侏儒症与袖珍人有区别，定义上侏儒症是生长发育障碍性疾病致身材矮小，袖珍人多是生理性身材矮小非疾病；病因上侏儒症有垂体性、遗传性、其他疾病性等，袖珍人主要与遗传有关；临床表现上侏儒症有生长发育迟缓等伴随症状，袖珍人身高矮但比例协调等；诊断上侏儒症通过多项检查排查，袖珍人靠体格检查等排除疾病；治疗上侏儒症可激素替代等，袖珍人一般不需特殊治疗，需分别关注其生活等方面。
侏儒症：是一种由基因异常或其他疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，主要特征是身材矮小，通常指身高低于同种族、同性别、同年龄群体平均身高的2个标准差（-2SD）以下，且生长速度显著低于正常儿童。其病因多样，如垂体性侏儒症是由于垂体前叶分泌生长激素不足引起；还有特发性侏儒症，病因尚不明确；另外，一些遗传综合征也可导致侏儒症，如特纳综合征（仅见于女性，是由于性染色体异常导致）等。
袖珍人：通常是一种俗称，一般指身材矮小但身体各部分比例相对正常，智力发育正常，多是由于个体差异导致的生理性身材矮小，不属于疾病状态。这种情况可能与遗传因素有关，家族中普遍存在身材矮小的情况，但身体各系统功能正常，没有因疾病导致的生长发育异常。
病因方面
侏儒症：
垂体性：垂体前叶分泌生长激素（GH）不足是常见原因，可能是由于垂体发育异常、肿瘤等因素影响GH的分泌。例如垂体瘤可压迫垂体组织，导致GH分泌减少，从而影响骨骼生长。
遗传性：某些基因突变可导致生长激素缺乏或作用障碍，从而引发侏儒症。如GH基因缺陷、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）基因缺陷等，这些基因异常可通过遗传方式传递给后代。
其他疾病性：如先天性甲状腺功能减退症，甲状腺激素分泌不足会影响生长发育，导致身材矮小，同时还伴有智力发育迟缓等表现；慢性肾脏疾病也可影响患儿的生长发育，因为肾脏功能异常会影响体内多种激素的代谢和营养物质的排泄等，从而阻碍生长。
袖珍人：主要与遗传因素有关，家族中存在身材矮小的遗传背景，父母双方可能都具有导致身材矮小的基因遗传倾向，但这种遗传不会导致身体功能的异常，个体的内分泌功能、智力发育等均正常。
临床表现方面
侏儒症：
生长发育迟缓：从儿童期开始就表现为身高增长缓慢，低于正常儿童水平。例如在婴幼儿期就可能发现身高增长比同龄儿慢，随着年龄增长，与正常儿童的身高差距逐渐加大。
身体比例：部分垂体性侏儒症患者身体比例相对正常，头围正常，四肢较短小，但躯干相对正常；而特纳综合征患者除了身材矮小外，还具有特殊的外貌特征，如颈蹼、后发际低、肘外翻等，且伴有性腺发育不全等表现。
其他伴随症状：如果是甲状腺功能减退导致的侏儒症，还会伴有智力低下、表情呆滞、皮肤粗糙、心率减慢等甲状腺功能减退的表现；慢性肾脏疾病导致的侏儒症可能伴有水肿、蛋白尿、高血压等肾脏疾病相关症状。
袖珍人：
身高：身高低于正常人群平均身高，但一般在正常的矮小范围内，身体各部分比例协调，例如头、四肢、躯干等比例与正常人相似。
智力：智力发育正常，能够正常学习、工作和生活。
健康状况：一般没有其他身体功能异常的表现，各系统功能检查均在正常范围内。
诊断方面
侏儒症：
体格检查：测量身高、体重，计算身高标准差评分，了解生长发育情况。同时进行详细的身体检查，观察是否有特殊面容、体征等，如特纳综合征的特殊外貌等。
实验室检查：检测生长激素、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）及其结合蛋白等指标。例如进行生长激素刺激试验，通过药物刺激垂体分泌生长激素，观察GH的分泌情况；检测甲状腺功能、肾功能等相关指标，以排查是否由其他疾病导致的生长发育障碍。
影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）可用于检查垂体是否有肿瘤、发育异常等情况；骨骼X线检查可观察骨骼的发育情况，如骨龄是否落后等。
袖珍人：
体格检查：主要是测量身高，评估身高是否在正常矮小范围内，检查身体各部分比例是否协调，一般没有特殊的阳性体征。
实验室检查：通常各项内分泌指标、肝肾功能等均在正常范围内，以排除疾病导致的身材矮小。
家族史询问：详细询问家族中是否有类似身材矮小的情况，了解遗传背景。
治疗方面
侏儒症：
生长激素替代治疗：对于垂体性侏儒症由生长激素缺乏引起的患者，可采用基因重组人生长激素进行替代治疗，一般需要长期用药，治疗过程中需要监测身高、骨龄、甲状腺功能等指标，以调整治疗方案。
治疗原发病：如果是由其他疾病导致的侏儒症，如甲状腺功能减退症，需要给予甲状腺激素替代治疗，补充甲状腺激素后，生长发育可能会逐渐改善；对于慢性肾脏疾病导致的侏儒症，需要积极治疗肾脏疾病，改善肾脏功能，从而促进生长发育。
袖珍人：一般不需要特殊治疗，因为不属于疾病状态，个体的生长发育和健康状况均正常，只需保持正常的生活方式即可。
对于侏儒症患者，在生活中需要注意营养均衡，保证充足的睡眠，因为睡眠对生长发育有重要影响，尤其是生长激素在夜间深睡眠时分泌旺盛。同时要避免过度劳累，保持良好的心态。对于袖珍人，也应尊重其个体差异，正常对待其生活和工作，无需进行特殊干预，只要其自身身体功能正常，能够适应正常的生活节奏即可。
