先天性脑血管畸形是胚胎期脑血管发育异常致脑血管先天性、非肿瘤性发育异常，常见类型有动静脉畸形、海绵状血管瘤、毛细血管扩张症，发病与胚胎期脑血管形成障碍有关，临床表现有出血、癫痫、头痛、神经功能缺损等，诊断靠头颅CT、MRI、DSA等，治疗有保守、手术、介入、放射治疗等方式。
常见类型及特点
动静脉畸形（AVM）：是最常见的类型，由供血动脉、畸形血管团和引流静脉组成，动脉血直接经畸形血管团流入静脉，可导致盗血现象，引起局部脑组织缺血，临床表现多样，包括癫痫发作、头痛、出血等，出血可表现为蛛网膜下腔出血、脑内出血等，不同年龄人群均可发病，儿童及青少年相对多见，男性发病可能略多于女性，生活方式方面，长期熬夜、过度劳累等可能增加脑血管负担，有相关病史者需更密切关注。
海绵状血管瘤：由众多薄壁血管组成的海绵状异常血管团，病灶呈紫红色，质软如海绵，好发于脑实质内，常反复发生小量出血，症状轻重不一，取决于出血部位和出血量，儿童患者可能因病灶出血出现神经功能缺损表现，如肢体无力、癫痫等，女性在孕期可能因身体状况变化导致病灶出血风险增加。
毛细血管扩张症：较为少见，由扩张的毛细血管组成，一般无明显临床症状，多在体检或因其他疾病检查时偶然发现，各年龄均可发病，性别差异不明显。
发病机制
胚胎发育过程中，脑血管形成发生障碍，导致局部脑血管结构异常。在胚胎早期，血管母细胞分化为血管内皮细胞等过程出现异常，使得动脉、静脉和毛细血管之间的正常连接紊乱，进而形成先天性脑血管畸形。例如，在胚胎血管生成的关键时期，受到某些遗传因素或环境因素影响，就可能干扰正常的血管发育进程。
临床表现
出血：是常见且严重的表现，畸形血管破裂可引起颅内出血，蛛网膜下腔出血表现为突发剧烈头痛、恶心、呕吐、颈项强直等；脑内出血则根据出血部位不同出现相应神经功能缺损症状，如偏瘫、失语、意识障碍等，儿童患者出血后可能恢复相对较慢，且需特别关注对其生长发育的影响，女性患者若处于特殊生理时期如经期、孕期，出血风险可能有变化。
癫痫：可作为首发症状或在病程中出现，动静脉畸形引起癫痫的机制可能与局部脑组织缺血、缺氧及胶质增生等有关，不同年龄患者癫痫发作表现可能不同，儿童癫痫发作可能更具多样性，需要密切观察发作表现以指导治疗。
头痛：较为常见，可表现为间歇性或持续性头痛，头痛原因可能与血管畸形导致的颅内血流动力学改变、局部血管扩张等有关，不同年龄人群头痛的主诉方式可能不同，儿童可能通过哭闹等方式表达不适。
神经功能缺损：长期存在的脑血管畸形可导致脑缺血，引起相应神经功能缺损，如记忆力减退、认知障碍等，对于儿童患者，还可能影响其智力发育和学习能力，需要关注其生长发育指标及学习情况的变化。
诊断方法
影像学检查
头颅CT：急性期出血时可见高密度影，有助于发现脑出血情况，但对于小的畸形血管团可能显示不清，不同年龄患者头颅CT表现基本相似，但儿童因颅骨较薄等因素可能影响图像清晰度。
头颅MRI：对脑血管畸形的诊断价值较高，可清晰显示畸形血管团的位置、大小及与周围脑组织的关系，能发现较小的病变，对于儿童患者，MRI相对CT更具优势，因为其无辐射且软组织分辨率高。
脑血管造影（DSA）：是诊断脑血管畸形的“金标准”，可明确畸形血管团的供血动脉、引流静脉及畸形血管团的形态、范围等，对于制定治疗方案至关重要，检查过程中需注意患者的耐受性，儿童可能需要适当镇静等处理。
治疗方式
保守治疗：适用于无症状或症状较轻的患者，需密切观察病情变化，定期进行影像学检查，对于儿童患者要注重生长发育监测，生活方式上建议保持规律作息，避免剧烈运动等可能导致出血的诱因。
手术治疗：包括畸形血管团切除术等，通过手术直接切除病变血管，可彻底消除出血等风险，但手术有一定风险，对于儿童患者，手术需充分评估其耐受能力及术后恢复情况。
介入治疗：通过血管内栓塞技术，将栓塞材料注入畸形血管团，使其闭塞，达到治疗目的，具有创伤小等优点，儿童患者在介入治疗时需根据体重等因素准确计算药物及栓塞材料用量。
放射治疗：适用于部分不宜手术和介入治疗的患者，通过放射线使畸形血管逐渐闭塞，治疗周期较长，儿童患者接受放射治疗时要关注对生长发育的潜在影响。
