贲门失弛缓症症状有吞咽困难（儿童表现为进食咀嚼后吞咽费力、拒食固体食物，成人多间歇性发作且可加重）、胸痛（女性较常见且性质多样，男性疼痛部位多在胸骨后或中上腹、程度不一）、食物反流（老年人群更频繁且反流物含过夜食物，儿童进食后不久反流易致吸入性肺炎等），原因包括神经因素（儿童与食管壁内神经节细胞发育异常或受损有关，成人多因肌间神经丛中神经节细胞减少或变性及神经递质失衡）、遗传因素（具家族聚集性，遗传方式待研究）、感染因素（儿童可能由巨细胞病毒等感染致神经组织损伤，成人某些病毒感染可能为诱因）。
一、贲门失弛缓症的症状
（一）吞咽困难
1.不同人群表现
儿童：可能表现为进食时咀嚼后吞咽费力，年龄较小的儿童可能会出现拒食固体食物，仅能进食流质或半流质食物的情况，这是因为贲门失弛缓导致食物通过贲门受阻，儿童在进食过程中会感受到吞咽的困难，影响营养摄入，进而可能影响生长发育。
成人：多为间歇性发作，可因情绪紧张、进食过快或进食生冷等刺激性食物而诱发。吞咽困难可逐渐加重，从吞咽固体食物困难发展为吞咽液体食物也困难。
2.具体机制：由于食管下括约肌（LES）松弛障碍，食物难以通过贲门进入胃内，食管蠕动减弱或消失，导致食物在食管内潴留，从而产生吞咽困难的感觉。
（二）胸痛
1.不同人群表现
女性：胸痛症状可能相对较为常见，且疼痛性质多样，有的表现为胸骨后闷痛，有的则类似心绞痛样疼痛，可能与女性的生理特点以及情绪等因素有关，女性在生活中可能面临更多的情绪压力，而情绪因素可能会诱发或加重胸痛症状。
男性：也可出现胸痛，疼痛部位多在胸骨后或中上腹，疼痛程度不一，有的较轻，仅为胸部不适感，有的则较为剧烈，可放射至背部、颈部等部位。
2.具体机制：食管排空障碍导致食管扩张，牵拉食管壁的神经末梢引起疼痛，或者是食管痉挛等因素导致胸痛。
（三）食物反流
1.不同人群表现
老年人群：由于食管蠕动功能进一步减退，食物反流的情况可能更为频繁，且反流物中可能含有过夜食物，因为食管排空延迟，食物在食管内潴留时间较长，容易反流至口腔。
儿童：可能表现为进食后不久出现反流，反流物多为刚进食的食物，严重时可能会导致吸入性肺炎等并发症，因为儿童的气道防御功能相对较弱，反流物容易误吸入气道。
2.具体机制：食管扩张、食管排空障碍使得食管内食物和唾液等潴留，当食管内压力超过LES压力时，就会发生食物反流。
二、贲门失弛缓症的原因
（一）神经因素
1.神经节细胞病变
儿童：部分儿童贲门失弛缓可能与食管壁内的神经节细胞发育异常或受损有关，神经节细胞的异常会导致LES松弛障碍和食管蠕动功能异常。例如，在胚胎发育过程中，如果受到某些因素影响，如病毒感染等，可能会导致神经节细胞发育不全或受损，从而引发贲门失弛缓症。
成人：食管壁内的肌间神经丛中神经节细胞减少或变性是主要的神经因素。研究表明，约80%-90%的贲门失弛缓症患者存在迷走神经背核及食管壁内神经节细胞的变性、减少或消失，这使得食管的正常神经调控功能丧失，LES不能正常松弛，食管蠕动减弱。
2.神经递质失衡
多种神经递质参与：食管的运动受到多种神经递质的调节，如乙酰胆碱、一氧化氮等。在贲门失弛缓症患者中，可能存在乙酰胆碱等兴奋性神经递质减少，一氧化氮等抑制性神经递质也存在异常，导致LES张力增高和食管蠕动障碍。例如，一氧化氮是一种重要的抑制性神经递质，它能使LES平滑肌松弛，当一氧化氮合成或释放减少时，LES就会处于痉挛状态，影响食物通过。
（二）遗传因素
1.家族聚集性
部分家庭：有研究发现贲门失弛缓症具有一定的家族聚集性，某些家族中可能存在相关的遗传基因突变，使得家族成员更容易患上贲门失弛缓症。例如，有报道称某些基因的突变与贲门失弛缓症的发病相关，若家族中有一人患病，其他家族成员患贲门失弛缓症的风险可能会增加。
遗传方式：可能为常染色体显性遗传或隐性遗传等方式，但具体的遗传机制还在进一步研究中。遗传因素通过影响神经发育、神经递质调控等多种途径，增加个体患贲门失弛缓症的易感性。
（三）感染因素
1.病毒感染
儿童：一些病毒感染可能与儿童贲门失弛缓症的发生有关，如巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。儿童免疫系统尚未完全发育成熟，容易受到病毒感染，病毒感染可能会损伤食管壁的神经组织，导致神经节细胞受损或神经递质失衡，从而引发贲门失弛缓症。
成人：某些病毒感染也可能是诱因之一，虽然研究相对较少，但有研究提示疱疹病毒感染等可能与贲门失弛缓症的发病存在一定关联，病毒感染引起免疫反应，进而影响食管的神经和肌肉功能。
