巧克力囊肿的形成与多种因素相关，包括子宫内膜异位种植学说（经期逆流种植、淋巴及静脉播散）、体腔上皮化生学说（盆腔腹膜化生）、免疫因素（免疫系统功能异常、细胞免疫和体液免疫失衡）、遗传因素（家族遗传倾向、基因相关）以及激素因素（雌激素水平影响、孕激素水平作用）。
一、子宫内膜异位种植学说
（一）经期逆流种植
女性在月经期间，子宫内膜腺上皮和间质细胞可随经血逆流，经输卵管进入盆腔，种植在卵巢和盆腔其他部位，继而增殖、侵袭、发展，最终形成巧克力囊肿。这在有经血逆流情况的女性中更为常见，比如一些女性存在生殖道畸形导致经血排出不畅，从而增加了逆流的风险。
（二）淋巴及静脉播散
子宫内膜细胞还可通过淋巴系统或静脉系统转移到远处器官，如盆腔外的淋巴结、肺等部位，当转移到卵巢时，就可能在卵巢内生长形成巧克力囊肿。这种情况相对经期逆流种植来说发生概率较低，但也是巧克力囊肿形成的一个潜在原因。
二、体腔上皮化生学说
（一）盆腔腹膜化生
盆腔腹膜、卵巢表面上皮等体腔上皮在受到炎症、激素等因素刺激时，可化生为子宫内膜样组织，进而发展为巧克力囊肿。例如长期存在盆腔炎症的女性，炎症刺激可能促使体腔上皮发生化生，增加巧克力囊肿的发病风险。
三、免疫因素
（一）免疫系统功能异常
正常情况下，人体免疫系统可以识别和清除异位的子宫内膜细胞，但当免疫系统功能出现异常时，如免疫监视功能低下，就无法有效清除异位的子宫内膜细胞，使其在卵巢等部位持续生长，形成巧克力囊肿。比如一些患有自身免疫性疾病的女性，其免疫系统处于紊乱状态，更容易发生巧克力囊肿。
（二）细胞免疫和体液免疫失衡
细胞免疫和体液免疫在机体对异位内膜的免疫应答中起着重要作用。当两者失衡时，会导致对异位内膜的免疫清除能力下降，使得异位内膜得以在卵巢等部位存活并生长，逐渐形成巧克力囊肿。例如一些女性体内的细胞免疫功能减弱，而体液免疫功能相对亢进，这种免疫失衡状态有利于异位内膜的种植和生长。
四、遗传因素
（一）家族遗传倾向
巧克力囊肿具有一定的遗传易感性，如果家族中有亲属患有巧克力囊肿，那么其他女性成员患巧克力囊肿的风险可能会增加。研究表明，遗传因素可能通过影响个体的基因表达等方式，使得其更容易发生子宫内膜异位相关的病变，进而发展为巧克力囊肿。比如一个女性的母亲患有巧克力囊肿，那么她患巧克力囊肿的风险比没有家族史的女性要高一些。
（二）基因相关
某些特定基因的突变或多态性与巧克力囊肿的发生相关。例如一些与细胞黏附、激素调节等相关的基因发生突变时，可能会影响子宫内膜细胞的正常生物学行为，增加巧克力囊肿的发病风险。目前已经发现了一些与子宫内膜异位症相关的候选基因，它们在巧克力囊肿的发生发展中可能发挥着重要作用，但具体的基因机制还在进一步的研究中。
五、激素因素
（一）雌激素水平影响
雌激素可以促进子宫内膜的生长，异位的子宫内膜在雌激素的作用下会不断增殖。巧克力囊肿内的异位内膜组织同样受到雌激素的影响，不断生长、出血，导致囊肿逐渐增大。在女性的月经周期中，雌激素水平呈现周期性变化，在排卵前后雌激素水平升高，这可能会促使异位内膜的生长加快，从而影响巧克力囊肿的发展。比如在育龄期女性中，由于雌激素水平相对较高，巧克力囊肿的发病风险相对较高。
（二）孕激素水平作用
孕激素具有抑制子宫内膜生长的作用。如果女性体内孕激素水平不足或作用异常，就无法有效抑制异位内膜的生长，使得异位内膜持续增殖，增加巧克力囊肿形成的可能性。例如一些患有内分泌疾病导致孕激素分泌不足的女性，更容易发生巧克力囊肿。而且在孕期，由于孕激素水平升高，巧克力囊肿可能会出现缩小等变化，这也从侧面反映了孕激素对巧克力囊肿的影响。
