器质性心脏病指心脏结构或功能出现可检测病理改变的疾病，核心特征为存在解剖学或病理学异常，区别于功能性心脏问题。常见类型包括冠心病（冠状动脉粥样硬化致心肌缺血等）、心肌病（涉及基因突变等病理机制）、心脏瓣膜病（瓣膜狭窄或关闭不全）、先天性心脏病（胚胎期心脏发育异常）及心肌炎（病毒或自身免疫反应致心肌炎症）；临床表现有胸痛、呼吸困难等症状，心脏听诊可闻及杂音等体征，辅助检查有超声心动图、心电图等；治疗原则包括药物治疗、介入治疗和外科手术；特殊人群管理要点涵盖儿童、老年人、孕妇；预防与生活方式干预包括一级预防、二级预防及心理支持。
一、器质性心脏病的定义与核心特征
器质性心脏病是指心脏结构或功能发生可检测的病理改变，导致心脏泵血、传导或代谢功能异常的疾病，其核心特征为存在明确的解剖学或病理学异常，区别于仅表现为症状但无器质性病变的功能性心脏问题（如心脏神经症）。临床诊断需通过影像学（如超声心动图、心脏磁共振）、电生理检查（如心电图、动态心电图）或病理活检证实心脏组织存在结构性损伤或功能缺陷。
二、常见类型及病理机制
1.冠心病：由冠状动脉粥样硬化导致血管狭窄或闭塞，引发心肌缺血、缺氧或坏死，病理基础为脂质沉积、平滑肌细胞增殖及纤维化，是器质性心脏病中最常见的类型，占全球心血管疾病死亡的30%~40%。
2.心肌病：包括扩张型心肌病（心室扩大伴收缩功能下降）、肥厚型心肌病（心肌不对称肥厚导致流出道梗阻）及限制型心肌病（心内膜纤维化致心室充盈受限），其病理机制涉及基因突变（如肌节蛋白基因）、代谢异常或炎症损伤。
3.心脏瓣膜病：瓣膜狭窄（如主动脉瓣狭窄）或关闭不全（如二尖瓣反流）导致血流动力学异常，长期可引发心室肥厚、心力衰竭，常见病因包括风湿热、老年退行性变及先天性畸形。
4.先天性心脏病：胚胎期心脏发育异常导致结构畸形（如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症），占活产婴儿的0.8%~1.2%，其发生与遗传因素（如22q11.2缺失）、环境因素（如孕期感染、药物暴露）相关。
5.心肌炎：病毒（如柯萨奇病毒、腺病毒）或自身免疫反应导致心肌细胞炎症、坏死，严重者可进展为扩张型心肌病，儿童及青少年发病率较高，约占心脏疾病的1%~5%。
三、临床表现与诊断依据
1.症状：典型表现为胸痛（冠心病）、呼吸困难（心力衰竭）、心悸（心律失常）、晕厥（严重流出道梗阻或心律失常）及水肿（右心衰竭），儿童患者可能以喂养困难、发育迟缓为首发表现。
2.体征：心脏听诊可闻及杂音（瓣膜病）、奔马律（心力衰竭）、心界扩大（心肌病），严重者可见颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等右心衰竭体征。
3.辅助检查：超声心动图可定量评估心室大小、射血分数及瓣膜功能；心电图可检测心律失常、心肌缺血或肥厚；心脏磁共振（CMR）对心肌病诊断敏感度达90%以上；冠状动脉造影是冠心病诊断的金标准。
四、治疗原则与干预策略
1.药物治疗：根据病因选用药物，如冠心病患者需长期服用阿司匹林、他汀类降脂药及β受体阻滞剂；心力衰竭患者需使用ACEI/ARB、醛固酮受体拮抗剂及SGLT2抑制剂；心律失常患者可选用胺碘酮或普罗帕酮。
2.介入治疗：经皮冠状动脉介入术（PCI）是冠心病血运重建的首选方法；瓣膜狭窄患者可行经导管主动脉瓣置换术（TAVR）；先天性心脏病如房间隔缺损可通过封堵器介入治疗。
3.外科手术：严重瓣膜病变需行瓣膜置换或修复术；复杂先天性心脏病（如法洛四联症）需体外循环下矫治；终末期心力衰竭患者可考虑心脏移植。
五、特殊人群管理要点
1.儿童：先天性心脏病患儿需定期监测生长发育及心功能，避免剧烈运动；感染性心内膜炎风险高，需在牙科操作前预防性使用抗生素；部分患儿（如法洛四联症）可能需限制钾摄入以避免高钾血症。
2.老年人：合并冠心病、高血压及糖尿病的比例高，治疗需兼顾多病共存；瓣膜病手术风险随年龄增加，需严格评估手术获益与风险；心力衰竭患者需注意药物相互作用（如非甾体抗炎药可能加重水钠潴留）。
3.孕妇：妊娠期血容量增加30%~50%，可加重原有心脏病（如二尖瓣狭窄），需在孕12~20周评估心功能；分娩方式需根据心脏病变类型选择，严重心衰患者建议剖宫产；哺乳期需避免使用可能通过乳汁分泌的药物（如华法林）。
六、预防与生活方式干预
1.一级预防：控制高血压（目标<130/80mmHg）、糖尿病（HbA1c<7%）及血脂异常（LDL-C<1.8mmol/L）；戒烟（吸烟使冠心病风险增加2~4倍）；每周≥150分钟中等强度有氧运动（如快走、游泳）。
2.二级预防：冠心病患者需长期服用抗血小板药物；心力衰竭患者需限制钠摄入（<3g/d）；瓣膜病患者需定期复查超声心动图（每6~12个月）。
3.心理支持：焦虑、抑郁可使心脏病患者再住院风险增加30%，需通过认知行为疗法或药物治疗改善心理状态。
