畸胎瘤的形成与多种因素相关，包括生殖细胞异常分化（原始生殖细胞异位、分化紊乱）、遗传因素影响（家族遗传倾向、染色体异常）、胚胎发育环境因素（母体孕期环境的感染、化学物质接触及胚胎发育早期异常）以及其他相关因素（年龄因素、激素水平影响）。原始生殖细胞异常分化可因异位或分化紊乱致畸胎瘤形成；遗传因素通过家族倾向和染色体异常增加患病风险；胚胎发育环境中孕期感染、化学物质接触及早期发育异常会干扰胚胎正常发育从而引发畸胎瘤；年龄和激素水平等也对畸胎瘤发生有一定作用。
一、生殖细胞异常分化
（一）原始生殖细胞异位
原始生殖细胞在正常胚胎发育过程中会迁移至生殖嵴部位形成生殖细胞，若在迁移过程中出现异常，部分原始生殖细胞异位到身体其他部位，这些异位的原始生殖细胞可能在某些因素作用下分化增殖形成畸胎瘤。例如，有研究发现卵巢畸胎瘤可能与原始生殖细胞在胚胎发育早期异位到卵巢组织附近并异常分化有关，在胚胎发育的特定阶段，异位的原始生殖细胞脱离了正常的迁移路径，后续在局部微环境等因素影响下逐渐发展为畸胎瘤。
（二）生殖细胞分化紊乱
生殖细胞在正常分化过程中受到多种因素干扰时可能出现分化紊乱。在胚胎发育早期，生殖细胞具有多向分化潜能，若受到遗传因素、环境因素等影响，其分化调控机制出现异常，本应定向分化为正常生殖细胞的细胞发生了异常分化，进而形成含有多种组织成分的畸胎瘤，像含有皮肤、毛发、牙齿、骨骼等不同组织的成熟畸胎瘤，就是生殖细胞分化紊乱后形成的不同组织成分混合的结果。
二、遗传因素影响
（一）家族遗传倾向
某些遗传综合征与畸胎瘤的发生相关。例如，Gorlin综合征（基底细胞痣综合征）患者存在PTCH1基因等的突变，这类患者发生畸胎瘤的风险较正常人群明显升高。研究表明，遗传因素通过影响细胞的生长、分化调控相关基因，使个体更容易出现细胞异常增殖和分化异常，从而增加了长畸胎瘤的可能性。有家族中有相关遗传病史的人群，其后代发生畸胎瘤的风险会因为遗传易感性而高于无家族史人群。
（二）染色体异常
染色体数目或结构的异常也可能导致畸胎瘤的发生。例如，在一些畸胎瘤患者中发现有染色体的非整倍体改变等情况。染色体是基因的载体，染色体异常会干扰基因的正常表达和调控，影响细胞的正常生长、分化和凋亡等过程，当涉及到与生殖细胞分化、组织形成相关的基因调控时出现异常，就可能促使畸胎瘤的形成。比如某些特定染色体区域的缺失、重复等异常改变，会破坏正常的细胞分化程序，使得异常的组织成分得以形成畸胎瘤。
三、胚胎发育环境因素
（一）母体孕期环境
1.感染因素：母体在孕期如果受到某些病毒感染，如风疹病毒等，可能会影响胚胎的正常发育。有研究发现，孕期母亲感染风疹病毒后，胎儿发生畸胎瘤的风险可能增加。病毒感染可能通过干扰胚胎的基因表达、细胞分化信号通路等，导致生殖细胞分化异常，进而引发畸胎瘤。
2.化学物质接触：孕期接触某些化学物质，如工业污染物、某些药物等，也可能对胚胎发育产生不良影响。例如，长期接触某些含有苯类等有害物质的工作环境中的孕妇，其胎儿发生畸胎瘤的几率可能升高。化学物质可能通过胎盘进入胎儿体内，干扰胚胎的正常细胞分化和组织形成过程，破坏正常的生殖细胞发育调控机制，促使畸胎瘤的形成。
（二）胚胎发育早期的异常
在胚胎发育的早期阶段，如受精后的关键时期，若发生受精卵分裂异常等情况，可能导致胚胎出现结构和组织分化的异常。这种早期胚胎发育的异常可能为畸胎瘤的形成埋下隐患，因为胚胎早期的异常分化可能使得部分细胞不能按照正常的路径进行分化，从而形成含有多种组织成分的畸胎瘤。例如，受精卵在卵裂过程中出现染色体分配不均等情况，会导致胚胎细胞的遗传物质组成异常，影响后续的细胞分化和组织构建，增加了畸胎瘤发生的可能性。
四、其他相关因素
（一）年龄因素
不同年龄段发生畸胎瘤的情况有所不同。在女性中，卵巢畸胎瘤好发于育龄期女性，但也可见于儿童和老年女性。儿童时期发生的卵巢畸胎瘤可能与胚胎发育过程中遗留的原始生殖细胞异常分化有关，而育龄期女性的卵巢畸胎瘤可能与生殖内分泌等因素以及胚胎发育相关因素的综合作用有关；老年女性出现畸胎瘤可能与机体衰老过程中细胞调控机制减弱等因素相关。男性也可能发生畸胎瘤，不同年龄阶段的男性发生畸胎瘤的原因可能也与各自年龄阶段的身体发育、细胞调控等情况相关。
（二）激素水平影响
激素水平的变化可能对畸胎瘤的发生有一定影响。例如，女性体内的雌激素、孕激素等激素水平变化可能影响生殖系统的组织分化和细胞生长。在一些情况下，激素水平的异常波动可能干扰了生殖细胞的正常分化过程，使得本应正常调控的细胞分化出现异常，从而增加了畸胎瘤形成的风险。但目前关于激素水平与畸胎瘤发生的确切机制还在进一步研究中，不同个体对激素水平变化的反应不同，这也导致了不同人发生畸胎瘤的风险存在差异。
