小儿癫痫诊断需综合现病史(问发作表现、诱因)、既往史(问脑部、神经感染、代谢病史及家族癫痫史)、神经系统检查(一般查神志等,特殊查眼底等)、辅助检查(脑电图分常规、动态、视频,影像学有CT、MRI,实验室查血生化、遗传代谢病),还要鉴别晕厥、癔症性发作、发作性睡病、偏头痛等,需多方面评估并考虑小儿因素遵循儿科原则确保准确安全。
现病史:详细询问癫痫发作的具体表现,包括发作时的症状,如是否有肢体抽搐、抽搐的部位、发作时的意识状态、有无口吐白沫、大小便失禁等情况,以及发作的持续时间、发作频率等。不同年龄段小儿癫痫发作表现有所差异,婴儿期可能表现为点头样发作等不典型表现,学龄期儿童可能有全身强直-阵挛发作等较典型表现。要了解发作前是否有诱因,如发热、睡眠不足、疲劳等。
既往史:询问患儿既往是否有脑部疾病史,如新生儿期的缺氧缺血性脑病、颅内出血等;是否有神经系统感染病史,如脑炎、脑膜炎等;是否有代谢性疾病史,如低血糖、低血钙等,这些都可能是导致癫痫的病因。还要了解家族中是否有癫痫病史,因为部分癫痫具有遗传倾向。
神经系统检查
一般神经系统检查:包括神志、精神状态、智力发育情况等的检查。癫痫患儿可能存在智力发育落后等情况,不同病因导致的癫痫可能对智力影响不同。检查患儿的肌张力、肌力、腱反射等,癫痫患儿可能出现肌张力异常、腱反射亢进等情况。
特殊神经系统检查:对于怀疑有脑部病变的患儿,可能需要进行眼底检查等,了解是否有颅内压增高相关的眼底改变等。
辅助检查
脑电图检查:
常规脑电图:是诊断癫痫最重要的辅助检查方法之一。癫痫发作时脑电图可出现特异性的痫性放电波型,如棘波、尖波、棘-慢复合波、尖-慢复合波等。但常规脑电图记录时间有限,约20-30分钟,约有40%-50%的患儿在常规脑电图检查中可记录到痫性放电。
动态脑电图(Holter脑电图):可以连续记录24小时甚至更长时间的脑电图,提高了痫性放电的检出率,阳性率可达70%-80%。能够捕捉到常规脑电图不易记录到的发作间期及发作期的痫性放电。
视频脑电图:将脑电图监测与视频监测相结合,不仅可以记录脑电图变化,还可以同步记录患儿发作时的临床表现,对于区分癫痫发作与非癫痫发作性疾病有重要价值,阳性率更高。
影像学检查:
头颅CT:可以发现脑部的结构性病变,如脑肿瘤、脑先天性畸形、脑出血、脑梗死等。对于急性起病的癫痫患儿,头颅CT有助于快速筛查脑部的器质性病变。但头颅CT对颅内软组织分辨率相对较低,对于一些微小的病变可能不如磁共振成像(MRI)敏感。
头颅MRI:对脑部软组织分辨率高,能够发现更微小的病变,如脑发育畸形、灰质异位、微小的脑梗死灶、脑部肿瘤等。对于癫痫患儿,尤其是疑似有脑部结构性病变的患儿,头颅MRI是首选的影像学检查方法。一般建议在癫痫诊断时常规进行头颅MRI检查。
实验室检查:
血液生化检查:包括血糖、血钙、血镁、血钠等电解质检查,以及肝肾功能检查等。因为低血糖、低血钙、低血镁等代谢紊乱可引起癫痫发作,通过血液生化检查可以排除这些代谢性疾病导致的癫痫。例如,低血钙时血清钙水平低于正常范围,可通过补充钙剂等治疗缓解癫痫发作。
遗传代谢病筛查:对于一些疑似遗传代谢性癫痫的患儿,需要进行相关的遗传代谢病筛查,如氨基酸代谢分析、有机酸分析等,以明确是否存在遗传代谢性疾病导致的癫痫。
癫痫与非癫痫发作性疾病的鉴别
晕厥:多有明确诱因,如长时间站立、疼痛、情绪激动等,发作前常有头晕、黑矇等先兆,发作时意识丧失时间较短,一般数秒至数分钟,恢复较快,脑电图检查无痫性放电。
癔症性发作:多有精神因素诱发,发作形式多样,富于表演性,意识不完全丧失,发作持续时间较长,脑电图检查无痫性放电。
发作性睡病:主要表现为白天不可抑制的睡眠发作,可伴有猝倒发作、睡眠瘫痪、入睡前幻觉等,脑电图检查有特征性的睡眠波型,但无痫性放电。
偏头痛:部分偏头痛患儿可出现头痛发作前的视觉先兆,如闪光、暗点等,少数患儿可出现类似癫痫发作的表现,但偏头痛的脑电图改变无特异性痫性放电,且有其自身的头痛发作特点。
小儿癫痫的诊断需要综合病史采集、神经系统检查及辅助检查等多方面的信息,通过全面、细致的评估来明确诊断,同时要注意区分癫痫与非癫痫发作性疾病,以制定正确的治疗方案。在整个诊断过程中,要充分考虑小儿的年龄、性别等因素对癫痫发作表现及诊断的影响,遵循儿科安全护理原则,以确保诊断的准确性和安全性。



