横纹肌肉瘤是儿童和青少年常见软组织肉瘤，起源于横纹肌细胞或向其分化的间叶细胞，有年龄、性别发病特点，与遗传等因素有关，分胚胎型、腺泡型、多形性等病理型，不同部位有相应局部和全身表现，通过影像学、病理活检诊断，治疗包括手术、化疗、放疗，手术尽可能完整切除，化疗是重要组成部分，放疗依情况谨慎选择。
发病情况
年龄因素：多见于儿童和青少年，婴幼儿和儿童期是发病高峰年龄段，不同亚型的横纹肌肉瘤发病年龄略有差异，例如胚胎型横纹肌肉瘤常见于10岁以下儿童，腺泡型横纹肌肉瘤发病年龄相对较广，可在儿童期至青少年期发病。
性别差异：总体上男性发病略多于女性，但差异不是非常显著。
病因
遗传因素：部分横纹肌肉瘤与遗传突变有关，例如某些基因的融合突变，如NTRK基因融合等，但大多数散发性横纹肌肉瘤的具体遗传发病机制尚不完全明确，有家族遗传倾向的患者可能存在特定的基因易感性。
环境因素：目前认为环境因素在横纹肌肉瘤发病中的作用相对不突出，没有明确的单一环境因素被确定为主要的致病原因，但长期接触某些可能具有致癌性的化学物质等理论上存在一定关联，但缺乏确凿的大规模流行病学证据支持。
病理分型
胚胎型横纹肌肉瘤：约占横纹肌肉瘤的60%，好发于头颈部、泌尿生殖道等部位，肿瘤细胞形态多样，可呈梭形、圆形或椭圆形等，瘤细胞内可找到横纹肌分化的证据，如横纹肌母细胞。
腺泡型横纹肌肉瘤：约占25%-30%，常见于四肢、躯干等部位，肿瘤细胞呈腺泡状或假腺泡状排列，瘤细胞相对较一致，细胞核较大，核仁明显，预后相对胚胎型横纹肌肉瘤较差。
多形性横纹肌肉瘤：较少见，多见于成人，好发于四肢，肿瘤细胞呈多形性，可见巨大的瘤巨细胞，核分裂象多见。
临床表现
局部表现：根据肿瘤发生的部位不同而有不同表现，若发生在头颈部，可出现眼球突出、鼻塞、鼻出血、吞咽困难等症状；发生在泌尿生殖道，可出现血尿、阴道流血、排尿困难等；发生在四肢，可表现为局部肿块，伴有疼痛、活动受限等。
全身表现：晚期患者可出现发热、消瘦、贫血等全身症状，这是由于肿瘤细胞生长迅速，机体消耗增加以及肿瘤坏死等因素导致。
诊断方法
影像学检查
超声检查：可初步了解肿瘤的大小、位置、形态以及与周围组织的关系，对于体表及体内浅表部位的横纹肌肉瘤有一定的筛查作用，能够发现实性肿块，观察肿块的回声等情况。
CT检查：能更清晰地显示肿瘤的部位、大小、范围以及有无侵犯周围组织和骨骼等情况，对于判断肿瘤的分期等有重要价值，可发现一些较小的隐匿性病灶。
MRI检查：对软组织的分辨率更高，能够更好地显示肿瘤与周围血管、神经等结构的关系，在评估肿瘤的范围和制定治疗方案时具有重要意义，尤其是对于中枢神经系统等部位的横纹肌肉瘤诊断价值较高。
病理活检：是确诊横纹肌肉瘤的金标准，通过手术切除部分肿瘤组织或穿刺获取肿瘤组织，进行病理学检查，观察肿瘤细胞的形态、结构等，以明确诊断并进行病理分型，不同病理分型的横纹肌肉瘤在治疗和预后上有所不同。
治疗原则
手术治疗：尽可能完整地切除肿瘤，对于能够完整切除且患者身体状况允许的患者，手术是首要的治疗手段，手术范围根据肿瘤的部位和大小等因素决定，例如头颈部的横纹肌肉瘤手术可能需要在切除肿瘤的同时尽量保留器官的功能和外形，但对于无法完整切除的肿瘤，可能需要进行减瘤手术，为后续的综合治疗创造条件。
化疗：是横纹肌肉瘤综合治疗的重要组成部分，多药联合化疗方案常用于横纹肌肉瘤的治疗，通过使用化学药物杀灭肿瘤细胞，可在术前缩小肿瘤体积，提高手术切除率，术后杀灭残留的肿瘤细胞，降低复发风险，不同分期和病理分型的患者化疗方案有所差异，例如胚胎型横纹肌肉瘤和腺泡型横纹肌肉瘤的化疗方案在药物选择和剂量等方面可能存在不同调整。
放疗：对于一些部位的横纹肌肉瘤，放疗也有重要作用，例如头颈部的横纹肌肉瘤，在手术后可能需要进行放疗以降低局部复发风险，放疗可以通过高能射线杀灭肿瘤细胞，但放疗会对周围正常组织产生一定的放射性损伤，需要根据患者的年龄、肿瘤部位等因素谨慎选择放疗的剂量和范围，儿童患者进行放疗时需要特别注意对生长发育的影响。
