外周性性早熟又称假性性早熟，指第二性征提前出现但下丘脑-垂体-性腺轴未启动，促性腺激素不升高而性激素升高，病因有内源性（性腺肿瘤、肾上腺疾病）和外源性（误服含性激素药物或食物、接触含性激素化妆品），临床表现因性别有别，诊断靠性激素检测、Gn激发试验及影像学检查，需与真性性早熟鉴别并及时明确病因处理以保障儿童健康成长。
病因方面
内源性因素：
性腺肿瘤：卵巢颗粒-泡膜细胞瘤、睾丸间质细胞瘤等可自主分泌性激素，引发外周性性早熟。例如卵巢颗粒-泡膜细胞瘤可分泌大量雌激素，使女孩出现乳房发育、阴道流血等第二性征提前表现，这种情况在儿童期相对少见，但一旦发生需高度重视，对于有性腺肿瘤的患儿，不同年龄阶段的处理需综合考虑肿瘤性质等多方面因素，婴幼儿期发现性腺肿瘤可能对其生长发育影响更大，需及时评估和处理。
肾上腺疾病：先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏等类型）可导致肾上腺分泌过多雄激素，使男孩出现阴茎增大、阴毛早现等外周性性早熟表现；肾上腺肿瘤也可分泌过多雄激素或雌激素，引起相应性征改变。对于先天性肾上腺皮质增生症患儿，不同年龄阶段的激素替代治疗及监测要求不同，婴儿期发病可能影响其生长发育速度和最终身高，需要密切关注电解质等指标变化。
外源性因素：
误服含性激素的药物或食物：儿童误服含有雌激素的药物（如某些滋补品）或食用含有性激素的食物（如反季节蔬菜、水果中可能残留的生长激素等），可导致体内性激素水平升高，出现外周性性早熟。例如儿童误服含有雌激素的保健品后，可能在较短时间内出现乳房发育等第二性征，对于此类情况，家长需要妥善保存药物和食物，避免儿童接触到含有性激素的物品，同时一旦发现儿童有异常性征出现，应及时就医检查。
接触含有性激素的化妆品：儿童接触含有性激素的化妆品，如某些宣称有美容功效的儿童化妆品中可能违规添加性激素成分，也可引起外周性性早熟。这就需要家长在为儿童选择化妆品时格外谨慎，购买正规渠道的儿童专用化妆品，避免儿童接触到不正规且可能含有性激素的化妆品，减少外周性性早熟的发生风险。
临床表现方面
女孩表现：主要表现为乳房发育，可伴有乳晕色素沉着、阴道分泌物增多、阴道流血等。乳房发育可单侧或双侧，与真性性早熟的乳房发育过程相似，但外周性性早熟的乳房发育一般进展较慢，且血清Gn水平正常。例如一些误服含雌激素药物的女孩，乳房可逐渐增大，但没有真正的月经初潮等真性性早熟的后续表现。
男孩表现：主要表现为阴茎增大、增粗，出现阴毛、痤疮，声音变粗等。阴茎增大可能在较短时间内较为明显，同时可能伴有阴囊皮肤色素沉着、睾丸大小正常（与真性性早熟不同，真性性早熟时睾丸会增大）。比如因肾上腺肿瘤分泌过多雄激素的男孩，可快速出现阴茎增大等第二性征提前表现。
诊断方面
性激素检测：血清雌二醇（E2）、睾酮（T）水平升高，但促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）水平正常或降低。通过检测性激素水平可以初步判断是否存在性激素异常升高的情况，从而提示外周性性早熟的可能。
Gn激发试验：Gn激发试验中LH、FSH水平无升高或升高不明显，这是与真性性早熟的重要鉴别点。因为真性性早熟时Gn激发试验会出现LH、FSH的升高反应，而外周性性早熟时HPGA未启动，所以Gn激发试验结果不同。
影像学检查：对于怀疑有性腺或肾上腺肿瘤等情况的患儿，需要进行盆腔B超、肾上腺CT或MRI等检查，以明确是否存在器质性病变。例如通过盆腔B超可以观察女孩卵巢、子宫的情况，判断是否有卵巢肿瘤等；肾上腺CT或MRI可以帮助发现肾上腺是否有肿瘤等病变，这些影像学检查对于明确外周性性早熟的病因至关重要。
外周性性早熟需要与真性性早熟进行准确鉴别，及时明确病因并进行相应处理，不同病因导致的外周性性早熟在处理原则上有所不同，对于有相关表现的儿童，应尽早到医院进行系统检查和评估，以保障儿童的健康成长。
