肾囊肿有不同症状表现，部分小囊肿无症状，较大囊肿可致腰部/腹部不适疼痛、血尿、腹部肿块、高血压及肾功能损害；其形成与遗传因素（常染色体显性和隐性多囊肾病）、后天因素（年龄增长、感染、不良生活方式等）相关。
一、肾囊肿的常见症状表现
（一）无症状情况
部分肾囊肿较小的患者可能没有明显症状，多在体检超声等检查时偶然发现。这是因为囊肿对肾脏组织的压迫等影响较小，未干扰肾脏的正常生理功能，所以患者自身无特殊不适感觉。
（二）有症状情况
1.腰部或腹部不适或疼痛
原因：当囊肿较大时，会使肾脏体积增大，牵拉肾包膜，或者压迫周围组织、血管等。对于成年人来说，长期的腰部或腹部隐痛、胀痛等可能与此相关；而儿童若存在肾囊肿，同样囊肿增大牵拉肾包膜也可引发腰部不适。例如，研究发现直径较大的肾囊肿（一般直径超过5cm）更容易导致肾脏包膜受牵拉而引起腰部、腹部的疼痛不适。
2.血尿
原因：囊肿可能压迫肾脏内的血管，导致血管破裂出血，血液进入尿液中就会出现血尿。另外，囊肿也可能与肾盂肾盏等结构相通，引起局部的出血情况。对于不同年龄人群，血尿的表现可能有所不同，成年人血尿可能表现为尿液颜色发红等，儿童血尿可能通过尿常规检查发现镜下血尿等异常。
3.腹部肿块
原因：较大的肾囊肿可在腹部触及肿块。当囊肿生长到一定大小，从体表可以触摸到腹部有肿块存在。比如，通过超声检查发现肾囊肿直径大于10cm时，临床上有时可触及腹部肿块。对于儿童，家长若发现孩子腹部有异常肿块，应及时就医检查是否存在肾囊肿等情况。
4.高血压
原因：肾囊肿可能引起肾脏缺血，刺激肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）激活。肾脏缺血会促使肾脏分泌更多的肾素，肾素作用于血管紧张素原，使其转化为血管紧张素Ⅰ，进而转化为血管紧张素Ⅱ，血管紧张素Ⅱ可导致血管收缩，血压升高。无论是成年人还是儿童，肾囊肿导致的肾脏缺血都可能引发高血压，而且高血压可能会进一步影响肾脏功能，形成恶性循环。
5.肾功能损害
原因：随着囊肿数量增多、体积增大，对肾脏实质的压迫和破坏逐渐加重，肾脏的正常过滤等功能受到影响，肾小球滤过率下降，进而导致肾功能损害。对于有基础疾病的人群，如本身存在糖尿病等情况的患者合并肾囊肿时，肾功能损害可能进展更快。儿童如果肾囊肿病情控制不佳，也可能影响其生长发育相关的肾功能指标，导致生长发育迟缓等情况相关的肾功能异常表现。
二、肾囊肿形成的相关因素
（一）遗传因素
1.常染色体显性多囊肾病
这是一种常见的遗传性肾病，由基因突变引起。例如，位于16号染色体的PKD1基因和位于4号染色体的PKD2基因发生突变时，会导致肾脏出现多个囊肿，且具有家族聚集性。在有家族遗传史的人群中，后代患病风险明显增加。对于有家族遗传背景的儿童，从新生儿期开始就可能存在基因携带情况，随着年龄增长，囊肿逐渐出现并发展。
2.常染色体隐性多囊肾病
由位于6号染色体的PKHD1基因异常导致，也是遗传性疾病，多在婴儿期发病，病情相对较重，同样与遗传因素密切相关，家族中有相关病史的胎儿需要密切监测肾脏情况。
（二）后天因素
1.年龄因素
随着年龄增长，肾脏发生退行性变的概率增加，肾小管憩室等情况增多，容易形成囊肿。老年人发生肾囊肿的几率相对较高，这是因为随着年龄增加，肾脏的结构和功能逐渐出现生理性衰退，肾脏组织的微小结构变化更容易导致囊肿形成。而儿童肾囊肿相对较少见，但也有先天性发育等因素导致的情况。
2.感染因素
肾脏感染可能影响肾脏组织的正常代谢和结构。例如，反复的泌尿系统感染可能导致肾脏局部组织损伤，引发炎症反应，进而影响肾小管等结构，增加肾囊肿形成的风险。对于儿童，由于自身免疫力相对较低，更容易发生泌尿系统感染，如果感染反复不愈，可能对肾脏发育产生不良影响，增加肾囊肿发生的可能性。
3.其他因素
长期的不良生活方式，如长期大量吸烟、酗酒等，可能影响肾脏的血液循环和代谢功能。吸烟会导致血管收缩，影响肾脏的血液供应，酗酒可能损害肝脏功能进而间接影响肾脏，这些都可能为肾囊肿的形成创造一定条件。对于成年人，保持健康的生活方式对于预防肾囊肿的发生有一定意义；而儿童则应在家长的引导下养成良好的生活习惯，减少不良因素对肾脏的影响。
