子宫内膜异位症有多种症状表现，包括疼痛（痛经、慢性盆腔痛、性交痛）、月经异常（经量增多、经期延长、周期紊乱）、不孕及特殊部位（肠道、泌尿系统、肺部）症状；妇科检查可发现盆腔触痛结节、附件区包块；辅助检查有超声、MRI等影像学检查，CA125血清学检查及腹腔镜检查，综合相关症状、体征及辅助检查可判断是否患病，不同人群表现有差异，有相关病史者风险增加。
一、症状表现
1.疼痛
痛经：多为继发性痛经，且呈进行性加重，疼痛程度不一，可在月经前1-2天开始，月经第1天最剧，以后逐渐减轻，可持续整个经期。育龄女性中约30%-40%的子宫内膜异位症患者有痛经症状，且疼痛部位多为下腹深部和腰骶部，可放射至会阴、肛门、大腿等部位。
慢性盆腔痛：部分患者可表现为非经期的慢性盆腔疼痛，可持续存在，在月经期间可能会加重，这种疼痛可能与盆腔内异位病灶受激素影响发生周期性出血、局部炎症反应等有关。
性交痛：多见于直肠子宫陷凹有异位病灶或因局部粘连使子宫后倾固定的患者，一般表现为深部性交痛，月经来潮前性交痛更明显。
2.月经异常
经量增多：部分患者可出现月经量较以往增多，这可能与子宫内膜异位症影响了子宫的正常收缩、内膜面积增加等因素有关，有研究显示约15%-30%的子宫内膜异位症患者有经量增多的表现。
经期延长：月经持续时间较正常延长，可能与异位的子宫内膜影响了子宫的正常功能有关。
月经周期紊乱：少数患者可出现月经周期提前或推迟的情况。
3.不孕：子宫内膜异位症患者的不孕率较高，可达40%左右。其不孕的机制较为复杂，可能与盆腔微环境改变、免疫功能异常、排卵障碍、盆腔粘连等多种因素有关。例如，异位的内膜组织可引起盆腔内的炎症反应，导致盆腔液中白细胞、巨噬细胞等增多，影响精子的活动和受精卵的着床；同时，盆腔粘连可影响输卵管的正常蠕动和拾卵功能等。
4.其他特殊部位的症状
肠道子宫内膜异位症：可出现腹痛、腹泻、便秘或周期性便血等症状。如果异位病灶累及直肠、乙状结肠，可在经期出现腹痛加重，排便时疼痛明显，部分患者还可能出现肠梗阻的表现，如腹痛、腹胀、呕吐、停止排气排便等。
泌尿系统子宫内膜异位症：若异位病灶侵犯膀胱，可出现经期尿频、尿痛、血尿等症状；侵犯输尿管时，可引起单侧腰痛、血尿，甚至导致肾积水、肾功能损害等。
肺部子宫内膜异位症：可出现经期咯血、气胸等症状，这是由于异位的子宫内膜组织种植在肺部，在月经周期时发生周期性出血所致。
二、妇科检查
1.盆腔触痛结节：妇科双合诊或三合诊检查时，可发现子宫后倾固定，直肠子宫陷凹、宫骶韧带或子宫后壁下方等部位可触及单个或多个触痛性结节，一般在月经期间结节的触痛会更为明显。
2.附件区包块：部分患者可在附件区触及与子宫相连的囊性或实性包块，边界多不清楚，活动度较差，与周围组织粘连。包块大小不一，小者可似蚕豆，大者可如拳头。
三、辅助检查
1.影像学检查
超声检查：是常用的检查方法之一，可用于观察盆腔内异位病灶的情况。例如，经阴道超声检查对发现卵巢子宫内膜异位囊肿较为敏感，囊肿多表现为单侧或双侧附件区的无回声或混合回声包块，壁厚且粗糙，囊内可见密集点状回声。超声检查还可了解子宫肌层内是否有异位病灶（子宫腺肌病），表现为子宫肌层不均匀增厚，可见散在的小囊腔等。
磁共振成像（MRI）：对子宫内膜异位症的诊断具有较高的特异性和敏感性，尤其是对盆腔外异位病灶的诊断价值较高。例如，可以清晰地显示肠道、肺部等部位的异位病灶情况，对于复杂病例的诊断和评估有重要意义。
2.血清学检查
CA125：血清CA125水平可升高，但一般多低于350U/mL。CA125在子宫内膜异位症患者中的阳性率约为80%左右，但其特异性不高，一些其他妇科疾病如盆腔炎性疾病、卵巢癌等也可导致CA125升高，因此CA125不能作为子宫内膜异位症的确诊依据，但可作为病情监测和疗效评估的指标之一。
3.腹腔镜检查：是诊断子宫内膜异位症的金标准。通过腹腔镜可以直接观察盆腔内病灶的部位、大小、形态等情况，并可以对可疑病灶进行活检以明确诊断。同时，在腹腔镜下还可以对子宫内膜异位症进行分期，有助于评估病情的严重程度和指导治疗方案的选择。
对于有上述相关症状、体征及辅助检查异常的患者，需要综合考虑以判断是否得了子宫内膜异位症。不同年龄、性别、生活方式的人群，其子宫内膜异位症的表现可能会有所差异，例如年轻女性可能更关注不孕等问题，而围绝经期女性可能以疼痛等症状为主。有相关病史的人群，如曾有盆腔手术史等，发生子宫内膜异位症的风险可能会增加，需要更加警惕相关症状的出现。
