生长因子受体3基因的突变。
治疗与预后
矮小症：治疗需要根据不同病因进行个体化治疗。如果是生长激素缺乏症导致的矮小症，可采用重组人生长激素替代治疗，一般治疗开始年龄越小，效果越好。对于甲状腺功能减退症导致的矮小症，需要补充甲状腺激素，使甲状腺功能维持在正常水平，从而促进生长发育。对于慢性疾病导致的矮小症，需要积极治疗原发疾病，同时采取促进生长的措施。经过规范治疗，部分矮小症患儿可以达到正常身高范围，但如果病因不能去除或治疗不及时，可能会影响最终身高。
侏儒症：垂体性侏儒症经重组人生长激素治疗后，身高可以得到明显改善，但需要长期用药，且治疗开始年龄越小，效果越好。软骨发育不全导致的侏儒症，目前尚无特效治疗方法，重组人生长激素治疗效果有限，主要是采取对症支持治疗，如对于严重肢体畸形者可考虑手术矫正等，预后主要取决于畸形的严重程度及是否出现相关并发症，如脊柱畸形导致的心肺功能损害等。
对于儿童出现身材矮小的情况，家长应及时带孩子到医院就诊，进行全面评估，以明确是矮小症还是侏儒症等情况，并采取相应的措施。同时，在治疗过程中要密切监测孩子的生长发育情况，遵循医生的建议进行规范治疗。对于特殊人群如儿童，要注意营养均衡、保证充足睡眠等，以促进正常生长发育。
