DMD是X连锁隐性遗传病主要影响男性患儿女性为携带者致病基因在X染色体上男性携带即发病女性需两条X染色体相关基因都突变才发病患儿有运动系统肌肉无力萎缩骨骼系统畸形呼吸系统呼吸肌无力心血管系统心肌受累不同年龄阶段表现不同婴幼儿期运动发育落后儿童期症状渐明显青少年及成年期运动功能严重受限生活方式致活动少加重病情有家族史者需关注运动发育尽早检查基因检测可确诊。
肌肉无力：DMD（杜氏肌营养不良症）患儿通常在3-5岁时开始出现症状，首先表现为进行性的肌肉无力，尤其是骨盆带肌肉受累，导致患儿走路缓慢、易跌倒，跑步、上下楼梯困难。例如，患儿可能需要扶着栏杆才能爬上楼梯，这是因为骨盆带肌肉无力使得髋关节和膝关节的运动受到影响。随着病情进展，肩胛带肌肉也会受累，出现翼状肩等表现，患儿两肩的肩胛骨内侧缘突出，像翅膀一样。
肌肉萎缩：受累肌肉逐渐出现萎缩，一般从四肢近端肌肉开始，如大腿、小腿肌肉等。肌肉萎缩会使患儿的肢体外观发生变化，比如小腿肌肉可能变得粗大，这是由于肌纤维变性、坏死，被结缔组织和脂肪组织替代导致的假性肥大。
骨骼系统症状
骨骼畸形：由于肌肉无力，患儿的骨骼发育会受到影响，出现脊柱侧弯等畸形。脊柱侧弯是因为背部肌肉力量不平衡，脊柱两侧的肌肉牵拉力量不同，导致脊柱向一侧弯曲。随着年龄增长，脊柱侧弯可能会逐渐加重，严重影响患儿的心肺功能和身体平衡。另外，还可能出现关节挛缩，尤其是膝关节、髋关节等大关节，由于肌肉长期无力，关节活动受限，逐渐发生挛缩，影响关节的正常活动范围。
呼吸系统症状
呼吸肌无力：随着病情发展，呼吸肌也会受累，导致呼吸肌无力。患儿可能出现呼吸浅快，肺活量下降等情况。长期呼吸肌无力会引起肺部通气不足，容易发生肺部感染，因为呼吸肌无力使得患儿咳嗽无力，不能有效地排出呼吸道分泌物，从而增加肺部感染的风险。例如，患儿可能反复出现肺炎，且病情不易恢复。
心血管系统症状
心肌受累：约有一半的DMD患儿会出现心肌受累的情况。心肌受累早期可能没有明显症状，但随着病情进展，可出现心律失常、心脏扩大、心力衰竭等。心脏超声等检查可发现心肌收缩功能减退等异常，严重的心肌受累会危及患儿的生命，是DMD患儿的重要死亡原因之一。
不同年龄阶段的表现差异
婴幼儿期：在婴幼儿期，DMD患儿可能开始表现出运动发育落后，比如正常儿童1岁左右能独走，而DMD患儿可能到1岁半甚至更晚才能独走，并且行走不稳。
儿童期：进入儿童期后，上述运动系统、骨骼系统等症状会逐渐明显，肌肉无力和萎缩进一步加重，骨骼畸形也会更加显著，呼吸系统和心血管系统受累的表现开始逐渐显现。
青少年期及成年期：到青少年期和成年期，大部分患儿的运动功能严重受限，可能需要依赖轮椅生活，呼吸系统和心血管系统的并发症会更加严重，生活质量大幅下降，而且由于长期卧床等原因，还可能出现压疮、深静脉血栓等其他并发症。
性别因素影响
DMD是X连锁隐性遗传病，主要影响男性患儿，女性为携带者。这是因为致病基因位于X染色体上，男性只有一条X染色体，只要携带致病基因就会发病，而女性有两条X染色体，只有两条X染色体上的相关基因都突变时才会发病，所以男性患儿的发病率远高于女性。
生活方式相关影响
由于肌肉无力，患儿的活动能力受限，可能导致其运动量减少，进一步加重肌肉萎缩和骨骼畸形等情况。而且，长期的疾病状态会影响患儿的心理状态，如出现抑郁等情绪问题，而心理状态又可能反过来影响患儿的身体状况，形成恶性循环。
病史相关情况
对于有DMD家族史的患儿，出生后就要密切关注其运动发育情况，一旦发现运动发育落后于正常儿童，应尽早进行相关检查，如肌肉活检、基因检测等以明确诊断。基因检测可以发现相关的基因突变，是确诊DMD的重要依据。
