原发性绒毛膜癌是高度恶性滋养细胞肿瘤，与妊娠相关，有阴道流血、子宫异常增大变软、转移等临床表现，通过血β-HCG测定、超声、CT或MRI等诊断，以化疗为主、手术为辅治疗，育龄、儿童青少年、老年女性患时各有不同情况需考虑。
一、发病机制
1.妊娠相关因素
多数原发性绒毛膜癌与妊娠有关，尤其是继发于葡萄胎妊娠者，葡萄胎妊娠后发生绒毛膜癌的几率相对较高，其发生机制可能与葡萄胎组织中滋养细胞过度增生、侵袭能力异常有关，葡萄胎组织中的滋养细胞可异常增殖并侵入子宫肌层等部位，进而发展为绒毛膜癌；也可见于非葡萄胎妊娠后，如正常妊娠、流产或异位妊娠后，滋养细胞发生恶变形成绒毛膜癌。
2.细胞遗传学方面
研究发现，绒毛膜癌的发生可能存在染色体异常等细胞遗传学改变，例如染色体数目和结构的异常可能影响滋养细胞的正常生物学行为，导致其恶性增殖和侵袭。
二、临床表现
1.阴道流血
在非妊娠性绒毛膜癌中，可能会出现不规则的阴道流血，流血量可多可少。对于有妊娠相关病史发展而来的绒毛膜癌，在葡萄胎排空后、流产或足月产后，会出现持续的阴道不规则流血。
2.子宫异常增大、变软
由于肿瘤的生长，子宫会出现增大且质地变软的情况，这是因为肿瘤组织在子宫内增殖，使子宫体积超出正常范围。
3.转移症状
肺转移：是最常见的转移部位，患者可出现咳嗽、咯血等症状，若肺转移病灶较大，还可能导致呼吸困难。这是因为肿瘤细胞转移至肺部，侵犯肺组织，影响肺的正常功能。
阴道转移：阴道转移灶常表现为阴道紫蓝色结节，破溃时可发生大量阴道流血。这是由于肿瘤细胞转移至阴道，在阴道黏膜下形成结节，结节破裂后引起出血。
脑转移：是绒毛膜癌致死的主要原因，患者可出现头痛、呕吐、抽搐、偏瘫乃至昏迷等症状。肿瘤细胞转移至脑部后，会破坏脑组织，引起一系列神经系统症状。
三、诊断方法
1.血β-HCG测定
血β-HCG是诊断绒毛膜癌的重要指标，患者血清β-HCG水平通常显著升高，且往往高于正常妊娠相应时期的水平，并且在治疗过程中可通过监测血β-HCG的变化来评估治疗效果和判断病情复发等情况。
2.超声检查
B超检查可发现子宫肌层内有局灶性或弥漫性强光点或光团与暗区相间的蜂窝状病灶，有助于了解子宫内肿瘤的部位、大小、形态等情况，辅助诊断绒毛膜癌。
3.CT或MRI检查
CT或MRI检查对于发现转移病灶有重要价值，例如可以清晰地显示肺部、脑部等转移灶的情况，帮助明确肿瘤转移的范围，为临床分期和治疗方案的制定提供依据。
四、治疗原则
1.化疗为主
绒毛膜癌对化疗非常敏感，常用的化疗药物有甲氨蝶呤、氟尿嘧啶、放线菌素D等，通过多种化疗药物的联合使用，如EMA-CO方案等，大多数患者可以通过化疗得到有效治疗。化疗的目的是杀灭肿瘤细胞，控制病情发展。
2.手术治疗
在某些情况下，如病变局限于子宫且化疗效果不佳时，可考虑手术治疗，如全子宫切除术等，但手术多为辅助治疗手段。
五、特殊人群情况
1.育龄女性
育龄女性若出现阴道流血、子宫异常等情况，应高度警惕绒毛膜癌的可能，及时进行相关检查以明确诊断。在治疗过程中，要考虑到生育需求，对于有保留生育愿望的患者，在化疗等治疗方案的选择上需谨慎权衡，尽量在控制病情的同时保留患者的生育功能，但要密切监测病情变化。
2.儿童及青少年
原发性绒毛膜癌在儿童及青少年中极为罕见，但一旦发生，其诊断和治疗需更加谨慎。由于儿童及青少年处于生长发育阶段，化疗药物的选择和使用剂量需要严格根据体重等进行精确计算，以减少化疗药物对生长发育的不良影响，同时要密切观察治疗过程中的不良反应，如骨髓抑制、肝肾功能损害等，并及时进行相应处理。
3.老年女性
老年女性患绒毛膜癌时，身体机能相对较弱，在治疗过程中要充分评估其心、肝、肾等重要脏器功能。化疗方案的选择要更加注重药物的安全性和患者的耐受性，对于手术治疗的风险也要进行全面评估，在治疗过程中加强支持治疗，如营养支持等，以提高患者的生活质量和治疗耐受性。
