多囊卵巢综合征的诊断需从病史采集、体格检查、实验室检查及超声检查多方面进行。病史采集要询问月经、生育、家族史；体格检查测体重腰围、查多毛及皮肤表现；实验室检查包括性激素六项、血糖胰岛素、血脂；超声检查看卵巢表现，依据2003年鹿特丹修正诊断标准，符合稀发排卵或无排卵、临床和/或生化提示雄激素过高、卵巢多囊样改变中2项并排除其他致雄激素升高疾病即可诊断，诊断时需考虑患者年龄、生活方式对检查结果的影响。
一、病史采集
月经情况：详细询问月经初潮年龄、月经周期（周期时长）、经期持续时间、经量多少等。多囊卵巢综合征患者常出现月经稀发（周期＞35天）、闭经或不规则子宫出血等情况。不同年龄患者表现可能不同，青春期患者可能因下丘脑-垂体-卵巢轴调节不完善出现月经紊乱；育龄期患者可能因排卵障碍导致月经异常影响受孕。
生育情况：了解有无备孕史、不孕时长等。很多多囊卵巢综合征患者因排卵障碍导致不孕。
家族史：询问家族中有无类似疾病患者，如母亲或姐妹有无多囊卵巢综合征、糖尿病等病史，因为该病有一定遗传易感性。
二、体格检查
体重与腰围：测量体重指数（BMI=体重（kg）/身高（m）2）和腰围。多囊卵巢综合征患者常存在超重或肥胖，BMI通常≥25，且腰围男性＞90cm、女性＞80cm提示中心性肥胖，中心性肥胖与胰岛素抵抗等代谢异常相关。不同年龄患者体重情况不同，青春期患者可能因激素水平变化导致体重变化，育龄期患者体重异常可能影响内分泌及生育。
多毛情况：检查面部、下颌、乳晕周围、下腹正中线等部位有无多毛，观察多毛的分布和程度。雄激素升高可导致多毛，不同性别患者多毛表现可能有差异，女性多表现为上唇、下颌、乳晕周围等部位毛发增粗、增多。
皮肤表现：查看有无痤疮、黑棘皮症等。痤疮多见于面部、胸背部，黑棘皮症常见于颈部、腋窝等皮肤褶皱处，这些表现与雄激素水平升高引起的皮脂分泌增加等有关。
三、实验室检查
性激素六项
促黄体生成素（LH）与促卵泡生成素（FSH）：测定血清中LH、FSH水平，正常情况下FSH＞LH，多囊卵巢综合征患者常表现为LH升高、FSH正常或偏低，LH/FSH比值≥2-3。不同年龄阶段比值可能有变化，青春期患者比值可能相对不典型，但随着病情发展会逐渐出现LH/FSH比值异常。
雄激素：测定睾酮、雄烯二酮等雄激素水平，多囊卵巢综合征患者常有雄激素升高，尤其是游离睾酮升高更具临床意义。雄激素升高可导致多毛、痤疮等表现。
雌激素：雌酮（E1）升高，雌二醇（E2）正常或轻度升高，且E1/E2＞1。
血糖与胰岛素
空腹血糖：检测空腹血糖水平，多囊卵巢综合征患者常存在胰岛素抵抗，进而可能出现空腹血糖异常，需排查糖尿病等情况。不同年龄患者空腹血糖异常的风险不同，育龄期患者因代谢特点可能更易出现血糖波动。
口服葡萄糖耐量试验（OGTT）及胰岛素释放试验：通过OGTT了解糖代谢情况，胰岛素释放试验可评估胰岛素分泌功能。多囊卵巢综合征患者常存在胰岛素抵抗，表现为OGTT中血糖升高，胰岛素释放试验提示胰岛素分泌高峰延迟等。
血脂：测定甘油三酯、胆固醇等血脂水平，多囊卵巢综合征患者常合并血脂异常，如甘油三酯升高、高密度脂蛋白胆固醇降低等，这与代谢紊乱相关。
四、超声检查
卵巢超声表现：经阴道超声检查是常用方法，可见卵巢体积增大，单侧或双侧卵巢内直径2-9mm的卵泡数≥12个，卵巢髓质回声增强。不同年龄患者卵巢超声表现可能有一定差异，青春期患者卵巢可能相对较小，但随着病情进展卵泡数量会逐渐符合多囊卵巢综合征的超声表现。通过超声检查可直观观察卵巢形态、卵泡数量等情况，辅助诊断多囊卵巢综合征。
目前，多囊卵巢综合征的诊断主要采用2003年鹿特丹修正诊断标准，符合以下3项中的2项，并排除其他导致雄激素升高的疾病即可诊断：①稀发排卵或无排卵；②临床和/或生化提示雄激素过高；③卵巢多囊样改变（超声下一侧或双侧卵巢有12个及以上直径2-9mm的卵泡，和/或卵巢体积≥10ml）。在诊断过程中，需充分考虑患者的年龄、生活方式等因素对检查结果的影响，如生活方式不健康（长期高热量饮食、缺乏运动等）可能影响体重、血糖、血脂及激素水平等检查结果，需综合分析各方面信息进行准确诊断。
