自闭症的发病与多种因素相关，遗传因素使家族中有自闭症患者时其他成员患病风险增加；孕期母亲感染病毒、接触有害物质会影响胎儿发育致自闭症风险升高；出生时早产、低出生体重的婴儿患自闭症风险较高；自闭症患儿免疫系统可能异常；其大脑结构和功能存在多种异常，不同年龄段表现有别，需关注相关因素并早期干预。
孕期因素
母亲孕期感染：母亲在孕期若发生病毒感染，如风疹病毒、巨细胞病毒等感染，会增加胎儿患自闭症的风险。研究发现，孕期感染可能会影响胎儿的神经系统发育，导致大脑结构和功能出现异常，进而引发自闭症。不同孕期阶段的感染对胎儿的影响程度可能有所不同，但总体而言，孕期感染是一个需要重视的风险因素。例如，在孕早期感染风疹病毒，可能会对胎儿的脑部发育造成更为严重的损害，增加自闭症发生的可能性。对于孕妇来说，在孕期应尽量避免接触可能导致感染的源，做好防护措施，如避免前往人群密集且卫生条件不佳的场所，注意个人卫生等，以降低胎儿患自闭症的风险。
孕期接触有害物质：母亲孕期接触某些有害物质，如铅、汞等重金属，以及某些有机溶剂等，也与自闭症的发生相关。这些有害物质可能通过胎盘影响胎儿的发育，干扰神经细胞的正常分化和连接。例如，长期处于铅污染环境中的孕妇，其胎儿患自闭症的概率可能会升高。孕妇在孕期应尽量避免接触这些有害物质，如在工作中涉及相关行业，应采取严格的防护措施，减少接触机会；日常生活中也应注意远离含有害物质的环境，如避免长期居住在新装修且通风不良的房屋中，因为装修材料中可能含有甲醛等有害物质。
出生时因素
早产和低出生体重：早产（妊娠未满37周出生）和低出生体重（出生体重低于2500克）的婴儿患自闭症的风险相对较高。早产可能导致胎儿的神经系统发育尚未完全成熟，低出生体重也可能与胎儿在子宫内的生长发育受到影响有关，进而影响大脑的正常发育。不同孕周和出生体重的早产儿、低出生体重儿，其患自闭症的概率存在差异，一般来说，孕周越小、出生体重越低，风险越高。对于早产和低出生体重的婴儿，出生后需要更加密切的监测和早期干预，如进行早期的发育评估、针对性的康复训练等，以促进其神经系统的发育，降低自闭症发生的可能性或减轻症状的严重程度。
免疫系统因素
免疫系统异常：自闭症患儿的免疫系统可能存在异常。例如，体内某些免疫细胞的功能和数量可能与正常儿童不同，免疫系统对大脑发育的调节作用出现紊乱。研究发现，自闭症患儿体内的一些细胞因子水平可能发生改变，这些细胞因子在神经发育过程中起着重要作用，其异常可能干扰了神经细胞的生长、分化和连接。不同年龄段的自闭症患儿，免疫系统异常的表现可能有所不同，但总体而言，免疫系统的异常与自闭症的发病存在关联。对于自闭症患儿，在关注其神经系统发育的同时，也需要关注免疫系统的状况，可能需要进一步的免疫相关检查和评估，但具体的免疫干预措施需要在专业医生的指导下进行，因为不当的免疫干预可能会带来其他风险。
神经发育因素
大脑结构和功能异常：自闭症患儿在大脑结构和功能上存在多种异常。例如，大脑某些区域的体积可能发生变化，如额叶、颞叶等区域；大脑的神经连接也可能出现异常，导致神经信息传递出现障碍。从功能影像学研究来看，自闭症患儿在进行某些认知任务时，大脑相应区域的激活模式与正常儿童不同。不同年龄段的自闭症患儿，大脑结构和功能的异常表现可能随发育阶段而变化，儿童期的大脑处于快速发育阶段，此时的结构和功能异常可能对后续的发育产生更为深远的影响。对于自闭症患儿，早期的大脑影像学检查有助于了解其大脑的发育情况，为早期干预提供依据，如通过针对性的康复训练来促进大脑功能的代偿和修复等。
