新生儿甲减是新生儿常见内分泌疾病，病因有甲状腺发育异常、合成障碍、母体因素等，临床表现有一般表现、特殊面容体态、生理功能低下等，新生儿期表现不典型，诊断靠新生儿筛查、血清学检查、甲状腺超声等，治疗是补充甲状腺激素，早诊早治预后好，延误则有严重后果，高危新生儿需加强监测。
一、定义
新生儿甲减是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所导致的一种内分泌疾病，是新生儿常见的内分泌系统疾病。
二、病因
1.甲状腺发育异常：胚胎发育过程中甲状腺组织未能正常形成或发育不全，这可能与遗传因素有关，部分患儿存在相关基因突变等情况，使得甲状腺无法正常发挥功能来合成足够的甲状腺激素。
2.甲状腺激素合成障碍：参与甲状腺激素合成的某些酶缺乏，例如过氧化物酶、碘化酶等缺乏，会影响甲状腺激素从无机碘化物合成甲状腺激素的过程，导致甲状腺激素分泌不足。
3.母体因素：母亲在妊娠期患有自身免疫性甲状腺疾病，如桥本甲状腺炎等，体内产生的抗体可能通过胎盘影响胎儿甲状腺功能；母亲在孕期服用了某些抗甲状腺药物等也可能干扰胎儿甲状腺激素的合成。
三、临床表现
1.症状表现
一般表现：新生儿可能出现反应低下，嗜睡，对外界刺激反应迟钝，哭声低且少，吸吮力差，喂养困难，体重不增或增长缓慢等情况。
特殊面容及体态：常有面部黏液性水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大且宽厚、常伸出口外等特殊面容；身体外观上可能有身材矮小，四肢短，躯干相对较长等体态表现。
生理功能低下表现：体温偏低，常低于35℃，四肢凉，皮肤粗糙、花纹状，心率减慢，呼吸缓慢等，由于甲状腺激素对机体代谢有重要影响，甲状腺激素缺乏会使得机体代谢率降低，出现上述生理功能低下相关表现。
2.不同年龄阶段（新生儿期）特点：在新生儿期这些表现可能不太典型，容易被忽视，因为新生儿本身各方面机能发育尚不完善，一些症状可能和正常新生儿的一些表现相混淆，需要仔细观察和鉴别。
四、诊断方法
1.新生儿筛查：目前大多采用足跟血滤纸血片检测促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）来进行新生儿甲减的筛查。如果TSH明显升高，T4明显降低，高度提示新生儿甲减。
2.血清学检查：进一步测定血清中甲状腺激素（包括游离T4、游离T3）以及促甲状腺激素（TSH）水平。新生儿甲减时，血清TSH显著升高，游离T4降低。同时还可能检测甲状腺相关抗体等，以协助判断病因，比如自身免疫性甲状腺疾病相关的甲减可能会检测到相关抗体阳性。
3.甲状腺超声检查：通过超声可以观察甲状腺的形态、大小、结构等情况，有助于判断甲状腺是否存在发育异常等情况，比如甲状腺发育不全时超声下可发现甲状腺组织回声异常、体积变小等表现。
五、治疗
一旦确诊新生儿甲减，需要及时进行治疗，主要是外源性补充甲状腺激素，常用药物为左甲状腺素钠。通过补充甲状腺激素来替代体内缺乏的甲状腺激素，维持机体正常的代谢和生长发育。治疗过程中需要定期监测血清甲状腺激素水平和TSH水平，根据监测结果调整药物剂量，以保证患儿甲状腺功能维持在正常范围，促进其正常的生长发育，包括智力发育等。
六、预后
如果能在新生儿期及时发现并规范治疗，大多数患儿可以达到正常的生长发育水平，智力发育也能接近正常。但如果诊断不及时，延误治疗，可能会导致患儿智力低下、生长发育迟缓等不可逆的严重后果。所以新生儿甲减的早期诊断和及时治疗至关重要，通过新生儿筛查可以做到早期发现，从而进行早期干预，改善预后。对于有家族遗传倾向等高危因素的新生儿，更要加强监测，以便尽早发现问题并处理。
