先天性心脏病通常能通过规范检查确诊。

心脏彩超是首选无创检查手段,利用超声波可清晰显示心脏结构异常,如房间隔缺损、室间隔缺损等,准确率超95%,适合新生儿及孕妇筛查。心电图可记录心脏电活动,辅助判断心律失常或心肌肥厚,如法洛四联症常表现为右心室肥厚图形。胸部X线能显示心脏轮廓增大、肺血管纹理改变等间接征象,但需结合其他检查。对于复杂畸形,心脏CT或磁共振成像可三维重建心血管结构,提供精准解剖信息。心导管检查作为金标准,通过介入手段直接测量心腔压力和血氧饱和度,适用于术前评估。
患者确诊后需定期随访,避免剧烈运动,保持均衡饮食。



