多囊卵巢综合征诊断需综合病史采集（包括月经、生育、家族史）、临床表现观察（高雄激素表现、肥胖情况）、实验室检查（性激素、代谢相关指标测定）、超声检查（卵巢形态学），依据2003年鹿特丹修正诊断标准，符合稀发排卵或无排卵、临床和（或）生化高雄激素血症、超声多囊卵巢表现中至少2项且排除其他类似疾病即可诊断。
一、病史采集
1.月经情况
询问月经初潮年龄、月经周期（月经多久来一次，正常周期为21-35天）、经期持续时间（正常为2-8天）、经量多少等。多囊卵巢综合征患者常表现为月经稀发（周期＞35天）、闭经或不规则子宫出血。
对于不同年龄段女性，青春期女性可能因下丘脑-垂体-卵巢轴尚未完全成熟出现月经紊乱，但多囊卵巢综合征导致的月经紊乱有其特点；育龄期女性月经紊乱可能影响生育，围绝经期女性月经紊乱需与其他妇科疾病鉴别。
2.生育情况
了解是否有备孕需求及备孕时间，多囊卵巢综合征患者常存在排卵障碍，导致受孕困难。
有生育史的女性若存在多囊卵巢综合征，可能在产后出现月经复潮异常等情况，需结合病史综合判断。
3.家族史
询问家族中是否有糖尿病、高血压、多囊卵巢综合征等家族史，因为多囊卵巢综合征具有一定的遗传易感性，若家族中有相关疾病患者，个体患病风险可能增加。
二、临床表现观察
1.高雄激素表现
观察是否有多毛，常见部位为面部、下颌、乳晕周围、下腹正中线等，多毛程度可通过Ferriman-Gallwey评分法进行评估。
检查是否有痤疮，多见于面部、胸背部，与雄激素水平升高导致皮脂腺分泌旺盛有关。
部分患者可能出现脱发，主要为头顶的头发进行性稀少。
2.肥胖情况
测量体重指数（BMI=体重（kg）/身高（m）2），多囊卵巢综合征患者中约半数以上存在肥胖，以腹型肥胖为主。不同年龄人群肥胖表现可能相似，但儿童期肥胖需警惕多囊卵巢综合征的可能，因为儿童期肥胖可能影响内分泌轴的发育。
三、实验室检查
1.性激素测定
血清雄激素：血清睾酮、雄烯二酮水平常升高，游离睾酮指数升高。雄激素升高可导致上述高雄激素相关临床表现。
促性腺激素：血清LH（黄体生成素）升高，FSH（卵泡刺激素）正常或偏低，LH/FSH比值≥2-3。这是因为多囊卵巢综合征患者卵巢分泌雄激素增加，通过负反馈调节使LH分泌增加。
雌激素：雌酮水平升高，雌二醇正常或轻度升高，且雌酮/雌二醇比值＞1。
2.代谢相关指标检查
空腹血糖及葡萄糖耐量试验：多囊卵巢综合征患者常存在胰岛素抵抗，约50%患者合并2型糖尿病，需检测空腹血糖，必要时进行葡萄糖耐量试验，评估糖代谢情况。
血脂：常伴有血脂异常，如总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇升高，高密度脂蛋白胆固醇降低，需检测血脂水平，因为脂代谢异常与多囊卵巢综合征的心血管疾病风险增加相关。
胰岛素：测定空腹胰岛素及餐后胰岛素水平，了解胰岛素抵抗情况，胰岛素水平常升高。
四、超声检查
1.卵巢形态学检查
采用经阴道超声检查，可见一侧或双侧卵巢体积增大，卵巢白膜增厚，卵巢内可见多个直径2-9mm的小卵泡，数量常≥12个，呈项链征。但需注意，超声表现需结合临床及实验室检查综合判断，因为正常青春期女性卵巢也可能有多个小卵泡，不能仅依据超声表现确诊。
不同年龄女性卵巢超声表现略有差异，青春期女性卵巢处于发育阶段，多囊卵巢综合征患者卵巢超声表现有其特点；育龄期女性卵巢超声表现更易评估卵泡情况及排卵相关指标。
五、诊断标准
目前主要采用2003年鹿特丹修正诊断标准，符合以下3项中至少2项即可诊断：
1.稀发排卵或无排卵；
2.临床和（或）生化表现为高雄激素血症；
3.超声表现为多囊卵巢（一侧或双侧卵巢直径2-9mm的卵泡≥12个，和（或）卵巢体积≥10ml）。同时需排除其他引起高雄激素血症和排卵异常的疾病，如先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、分泌雄激素的肿瘤等。
总之，确诊多囊卵巢综合征需要综合病史、临床表现、实验室检查及超声检查等多方面信息，由专业医生进行综合判断。
