自闭症是起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病，核心症状有社交沟通障碍、语言发育迟缓、兴趣狭窄及刻板重复行为，病因涉及遗传和环境因素，诊断依据DSM-5标准并通过多方面评估，干预包括康复训练（如ABA、结构化教育）和针对伴随症状的药物治疗，早期发现和干预很重要。
核心症状表现
社交沟通障碍：患儿在婴幼儿期就可能表现出对他人的呼唤缺少应答，缺乏目光对视，很少向他人展示玩具等感兴趣的事物，随着年龄增长，仍难以建立正常的同伴关系，比如在集体活动中难以参与互动、分享感受等。以3-5岁儿童为例，正常儿童会主动与同伴交流玩耍，而自闭症儿童可能独自玩耍，不参与同伴间的游戏互动。
语言发育迟缓：多数患儿语言发育落后于同龄儿童，可能在12月龄时还不会咿呀学语，18月龄时不会说单字，24月龄时不会说简单的短语等。部分患儿即使有语言能力，也存在语言运用方面的问题，比如语言刻板重复，像反复机械地重复某句话，或者语言内容与当时情境不匹配等。
兴趣狭窄及刻板重复行为：患儿往往对某些特定的物品或活动表现出强烈的兴趣，且兴趣范围狭窄，比如只专注于玩某一种类型的玩具（如只玩旋转的物品），对其他常见的玩具不感兴趣。同时，会出现刻板重复的行为，如反复拍手、转圈、摇晃身体等，行为方式固定不变，若被打断会出现明显的情绪反应。
病因机制
遗传因素：大量研究表明，自闭症具有较高的遗传度。遗传学研究发现，多个基因的突变或变异与自闭症的发生相关，而且同卵双胞胎的自闭症共患率明显高于异卵双胞胎，提示遗传因素在自闭症发病中起重要作用。例如，某些染色体区域的异常，如7号染色体、15号染色体等区域的基因改变可能增加自闭症的发病风险。
环境因素：孕期环境因素可能影响自闭症的发生，如母亲在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，或者接触某些化学物质、受到辐射等，都可能增加胎儿患自闭症的几率。此外，出生后的早期环境刺激不足、不良的家庭教养方式等也可能对自闭症的发生发展产生影响。比如，如果婴幼儿期缺乏丰富的感官刺激和社交互动机会，可能不利于其正常的神经发育，增加自闭症风险。
诊断与评估
诊断标准：主要依据美国精神医学学会发布的《精神疾病诊断与统计手册（第五版）》（DSM-5）中的诊断标准，综合患儿的社交沟通表现、语言发育情况、兴趣行为特点等多方面进行评估诊断。医生会通过与患儿及其家长进行详细的访谈，了解患儿在不同情境下的表现，同时还可能借助一些标准化的评估工具，如儿童自闭症评定量表（CARS）等辅助诊断。
评估方面：包括对社交功能、语言能力、认知功能、适应行为等多方面的评估。对于不同年龄的儿童，评估的侧重点有所不同，比如对于幼儿主要观察其早期社交互动和语言的萌芽情况，对于学龄儿童则更关注其在学校环境中的社交沟通、学习适应等方面的表现。
干预与治疗
康复训练：
应用行为分析疗法（ABA）：通过对患儿的行为进行分析，采用正性强化等方法来塑造患儿的良好行为，改善其社交沟通等方面的能力。例如，当患儿做出符合期望的社交互动行为时，及时给予奖励，强化该行为。
结构化教育：为患儿提供一个结构化的学习环境，制定有组织、有系统的教学计划，针对患儿的具体问题进行针对性训练，如在生活技能、认知等方面进行训练，帮助患儿提高生活自理和适应社会的能力。
药物治疗：目前药物治疗主要是针对自闭症患儿伴随的一些症状，如注意力不集中、多动、情绪不稳定等进行对症处理，但药物不能从根本上治愈自闭症。例如，对于伴随严重多动症状的患儿，可能会使用一些中枢兴奋剂来改善多动表现，但药物使用需谨慎评估，要充分考虑儿童的年龄、身体状况等因素。
自闭症的早期发现和干预非常重要，家长如果发现儿童在社交、语言、行为等方面存在异于同龄儿童的表现，应尽早带儿童到专业机构进行评估诊断，以便及时开展干预训练，帮助患儿最大程度地改善症状，提高生活质量，使其更好地融入社会。
