软骨肉瘤是常见骨恶性肿瘤，好发于中老年人，男性略多，分中央型、周围型等亚型，有疼痛、肿块等表现，影像学可辅助诊断，确诊靠病理，治疗以手术为主，结合放化疗，预后与病理分型、手术切除、分期等有关，年轻患者预后有差异，肿瘤特性是关键。
一、定义
软骨肉瘤是一种起源于软骨细胞或向软骨细胞分化的间叶细胞的恶性骨肿瘤，是常见的骨恶性肿瘤之一。
二、流行病学特点
发病年龄：好发于中老年人，平均发病年龄在40-60岁之间，但也可见于青少年。不同亚型的软骨肉瘤发病年龄有一定差异，如原发性中心型软骨肉瘤多见于30-40岁，原发性周围型软骨肉瘤发病年龄相对更早一些。
性别差异：男性发病略多于女性。
三、病理分型
中央型软骨肉瘤：
起源于骨髓腔内的软骨细胞，好发于长骨骨干中央或干骺端，如股骨、肱骨、胫骨等。肿瘤组织位于骨内，呈分叶状，由不同分化程度的软骨细胞组成，分化较好的区域可见软骨基质钙化。
周围型软骨肉瘤：
起源于骨膜或骨旁的软骨细胞，常发生于长骨的表面，如股骨远端、胫骨近端等。肿瘤主要位于骨外，向周围软组织生长，镜下可见软骨细胞异形性明显，核分裂象易见。
去分化软骨肉瘤：
由低级别软骨肉瘤区域和高级别非软骨性肉瘤区域组成，高级别区域多为纤维肉瘤或恶性纤维组织细胞瘤样成分，恶性程度高，预后差。
间叶型软骨肉瘤：
较为罕见，由小圆细胞和软骨样基质组成，小圆细胞呈原始间叶细胞形态，软骨样基质较少，恶性程度极高，早期易发生转移。
四、临床表现
症状：
疼痛：是常见症状，初期多为间歇性隐痛，随着病情进展可变为持续性剧痛，夜间疼痛往往较为明显。
肿块：局部可触及肿块，质地较硬，活动度差，若肿瘤生长迅速，肿块增大明显。
功能障碍：肿瘤所在部位的关节功能可能受到影响，如发生在肢体的软骨肉瘤可导致肢体活动受限。
病理性骨折：肿瘤破坏骨皮质，导致骨强度降低，轻微外力即可引起病理性骨折，表现为骨折部位疼痛、肿胀、畸形及活动障碍等。
体征：局部可有压痛，皮肤温度可能升高，若肿瘤侵犯周围组织，可出现相应的体征，如压迫神经可引起神经支配区域的感觉异常或肌力下降等。
五、影像学表现
X线检查：
中央型软骨肉瘤可见骨髓腔内溶骨性破坏，骨皮质膨胀变薄，病变内可见斑点状、环形或半环形钙化影，这是软骨肉瘤的特征性表现之一。
周围型软骨肉瘤可见骨表面的软组织肿块，肿块内有钙化影，骨皮质可有侵蚀破坏。
CT检查：
能更清晰地显示骨破坏的范围、肿瘤内部的钙化情况以及软组织肿块与周围组织的关系，对于判断肿瘤的侵犯范围有重要价值。
MRI检查：
在显示肿瘤的软组织范围、骨髓侵犯情况方面具有优势，可清楚地看到肿瘤在骨髓内的浸润范围以及是否侵犯周围软组织，T1加权像呈低信号或等信号，T2加权像呈高信号，肿瘤内的钙化在MRI上表现为低信号。
六、诊断方法
影像学诊断：结合X线、CT、MRI等影像学检查，初步判断肿瘤的部位、范围、形态及钙化情况等。
病理学诊断：是确诊软骨肉瘤的金标准，通过手术切除肿瘤组织或穿刺活检获取标本，进行病理学检查，观察肿瘤细胞的形态、结构及分化程度等，以明确诊断并判断肿瘤的病理分型。
七、治疗原则
手术治疗：
是软骨肉瘤的主要治疗方法，手术的目的是彻底切除肿瘤，根据肿瘤的部位、大小及分型等选择合适的手术方式，如局部广泛切除、截肢术等。对于一些低级别、局限性的软骨肉瘤，可尝试保肢手术，但需严格掌握手术指征。
放疗：
对于某些无法完全切除的软骨肉瘤或术后复发的患者，放疗可作为辅助治疗手段，起到抑制肿瘤生长的作用，但单纯放疗效果有限，多与手术联合应用。
化疗：
软骨肉瘤对化疗的敏感性相对较低，一般不作为主要的治疗手段，但对于高级别、复发或转移的软骨肉瘤，可考虑联合化疗，常用的化疗药物有阿霉素、异环磷酰胺等，但化疗的疗效存在个体差异。
八、预后因素
病理分型：低级别软骨肉瘤预后相对较好，高级别如去分化软骨肉瘤、间叶型软骨肉瘤预后较差。
手术切除情况：肿瘤切除是否彻底是影响预后的重要因素，完全切除肿瘤的患者预后好于切除不彻底的患者。
分期：早期软骨肉瘤（局限于骨内，无转移）预后较好，晚期（出现远处转移）预后差。年龄方面，年轻患者相对老年患者预后可能有一定差异，一般来说，年轻患者身体状况较好，对治疗的耐受性相对较好，但具体预后还需结合其他因素综合判断。性别对预后的影响相对较小，主要还是取决于肿瘤本身的生物学行为等因素。生活方式方面，健康的生活方式有助于患者提高机体抵抗力，对治疗和康复有一定积极作用，但对于软骨肉瘤的预后来说，肿瘤本身的特性是关键因素。病史方面，既往有无基础疾病等对治疗的选择和预后有一定影响，但不是决定预后的主要因素。
