线粒体肌病可累及肌肉、神经及其他系统，肌肉系统表现有肌无力（多累及四肢近端，活动后加重、休息可缓解，病情发展休息时也可有表现）、肌肉萎缩（四肢近端常见，儿童影响更严重）、运动不耐受（轻度活动即疲劳不适，儿童较早出现）；神经系统表现有眼外肌麻痹（眼球运动障碍，儿童影响视觉发育）、智能减退（儿童影响学习认知）、周围神经病变（四肢麻木、感觉减退，儿童需注意安全）；其他系统表现有心脏受累（心律失常、心肌病，儿童影响生长健康）、内分泌系统异常（如糖尿病，儿童影响生长代谢）、消化系统症状（食欲减退等，儿童影响营养摄入吸收）。
一、肌肉系统表现
1.肌无力：是线粒体肌病常见的临床表现，多累及四肢近端肌肉，患者可出现行走困难、上下楼梯费力等表现，病情进展可能逐渐影响到其他肌群，如颈部肌肉受累时可出现抬头困难等情况。一般在活动后肌无力症状会加重，休息后可有一定程度缓解，但随着病情发展，休息时也可能存在肌无力表现，这与线粒体功能异常导致能量产生不足，影响肌肉的正常收缩功能有关，不同年龄患者发病时肌无力出现的速度和严重程度可能有所差异，儿童患者可能在生长发育阶段因肌肉力量不足影响正常活动。
2.肌肉萎缩：随着病情的迁延，部分患者会出现肌肉萎缩，以四肢近端肌肉萎缩较为常见，表现为肌肉体积变小、变细。儿童患者若长期存在线粒体肌病，可能会影响肌肉的正常发育，导致肌肉萎缩更为明显，影响身体的运动功能和外观形态，年龄较小的儿童由于处于生长发育关键期，肌肉萎缩可能对其未来的运动功能发展造成更严重的不良影响。
3.运动不耐受：患者在进行轻度活动时就会出现疲劳、不适等症状，明显低于正常人的运动耐受能力。例如行走较短距离或进行简单的肢体运动后，就会感到极度疲惫，需要长时间休息才能缓解。不同年龄患者运动不耐受的表现程度有所不同，儿童患者可能在玩耍、日常活动中较早出现这种情况，生活方式上可能因运动不耐受而减少活动量，进一步影响肌肉的锻炼和发育。
二、神经系统表现
1.眼外肌麻痹：较为常见，表现为眼球运动障碍，如双侧上睑下垂，患者眼睑无法正常抬起，视物时需抬头或借助其他方式来代偿；眼球活动受限，不能顺利向各个方向转动。这种情况在不同年龄段均可出现，儿童患者可能影响其视觉发育和日常的视物体验，年龄较小的儿童可能因上睑下垂遮挡视线而影响对周围环境的观察和认知发展。
2.智能减退：部分线粒体肌病患者可出现智能减退情况，表现为记忆力下降、学习能力减弱等。不同年龄患者智能减退的程度和表现形式有所差异，儿童患者若出现智能减退，会严重影响其在学校的学习和日常生活中的认知功能发展，需要关注其智力发育情况并采取相应的干预措施来帮助其尽可能维持较好的认知水平。
3.周围神经病变：可出现四肢麻木、感觉减退等周围神经受累的表现，患者能感觉到肢体的异常感觉，如麻木感、刺痛感等，感觉减退会使患者对外部刺激的感知能力下降，增加受伤的风险。不同年龄患者周围神经病变的发生情况和严重程度不同，对于儿童患者，需要特别注意其日常活动中的安全防护，避免因感觉减退而受伤。
三、其他系统表现
1.心脏受累：部分线粒体肌病患者会出现心脏方面的问题，如心律失常，可表现为心跳节律的异常，包括心动过速、心动过缓或心律不齐等；心肌病，导致心脏结构和功能异常，影响心脏的泵血功能。不同年龄患者心脏受累的表现和严重程度不同，儿童患者若出现心脏受累，可能会影响其生长发育和身体的整体健康状况，需要密切监测心脏功能并进行相应的评估和管理。
2.内分泌系统异常：可能出现内分泌紊乱相关表现，如糖尿病，患者血糖调节出现异常，血糖水平可能升高。不同年龄患者内分泌系统异常的发生情况不同，儿童患者若合并糖尿病，会对其生长发育、代谢等多方面产生影响，需要在生活方式调整等方面给予特别关注，以维持血糖的稳定和身体的正常发育。
3.消化系统症状：部分患者可能出现消化系统症状，如食欲减退、恶心、呕吐、腹泻或便秘等。不同年龄患者消化系统症状的表现和严重程度不同，儿童患者若出现消化系统症状，可能会影响营养的摄入和吸收，进而影响身体的生长发育，需要关注其饮食情况并采取适当的措施来保证营养供应。
