儿童性早熟的评估包括体格检查、实验室检查和影像学检查。体格检查需测量身高体重、检查第二性征;实验室检查包含性激素水平、骨龄、甲状腺及肾上腺皮质功能测定;影像学检查有盆腔B超和头颅MRI;对婴幼儿、有家族史儿童检查需谨慎并关注心理状态。
一、体格检查
1.身高与体重测量:测量儿童的身高、体重,并计算身高标准差评分(HtSDS)和体重指数(BMI),了解儿童生长发育速度是否偏离正常范围,性早熟儿童往往身高增长加速,但骨龄提前,最终成年身高可能较矮。不同年龄、性别儿童的身高、体重正常范围不同,例如,2-12岁儿童身高正常范围可通过相应的生长曲线来评估,若身高增长过快或过慢都需引起重视。
2.第二性征检查:观察乳房发育情况(女童),如乳房是否有硬结、增大等;男性患儿需检查睾丸、阴茎大小,是否有阴毛、痤疮等第二性征出现。女童乳房发育Tanner分期可分为5期,Ⅰ期为平坦,Ⅱ期为乳房芽苞期,Ⅲ期为乳房和乳晕增大,Ⅳ期为乳晕和乳头突出形成小丘,Ⅴ期为成熟型;男童睾丸容积正常青春前期儿童睾丸容积一般小于4ml,青春发育启动后睾丸容积逐渐增大,≥4ml提示睾丸已进入青春发育状态。
二、实验室检查
1.性激素水平测定
女童:血清雌二醇(E2)水平升高,卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)基础值可呈青春期前水平,但在GnRH激发试验中,LH峰值/FSH峰值≥0.6-1时,提示中枢性性早熟(CPP);若LH基础值升高,或LH/FSH比值升高,则支持中枢性性早熟的诊断。
男童:血清睾酮水平升高,GnRH激发试验中LH反应类似于女童,LH峰值/FSH峰值≥0.6-1提示中枢性性早熟。
2.骨龄测定:拍摄左手腕部X线片,通过骨龄与实际年龄的差值来判断骨龄提前程度。正常情况下,骨龄与实际年龄应相符或稍有提前,性早熟儿童骨龄通常明显提前,骨龄提前越多,成年身高受影响的风险越大。不同年龄儿童的骨龄有相应的标准图谱可对比。
3.甲状腺功能检查:甲状腺功能减退可影响下丘脑-垂体-性腺轴功能,导致性早熟,因此需检测甲状腺激素(T、T、TSH)水平,若甲状腺功能异常,需同时进行相应处理。
4.肾上腺皮质功能检查:检测脱氢表雄酮硫酸盐(DHEA-S)、17-羟孕酮(17-OHP)等指标,以排除肾上腺皮质增生等疾病引起的假性性早熟。先天性肾上腺皮质增生症患者17-OHP水平显著升高,DHEA-S也常升高。
三、影像学检查
1.盆腔B超
女童:观察子宫、卵巢大小及卵泡情况。子宫长度>3.5-4cm,容积>1-3ml,卵巢内可见≥4mm的卵泡数≥3-4个提示卵巢已进入青春发育状态,对诊断中枢性性早熟有重要意义。
男童:观察睾丸、附睾大小及结构,睾丸容积≥4ml提示睾丸已启动青春发育。
2.头颅MRI:对于中枢性性早熟患儿,需进行头颅MRI检查,以排除颅内肿瘤等病变引起的下丘脑-垂体病变导致的性早熟。颅内肿瘤等病变可能压迫下丘脑-垂体,影响激素分泌调节,通过头颅MRI可清晰显示颅内结构,排查相关病变。
特殊人群提示
对于婴幼儿期出现性早熟症状的儿童,由于其身体各系统发育尚未成熟,检查时需更加谨慎,操作要轻柔。在进行实验室检查时,要注意样本采集的规范,避免因操作不当影响检查结果。对于有家族性性早熟病史的儿童,在检查时要详细询问家族史,因为遗传因素可能导致性早熟的发生,在评估检查结果时需考虑遗传因素的影响。同时,要关注儿童的心理状态,性早熟可能会对儿童的心理产生一定影响,在检查过程中要给予儿童心理关怀,缓解其紧张情绪。



