横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织肉瘤，好发于儿童和青少年，男性略多，有胚胎型、腺泡型、多形性等组织学分类，不同部位有相应局部表现，晚期有全身症状，通过影像学和病理学检查诊断，治疗包括手术、化疗、放疗，预后与多种因素有关，儿童患者需个体化治疗并长期随访。
一、发病情况
年龄因素：好发于儿童和青少年，约60%的患者在15岁以下发病。不同年龄段的发病情况有所差异，在婴幼儿期可能呈现特定的临床特点，儿童期则有其相对典型的表现。
性别差异：男性发病略多于女性。
二、组织学分类
胚胎型横纹肌肉瘤：是最常见的类型，约占横纹肌肉瘤的60%-70%，多见于婴幼儿和儿童，好发于头颈部、泌尿生殖道等部位。肿瘤细胞较小，分化程度较低，可见原始间叶细胞向横纹肌细胞分化的现象。
腺泡型横纹肌肉瘤：约占20%-30%，多见于青少年，好发于四肢、躯干等部位。肿瘤细胞呈腺泡状或葡萄状排列，恶性程度相对较高，预后相对较差。
多形性横纹肌肉瘤：较少见，多见于成人，好发于四肢，肿瘤细胞形态多样，多形性明显。
三、临床表现
局部表现：根据肿瘤发生的部位不同而有所差异。发生在头颈部的横纹肌肉瘤可引起鼻塞、鼻出血、眼球突出、眼睑下垂等症状；发生在泌尿生殖道的横纹肌肉瘤可出现血尿、排尿困难、阴道流血等表现；发生在四肢的横纹肌肉瘤可表现为局部肿块，伴有疼痛、肢体活动受限等。
全身表现：晚期患者可出现发热、消瘦、贫血等全身症状。
四、诊断方法
影像学检查
超声检查：可初步了解肿瘤的部位、大小、形态及与周围组织的关系，有助于发现身体深部的肿瘤，对囊性或实性肿块的鉴别有一定帮助。
CT检查：能更清晰地显示肿瘤的内部结构、与周围组织器官的毗邻关系，对于判断肿瘤的范围、有无远处转移等有重要价值，可发现较小的转移病灶。
MRI检查：对软组织的分辨率较高，能多平面成像，有助于准确判断肿瘤的侵犯范围，尤其是对中枢神经系统、盆腔等部位的肿瘤评估更具优势。
病理学检查：是确诊横纹肌肉瘤的金标准，通过手术切除或穿刺获取肿瘤组织，进行病理切片检查，观察肿瘤细胞的形态、结构，结合免疫组化等方法明确诊断，并进行组织学分类。
五、治疗方式
手术治疗：尽可能完整切除肿瘤，对于局限的肿瘤，手术是首要的治疗手段。但在某些部位，如头颈部、泌尿生殖道等，手术切除需要在保证功能的前提下进行，以提高患者的生存质量。
化疗：是横纹肌肉瘤综合治疗的重要组成部分，通过使用化学药物杀灭肿瘤细胞，可在术前缩小肿瘤体积，提高手术切除率；术后辅助化疗可降低复发风险，延长患者生存期。常用的化疗药物有长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺等。
放疗：对于一些无法完全手术切除的肿瘤或术后有残留的情况，放疗可起到补充治疗的作用。但放疗会对儿童的生长发育产生一定影响，尤其是在儿童期进行头颈部、胸部等部位的放疗时，需要充分考虑对生长发育、器官功能等的长期影响，需严格掌握放疗的适应证和剂量。
六、预后情况
横纹肌肉瘤的预后与多种因素有关，如肿瘤的病理类型、分期、治疗方法等。胚胎型横纹肌肉瘤的预后相对较好，腺泡型横纹肌肉瘤预后较差。早期诊断、规范治疗的患者预后相对较好。总体来说，儿童患者的预后在经过积极治疗后有一定的改善，但仍需要长期随访，监测复发和转移情况。对于特殊人群，如婴幼儿，由于其身体各器官功能尚未发育完善，在治疗过程中需要特别关注治疗对其生长发育、器官功能的影响，采取更加个体化的治疗方案，以最大程度保障患儿的生存质量和长期健康。
