法洛四联症有多种症状和体征表现。症状方面，出生后3-6个月逐渐出现发绀，程度与肺动脉狭窄相关，婴儿期呼吸急促，活动后加重，常见蹲踞现象，婴儿易发生缺氧发作；体征上，患儿生长发育迟缓，心脏有杂音且肺动脉第二心音减弱或消失，还可出现杵状指（趾），病情较重者可能有肝大、水肿等其他体征，不同年龄患儿体征表现略有差异。
一、症状表现
（一）发绀
多在出生后3-6个月逐渐出现，也有少数在1岁后才明显。其程度与肺动脉狭窄程度相关，狭窄越重，发绀越明显。婴幼儿期由于活动量少，发绀可不明显，随年龄增长活动量增加，缺氧加重，发绀逐渐明显，表现为口唇、甲床、耳垂、口腔黏膜等部位呈青紫色。新生儿时期若出现严重发绀，可能提示病情较重，如法洛四联症合并严重肺动脉狭窄等情况，这与患儿血氧饱和度下降有关，因为法洛四联症存在右向左分流，静脉血不能充分氧合就进入体循环导致发绀。
（二）呼吸困难
婴儿期常表现为呼吸急促，活动后加重。当患儿哭闹、情绪激动或吃奶时，呼吸困难可明显加剧。这是因为肺动脉狭窄使肺血流量减少，机体缺氧，呼吸中枢兴奋，导致呼吸加快加深以试图获取更多氧气。年龄较大的儿童可能会诉说胸闷、气促，在活动耐力方面明显下降，比如跑几步就需要停下来休息，这与心脏供血供氧不足有关，长期呼吸困难会影响患儿的生长发育，因为机体处于慢性缺氧状态，代谢紊乱，影响营养物质的吸收和利用。
（三）蹲踞现象
是法洛四联症患儿常见的特征性表现。患儿行走或活动过程中，常常会自觉下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，增加体循环阻力，使右向左分流减少，从而增加肺血流量，改善缺氧状况；同时，下蹲可减少下肢静脉回心血量，减轻心脏负担。婴幼儿可能通过家长发现其有喜欢采取蹲踞姿势的表现，若家长未及时察觉，可能会延误病情诊断，长期的蹲踞现象会影响患儿的肢体发育和活动能力，因为频繁下蹲会对下肢关节等造成一定影响。
（四）缺氧发作
多见于婴儿，常在吃奶、哭闹、情绪激动等情况下诱发。表现为突然呼吸困难加重，发绀明显加重，严重者可出现意识丧失、抽搐等。其发生机制是由于肺动脉漏斗部肌肉痉挛，致肺动脉梗阻加重，右向左分流急剧增加，缺氧突然加重。缺氧发作若频繁发生，会对患儿的大脑等重要器官造成不可逆的损害，因为长时间的严重缺氧会影响脑细胞的功能，导致脑损伤等并发症，所以一旦发生缺氧发作需紧急处理。
二、体征表现
（一）生长发育迟缓
由于长期慢性缺氧，患儿的生长发育较同龄儿童落后。表现为体重不增、身高落后等。这是因为机体处于缺氧状态，代谢率降低，营养物质的合成和利用障碍，影响了正常的生长发育过程。对于年龄较小的患儿，家长可能会发现孩子比同月龄孩子瘦小，运动能力也落后，如翻身、坐立、行走等大运动发育延迟，需要关注患儿的生长曲线，若明显偏离正常生长曲线，需警惕法洛四联症等心脏疾病的影响。
（二）心脏体征
1.心脏杂音：胸骨左缘第2-4肋间可闻及Ⅱ-Ⅳ级粗糙的收缩期喷射样杂音，其产生是由于血流通过狭窄的肺动脉瓣或漏斗部引起湍流所致。杂音的响度与肺动脉狭窄程度有关，狭窄越重，杂音反而可能越轻，因为通过狭窄处的血流减少。同时，肺动脉第二心音减弱或消失，这是因为肺动脉血流减少，肺动脉瓣关闭音减弱。
2.杵状指（趾）：多在发绀出现数月至数年逐渐形成，表现为手指或足趾末端增生、肥厚，呈杵状。其发生机制可能与慢性缺氧导致肢体末端毛细血管扩张、增生有关，杵状指（趾）的出现提示病情已处于相对较久的缺氧状态，会影响患儿的肢体外观和功能，增加感染等风险，因为杵状指（趾）的末端皮肤软组织丰富，容易发生破损感染等情况。
（三）其他体征
对于合并其他畸形或病情较重的患儿，可能还会有其他体征。例如，若合并心功能不全，可能会出现肝大、水肿等表现，肝大是因为体循环淤血，右心回流受阻导致肝脏淤血肿大；水肿则是由于静脉回流不畅，体液潴留引起。在不同年龄阶段的患儿中，体征表现略有差异，新生儿期可能主要表现为发绀、呼吸急促等，而学龄儿童可能更突出生长发育迟缓、杵状指（趾）等表现，需要医生全面评估不同年龄患儿的体征变化来综合判断病情。
