平滑肌瘤是由平滑肌细胞组成的良性肿瘤，分皮肤和平滑肌瘤及子宫平滑肌瘤等，病因涉及遗传、激素等，皮肤平滑肌瘤有疼痛、结节表现，子宫平滑肌瘤有月经改变等表现，诊断靠体格检查、组织病理等，治疗分手术等，妊娠期、绝经后、儿童等特殊人群有相应注意事项。
一、平滑肌瘤的定义
平滑肌瘤是由平滑肌细胞组成的良性肿瘤。可发生于皮肤、胃肠道、子宫等部位，不同部位的平滑肌瘤具有不同的特点及临床表现。
（一）皮肤平滑肌瘤
多发生于成年女性，好发于下肢、阴囊、阴茎等部位。皮肤平滑肌瘤可分为单发性和多发性，单发性皮肤平滑肌瘤通常为单个结节，直径数毫米至数厘米不等；多发性皮肤平滑肌瘤则有多个小结节。其发生可能与遗传因素有一定关联，部分患者有家族史。
（二）子宫平滑肌瘤
是女性生殖系统中最常见的良性肿瘤，多见于30-50岁育龄女性，与女性体内的雌激素水平密切相关。雌激素可刺激子宫平滑肌细胞增生从而促进肌瘤的形成和生长。妊娠期间由于体内雌激素、孕激素水平升高，肌瘤往往会迅速增大；绝经后肌瘤通常会萎缩。
二、平滑肌瘤的病因
（一）皮肤平滑肌瘤
可能与遗传突变有关，某些基因突变会导致平滑肌细胞异常增殖形成肿瘤。此外，局部神经末梢受刺激也可能诱发皮肤平滑肌瘤，例如长期的摩擦、外伤等刺激可能是诱因之一。
（二）子宫平滑肌瘤
1.激素水平：雌激素是促进子宫平滑肌瘤生长的主要因素。它能通过与子宫平滑肌细胞上的雌激素受体结合，促进细胞增殖、分裂。孕激素也有协同作用，能增强雌激素的促有丝分裂作用。
2.遗传因素：约25%-50%的子宫平滑肌瘤患者有家族史，提示遗传易感性在其发病中起重要作用。一些特定的基因位点突变与子宫平滑肌瘤的发生相关，如染色体12q、6p等区域的基因改变。
3.细胞因子：体内一些细胞因子如胰岛素样生长因子-1（IGF-1）等也参与了子宫平滑肌瘤的发病过程，它们可以通过旁分泌或自分泌的方式调节平滑肌细胞的生长和分化。
三、平滑肌瘤的临床表现
（一）皮肤平滑肌瘤
1.疼痛：是皮肤平滑肌瘤较典型的症状，尤其是单发性皮肤平滑肌瘤，可因温度变化、压迫、触摸等刺激诱发疼痛，疼痛性质多为阵发性剧烈疼痛，呈刺痛或灼痛。例如，当皮肤受到寒冷刺激时，患者可迅速出现局部结节的疼痛发作。
2.结节表现：皮肤表面可触及圆形或椭圆形结节，质地坚硬，与皮肤粘连，但与深部组织不粘连，可推动，结节表面皮肤正常或呈淡红色。
（二）子宫平滑肌瘤
1.月经改变：是最常见的症状，表现为月经量增多、经期延长、月经周期缩短等。例如，原本规律的月经周期变为20天左右，经期延长至10天以上，经量较前明显增多，可能伴有大量血块。
2.腹部包块：当肌瘤较大时，患者可自己摸到腹部包块，尤其是清晨膀胱充盈时，包块更易被触及。
3.压迫症状：肌瘤压迫膀胱可引起尿频、尿急；压迫直肠可导致便秘、排便困难等。
4.不孕或流产：部分子宫平滑肌瘤患者可出现不孕，或者在妊娠期间发生流产、早产等情况，这与肌瘤的位置、大小等有关，如黏膜下肌瘤可能影响受精卵着床，肌壁间较大肌瘤可能干扰妊娠过程。
四、平滑肌瘤的诊断方法
（一）皮肤平滑肌瘤
1.体格检查：医生通过视诊和触诊，观察皮肤结节的部位、大小、形态、质地等，结合患者疼痛与刺激因素的关系等临床表现进行初步判断。
2.组织病理学检查：是确诊的金标准。取病变组织进行病理切片检查，可见肿瘤由平滑肌细胞组成，细胞呈梭形，排列成束状或编织状，核呈长杆状，两端钝圆，核分裂象少见。
（二）子宫平滑肌瘤
1.妇科检查：医生通过双合诊或三合诊检查，可触及子宫增大，质地变硬，表面有结节状突起。
2.超声检查：是常用的检查方法，能清晰显示子宫大小、形态、肌瘤的数目、部位、大小及肌瘤内部是否均匀等情况，超声下肌瘤呈低回声或等回声结节。
3.磁共振成像（MRI）：对子宫平滑肌瘤的诊断具有较高的敏感性和特异性，能更准确地判断肌瘤与子宫肌层的关系、肌瘤内部结构等，尤其适用于肌瘤诊断不明确或需鉴别诊断的情况。
五、平滑肌瘤的治疗
（一）皮肤平滑肌瘤
对于单发性皮肤平滑肌瘤，主要治疗方法是手术切除，完整切除肿瘤可达到治愈目的。对于多发性皮肤平滑肌瘤，若症状不严重可密切观察，若症状明显也可考虑手术切除部分显著的结节。
（二）子宫平滑肌瘤
1.观察等待：适用于肌瘤较小、无症状或症状轻微，尤其是接近绝经年龄的患者。因为绝经后雌激素水平下降，肌瘤有自行萎缩的可能，患者需要定期进行妇科检查及超声检查，监测肌瘤的大小及病情变化。
2.药物治疗：适用于症状较轻、近绝经年龄或全身情况不宜手术者。常用药物有促性腺激素释放激素类似物（GnRH-a），通过抑制卵巢功能，降低雌激素水平，使肌瘤缩小，但停药后肌瘤可能又会增大。
3.手术治疗：是子宫平滑肌瘤的主要治疗方法，包括肌瘤切除术和子宫切除术。肌瘤切除术适用于有生育要求的患者，可保留子宫；子宫切除术适用于无生育要求、肌瘤较大或症状严重经药物治疗无效的患者。
六、特殊人群的注意事项
（一）妊娠期女性
若妊娠期发现子宫平滑肌瘤，需要密切监测肌瘤大小变化及有无红色变性等情况。红色变性多发生于妊娠期或产褥期，表现为肌瘤迅速增大、剧烈腹痛、发热等。此时一般采取保守治疗，如卧床休息、止痛、抗感染等对症处理，多数患者经保守治疗后症状可缓解。分娩方式的选择需根据肌瘤的位置、大小及产程进展等情况综合判断。
（二）绝经后女性
绝经后女性若发现皮肤平滑肌瘤或子宫平滑肌瘤，对于子宫平滑肌瘤，需警惕肌瘤恶变的可能，定期进行妇科检查、肿瘤标志物检查等。若肌瘤无明显变化可继续观察，若肌瘤有增大趋势或出现异常症状则需考虑手术等进一步治疗。对于皮肤平滑肌瘤，若出现疼痛等症状影响生活质量也可考虑手术切除。
（三）儿童
儿童发生平滑肌瘤非常罕见，若儿童出现相关症状，诊断及治疗需更加谨慎。组织病理学检查是确诊的关键，治疗上多采用手术切除，但需充分评估手术风险及对儿童生长发育的影响等。
