小儿面肩肱型肌营养不良是常染色体显性遗传的常见遗传性肌肉疾病，由基因变异致肌肉病变，儿童期或青少年早期发病，影响面部、肩上臂肌肉，病情进展可累及其他部位，通过临床表现评估、基因检测、肌电图检查诊断，目前无根治方法，主要对症支持治疗并康复训练，家长需给予关爱照顾、关注心理及饮食营养。
一、定义与基本概况
小儿面肩肱型肌营养不良是一种常见的遗传性肌肉疾病，属于常染色体显性遗传病，由染色体上的基因变异引起，致病基因主要为染色体4q35上的肌凝蛋白重链1基因等。通常在儿童期或青少年早期发病，主要影响面部、肩部和上臂的肌肉，随着病情进展，也可能累及其他部位肌肉。
二、发病机制
（一）基因缺陷导致
由于特定基因的突变，使得肌肉细胞内的蛋白质合成出现异常，影响肌肉细胞的正常结构和功能，导致肌肉逐渐萎缩、无力。例如相关致病基因的突变使得编码的蛋白无法正常发挥维持肌肉结构和功能的作用，进而引发肌肉病变。
（二）遗传方式影响
因为是常染色体显性遗传，只要携带致病基因就有发病风险，父母一方若携带致病基因，子女有50%的概率遗传到该致病基因而发病。
三、临床表现
（一）面部肌肉受累表现
患儿可能出现面部表情肌无力，表现为闭眼、皱眉、鼓腮等动作困难，面部缺乏表情，看起来比较淡漠。比如在婴儿期可能就会发现孩子对周围表情相关的互动反应不如正常儿童，随着年龄增长，这种面部肌肉无力逐渐明显。
（二）肩部和上臂肌肉受累表现
肩部肌肉无力会导致抬肩困难，上臂肌肉无力使得手臂上举、外展等动作受限，影响日常的穿衣、梳头、提物等动作。例如孩子可能难以自己将手臂举过头顶来整理头发，或者提比较轻的物品都有困难。
（三）病情进展后的其他表现
随着病情发展，可能会累及胸部、背部、骨盆带等部位肌肉，导致行走缓慢、易跌倒、脊柱侧弯等表现。在儿童生长发育过程中，可能会出现运动发育落后于同龄儿童，如坐、站、走的时间比正常儿童晚，而且运动能力逐渐下降。
四、诊断方法
（一）临床表现评估
医生会详细询问患儿的病史，包括家族中是否有类似疾病患者，同时观察患儿的肌肉无力表现，如面部、肩部等肌肉的运动情况。
（二）基因检测
通过基因检测来发现致病基因的突变，这是确诊的重要依据。可以采取血液等样本进行基因分析，明确是否存在相关致病基因的变异。
（三）肌电图检查
肌电图检查可以发现肌肉电活动的异常，显示肌肉处于病变状态，有助于辅助诊断。
五、治疗与管理
（一）目前主要治疗方向
目前对于小儿面肩肱型肌营养不良还没有根治的方法，主要是对症支持治疗。比如对于出现脊柱侧弯的患儿，根据侧弯的严重程度采取相应的矫正措施，如佩戴支具或者手术矫正；对于呼吸肌无力的情况，需要密切监测呼吸功能，必要时给予呼吸支持。
（二）康复训练
通过康复训练来维持肌肉的力量和关节的活动度，延缓病情的进展。康复训练需要在专业康复治疗师的指导下进行，包括针对性的肌肉力量训练、关节活动度训练、平衡训练等。例如进行上肢的拉伸训练来保持肩部和上臂的关节活动度，进行腿部的力量训练来维持行走能力等。
六、特殊人群关怀
对于小儿面肩肱型肌营养不良的患儿，家长需要给予更多的关爱和照顾。在生活中要注意避免让患儿进行过于剧烈的运动，防止肌肉损伤加重。同时要关注患儿的心理健康，因为疾病可能会影响患儿的外观和运动能力，导致患儿出现自卑等心理问题，家长要多与患儿沟通，鼓励患儿积极面对疾病，并且寻求心理医生的帮助来疏导患儿的情绪。在饮食方面，要保证患儿摄入充足的营养，以支持身体的生长发育，尤其是保证蛋白质等营养物质的摄入，有利于维持肌肉的基本功能。
