共济失调症是神经系统不同部位病变致运动协调障碍的疾病，病因有遗传性及获得性（含脑血管病、中毒、感染、变性疾病等），临床表现有步态异常、肢体协调障碍、言语障碍及眼球运动障碍等，诊断靠病史采集、神经系统检查及辅助检查（影像、基因、实验室），治疗分病因治疗及对症支持（康复训练、药物辅助），特殊人群中儿童需关注发育等，老年防跌倒，孕期哺乳期重药物对母婴影响。
一、定义
共济失调症是一组由于神经系统不同部位（如脊髓、小脑、前庭系统等）病变导致的运动协调障碍性疾病，表现为机体平衡、姿势及随意运动的协调性紊乱。
二、病因分类
（一）遗传性因素
多由基因缺陷引起，如脊髓小脑性共济失调（SCA）是常见的遗传性共济失调类型，相关基因（如ATXN1、ATXN2等）突变可导致发病，具有家族遗传倾向。
（二）获得性因素
1.脑血管病：如小脑梗死、出血等累及小脑或其传导通路时，可引发共济失调；2.中毒：长期接触酒精、重金属（如汞、铅）或使用某些药物（如苯妥英钠）可导致共济失调；3.感染：某些病毒（如疱疹病毒）感染累及神经系统可引发相关症状；4.变性疾病：多系统萎缩等变性疾病可出现共济失调表现。
三、临床表现
（一）步态异常
患者行走时步态不稳，左右摇晃，形似醉酒步态，严重者难以独立行走。
（二）肢体协调障碍
肢体运动时出现震颤、动作笨拙、精细动作困难，如拿取物品时难以准确把握力度和位置。
（三）言语障碍
表现为构音不清，说话缓慢、含糊，呈爆发性或吟诗样语言。
（四）其他表现
部分患者可伴有眼球运动障碍、吞咽困难、眼球震颤等症状，病情进展可能出现认知功能减退等情况。
四、诊断方法
（一）病史采集
详细询问家族遗传史、既往疾病史（如脑血管病、中毒史等）及症状发生发展过程。
（二）神经系统检查
通过指鼻试验、跟膝胫试验、闭目难立征等评估共济运动情况，结合腱反射、肌张力等检查综合判断。
（三）辅助检查
1.影像学检查：头颅MRI可观察小脑、脑干等部位是否存在萎缩、梗死、出血等病变；2.基因检测：对于遗传性共济失调，基因检测可明确相关致病基因，如脊髓小脑性共济失调可通过基因测序发现突变基因；3.实验室检查：包括血常规、血生化（如肝肾功能、电解质等）、感染标志物检测等，以排查获得性病因。
五、治疗原则
（一）病因治疗
针对遗传性共济失调目前尚无根治方法，部分可通过基因治疗等前沿研究探索；获得性共济失调需积极治疗原发病，如脑血管病患者进行改善脑循环等治疗，中毒患者需脱离中毒环境并进行解毒等处理。
（二）对症支持
1.康复训练：通过平衡训练、步态训练、肢体协调训练等康复手段改善患者运动功能，提高生活自理能力；2.药物辅助：可使用改善共济失调症状的药物（如维生素B12、辅酶Q10等，具体药物需遵医嘱），但需严格依据病情及个体情况选择。
六、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
儿童期发病的共济失调需密切关注生长发育情况，康复训练应遵循儿科安全原则，注重循序渐进，避免过度疲劳，早期干预对改善预后至关重要，家长需积极配合专业康复治疗。
（二）老年患者
老年共济失调患者需特别注意跌倒风险，居住环境应进行防滑等安全改造，日常活动需有人陪伴，康复训练需兼顾其身体耐受性，避免因运动强度过大引发意外。
（三）孕期及哺乳期女性
若女性患者处于孕期或哺乳期，需充分评估治疗药物对胎儿或婴儿的影响，优先选择对母婴安全的治疗方案，必要时在多学科团队（如妇产科、神经内科等科室）协作下制定诊疗计划。
