尿崩症是下丘脑-神经垂体病变致精氨酸加压素不同程度缺乏或肾脏对其敏感性缺陷致肾小管重吸收水障碍的临床综合征表现为多尿烦渴多饮低比重尿低渗尿分中枢性和肾性尿崩症前者有先天性和获得性因素后者有先天性和获得性因素诊断靠禁水-加压素试验和血浆AVP测定需与精神性多饮糖尿病鉴别治疗分中枢性用激素替代和病因治疗肾性针对性治疗特殊人群儿童要关注生长发育妊娠期要监测调整治疗。
尿崩症是由于下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素（AVP）又称抗利尿激素（ADH）不同程度的缺乏，或由于多种病变引起肾脏对AVP敏感性缺陷，导致肾小管重吸收水的功能障碍的一组临床综合征。其主要临床表现为多尿、烦渴、多饮与低比重尿和低渗尿。
一、病因分类
1.中枢性尿崩症
先天性因素：部分患儿是由于遗传因素导致下丘脑-神经垂体发育异常，如WSIKOTT-ALDRICH综合征相关基因缺陷等，这些先天性因素在婴幼儿时期可能就会表现出尿崩症的症状，与患儿的遗传背景密切相关，从出生后就可能出现多尿等表现。
获得性因素：各种病变累及下丘脑、垂体柄或神经垂体时可引起中枢性尿崩症。例如，颅脑外伤可导致下丘脑-神经垂体结构损伤，如儿童时期头部受到撞击等外伤后，可能损伤相关结构引发尿崩症；颅内肿瘤，如颅咽管瘤等，可压迫下丘脑-神经垂体，影响AVP的合成、分泌或运输；脑部感染性疾病，如脑膜炎、脑炎等，炎症可能破坏下丘脑-神经垂体组织，导致尿崩症发生。
2.肾性尿崩症
先天性肾性尿崩症：多为X连锁隐性遗传，是由于肾小管上皮细胞上AVP受体2（V2受体）基因突变或水通道蛋白-2（AQP2）基因突变，导致肾小管对AVP反应缺陷，水重吸收减少。这种情况在男性患儿中更为常见，因为是X连锁隐性遗传，女性为携带者，男性发病。从婴儿期即可发病，表现为多尿、烦渴等症状。
获得性肾性尿崩症：可由多种因素引起，如电解质紊乱，高钙血症可抑制AQP2的表达和功能，低血钾也可能影响肾小管对水的重吸收；某些药物，如庆大霉素等肾毒性药物，长期使用可能损伤肾小管，导致肾性尿崩症；肾脏疾病，如慢性肾盂肾炎、肾小管间质疾病等，可破坏肾小管结构和功能，影响对AVP的反应，从而引起尿崩症相关表现。
二、临床表现
1.多尿：中枢性尿崩症患儿每天尿量可多达5-10L，甚至更多，婴幼儿可能表现为尿布更换频繁，尿量明显多于正常同龄儿。肾性尿崩症的多尿症状与中枢性尿崩症相似，但程度可能因病因不同而有所差异。
2.烦渴、多饮：由于多尿导致体内失水，患儿会出现烦渴，总是频繁饮水，年龄较小的患儿可能无法准确表达口渴，但会通过频繁吸吮奶瓶或饮水来缓解。如果不能及时补充水分，可能会出现脱水、烦躁不安等表现。
3.低比重尿和低渗尿：尿常规检查显示尿比重常低于1.005，尿渗透压低于血浆渗透压，一般低于200mOsm/L。
三、诊断与鉴别诊断
1.诊断方法
禁水-加压素试验：是诊断尿崩症的重要方法。禁水试验时，患儿停止饮水一定时间（一般儿童为8-12小时），观察体重、血压、尿量、尿比重和尿渗透压的变化。中枢性尿崩症患儿在禁水后尿液不能浓缩，尿比重和尿渗透压无明显升高；给予加压素后，尿比重和尿渗透压明显升高。肾性尿崩症患儿在禁水和给予加压素后，尿比重和尿渗透压均无明显升高。
血浆AVP测定：中枢性尿崩症患儿血浆AVP水平降低，而肾性尿崩症患儿血浆AVP水平正常或升高。
2.鉴别诊断
精神性多饮：患儿多有精神因素，如精神紧张等，多尿症状常在精神因素缓解后改善，禁水-加压素试验结果正常，血浆AVP水平可正常或升高。
糖尿病：糖尿病患儿也有多尿、多饮症状，但同时有血糖升高，尿常规检查可发现尿糖阳性，血糖测定可明确诊断。
四、治疗原则
1.中枢性尿崩症
激素替代治疗：可使用去氨加压素，这是一种人工合成的AVP类似物，通过鼻黏膜给药或口服，能有效减少尿量，改善烦渴症状。对于儿童患者，需要根据体重等调整剂量，注意观察药物的不良反应，如水中毒等。
病因治疗：如果是由颅内肿瘤等引起的中枢性尿崩症，需要针对肿瘤进行相应治疗，如手术切除肿瘤等。
2.肾性尿崩症
针对性治疗：对于获得性肾性尿崩症，需要积极治疗原发病，如纠正电解质紊乱、停用肾毒性药物等。对于先天性肾性尿崩症，主要是对症治疗，限制钠摄入，因为高钠饮食可加重多尿，鼓励患儿多饮水，保证充足的水分摄入，避免脱水。
五、特殊人群注意事项
1.儿童患者
婴幼儿期发病的尿崩症患儿，需要密切关注其生长发育情况，因为长期多尿、多饮可能影响营养物质的吸收和生长激素的分泌等，导致生长发育迟缓。在喂养方面，要保证充足的水分供应，但要注意避免过度饮水导致水中毒。同时，由于儿童的认知和表达能力有限，家长需要密切观察患儿的尿量、饮水量等情况，及时就医调整治疗方案。
学龄期儿童，要注意其在学校的生活管理，帮助患儿养成良好的饮水和排尿习惯，避免在学校因多尿、烦渴而影响学习和社交活动。
2.妊娠期尿崩症患者：妊娠期女性患尿崩症需要特别注意，激素水平的变化可能影响尿崩症的病情。在孕期需要密切监测尿量、电解质等指标，调整治疗药物的剂量。同时，要注意胎儿的生长发育情况，因为母体的水、电解质平衡对胎儿的健康至关重要。产后也需要关注自身病情的变化，可能需要调整治疗方案。
