白化病表现为皮肤颜色异常均匀变浅、毛发呈白或淡黄色且纤细干燥、眼部有瞳孔颜色异常、畏光、视力低下、眼球震颤、对紫外线敏感、胎记表现不典型、儿童期生长发育可能受影响且具家族遗传倾向，有家族史人群可通过遗传咨询检测评估风险，婴儿需密切观察异常表现及时就医，患者日常要防晒，儿童患者需加强护理及定期检查。
白化病患者由于体内缺乏酪氨酸酶或其功能减退，导致黑色素合成障碍，早期皮肤往往比正常人更白，而且这种皮肤白的表现较为均匀，可累及全身皮肤，包括面部、颈部、四肢等部位。例如，先天性白化病患儿出生时皮肤就呈现出明显的白皙状态，与周围正常肤色婴儿形成鲜明对比。这是因为黑色素是决定皮肤颜色的重要色素，白化病患者黑色素合成不足，使得皮肤颜色显著变浅。
毛发异常
头发通常呈现为白色或淡黄色，且质地可能较为纤细、干燥。这是由于毛囊内的黑素细胞不能正常合成黑色素，导致毛发缺乏黑色素的着色。比如，白化病患儿的头发往往不是正常婴儿的黑色或深色，而是呈现出异常的浅色调，而且头发相对较细，容易断裂。
眼部表现
瞳孔颜色异常：虹膜颜色较浅，通常呈现淡蓝色或灰色。正常人群的虹膜颜色由黑色素含量决定，白化病患者虹膜黑色素缺乏，使得瞳孔在光线照射下能看到较浅的颜色。
畏光：由于眼部缺乏黑色素保护，光线容易刺激视网膜，导致患者出现畏光症状，表现为在明亮环境下眼睛难以睁开，喜欢待在较暗的环境中。研究表明，约80%以上的白化病患者存在不同程度的畏光现象，这是因为视网膜没有足够的黑色素吸收和散射光线，过多的光线直接刺激视网膜，引起不适。
视力低下：多数白化病患者存在视力问题，可能表现为近视、远视、散光等屈光不正，以及视力下降。这是因为眼部的色素异常影响了视觉系统的正常发育和功能，例如视网膜的发育可能受到影响，导致视觉信号传递出现障碍。
眼部外观异常
眼球可能出现震颤，表现为不自主的、有节律的眼球摆动。这是由于眼部的神经肌肉协调功能异常，以及视觉系统发育不完善所致。眼球震颤在白化病患者中较为常见，尤其是在注视物体时更为明显，会进一步影响患者的视力和视觉功能。
对紫外线敏感
白化病患者的皮肤和眼部对紫外线的耐受性极差，比正常人更容易受到紫外线的伤害。长期暴露在紫外线下，皮肤可能出现晒伤、红斑、甚至增加皮肤癌的发病风险；眼部也可能因紫外线损伤而加重病情，如导致视网膜损伤等。这是因为缺乏黑色素的保护，紫外线可以直接穿透皮肤和眼部组织，损伤细胞DNA等结构。
胎记表现不典型
部分白化病患儿的胎记表现可能与正常情况不同，比如原本可能出现的一些色素沉着相关的胎记，在白化病患者身上可能颜色较浅或不典型，因为整体色素合成异常影响了胎记的正常表现。
生长发育可能受影响
在儿童时期，白化病患者的生长发育可能相对缓慢，这与全身的代谢和营养利用等多方面因素有关。由于身体的色素代谢异常，可能影响到整体的生理功能调节，进而对生长发育产生一定的影响，但具体机制较为复杂，涉及多种生理途径的改变。
家族遗传倾向
如果家族中有白化病患者，那么个体患白化病的风险会增加，这是因为白化病多为常染色体隐性遗传疾病，存在家族遗传的可能性。如果家族中有相关病史，家庭成员需要密切关注自身及后代的皮肤、毛发、眼部等表现，以便早期发现白化病迹象。
对于有白化病家族史的人群，尤其是孕妇，在孕期可以通过一些遗传咨询和检测手段来评估胎儿患白化病的风险。而对于已经出生的婴儿，家长要密切观察其皮肤、毛发、眼部等方面的表现，一旦发现异常，应及时就医进行相关检查，如基因检测等，以明确是否患有白化病。同时，白化病患者在日常生活中需要特别注意防晒，避免长时间暴露在阳光下，以减少紫外线对皮肤和眼部的损伤。对于儿童患者，家长要加强护理，保护其视力和皮肤健康，定期带孩子进行眼部和生长发育的检查。
