骨肉瘤是常见原发性恶性骨肿瘤好发于青少年长管状骨干骺端，显微镜下见肿瘤细胞具异型性且能形成骨样组织或骨质，分子生物学有基因异常改变，临床表现有疼痛、肿块、功能障碍及全身症状，诊断靠影像学和病理学检查，治疗是综合模式含手术、化疗、放疗，预后随综合治疗开展有提高与多种因素有关。
骨肉瘤是一种常见的原发性恶性骨肿瘤，好发于青少年，约70%的患者年龄在10~25岁之间，男性发病率略高于女性。
1.发病部位
多见于长管状骨的干骺端，如股骨远端、胫骨近端和肱骨近端等部位较为常见。
2.病理特征
显微镜下观察，骨肉瘤细胞具有异型性，可见肿瘤细胞直接形成骨样组织或骨质是其重要病理特点。肿瘤组织质地较脆，切面呈鱼肉状，色灰红。
从分子生物学角度，骨肉瘤存在多种基因异常改变，例如p53基因的突变等，这些基因改变会影响细胞的正常生长、分化和凋亡调控，从而导致肿瘤的发生发展。
3.临床表现
疼痛：早期症状多为患部间歇性疼痛，逐渐发展为持续性剧痛，夜间痛较为明显，且疼痛会随着病情进展而加重。
肿块：随着肿瘤生长，局部可出现肿块，肿块质地较硬，表面皮温升高，静脉怒张。
功能障碍：由于疼痛和肿块的影响，患者患侧肢体活动受限，如膝关节骨肉瘤患者会出现膝关节活动障碍。
全身症状：患者可能出现发热、体重减轻、贫血等全身症状，病情晚期可出现转移，转移部位不同会出现相应症状，如肺转移可出现咳嗽、咯血等症状。
4.诊断方法
影像学检查
X线：可见骨质破坏、骨膜反应（如Codman三角、日光射线现象等）以及肿瘤骨形成。Codman三角是由于肿瘤组织破坏骨膜，将骨膜掀起，在骨膜下形成的新骨，X线表现为三角形高密度影；日光射线现象是肿瘤骨呈放射状排列，形似日光射线。
CT：能更清晰地显示骨肿瘤的范围、骨皮质破坏情况以及软组织肿块的范围，有助于准确判断肿瘤与周围组织的关系。
MRI：对软组织病变的显示优于CT，可明确肿瘤在髓腔内的蔓延范围以及软组织肿块的情况，对于制定治疗方案具有重要指导意义。
病理学检查：病理活检是确诊骨肉瘤的金标准，通过穿刺活检或切开活检获取肿瘤组织，进行病理形态学检查以明确诊断。
5.治疗原则
综合治疗：目前骨肉瘤的治疗采用手术、化疗和放疗相结合的综合治疗模式。手术是治疗骨肉瘤的重要手段，目的是切除肿瘤组织，尽可能保留肢体功能。对于早期骨肉瘤，可采用保肢手术；对于肿瘤侵犯范围广、无法保肢的患者，则需行截肢手术。
化疗：新辅助化疗是骨肉瘤综合治疗的重要组成部分，通过术前化疗可以使肿瘤缩小，降低肿瘤分期，提高保肢率，同时还能杀灭远处的微小转移灶。常用的化疗药物有甲氨蝶呤、顺铂、多柔比星等。术后继续化疗可以进一步巩固疗效，提高患者生存率。
放疗：在某些情况下，如肿瘤切除不彻底或存在局部复发风险时，可辅助放疗，但放疗在骨肉瘤治疗中的应用相对有限，且需要考虑对青少年生长发育的影响，因为放疗可能会影响骨骼的生长和发育，导致骨骼畸形等并发症。
6.预后情况
过去骨肉瘤患者的预后较差，5年生存率较低。但随着综合治疗的开展，尤其是新辅助化疗的应用，骨肉瘤患者的5年生存率有了明显提高，目前可达50%~70%左右。预后情况与多种因素有关，如肿瘤的分期、手术切除是否彻底、化疗反应等。早期诊断、规范治疗以及患者的身体状况等都会影响预后。对于青少年患者，还需考虑治疗对其生长发育的长期影响，需要在治疗过程中密切关注并采取相应措施来尽量减少不良影响。
