维生素D缺乏性佝偻病分初期、激期、恢复期、后遗症期,初期有神经精神症状且骨骼改变不明显;激期有骨骼改变(头部、胸部、四肢)、肌肉松弛、神经精神症状继续加重;恢复期临床症状体征渐减轻消失,实验室检查渐恢复正常;后遗症期多见于2岁后,有残留骨骼畸形且固定不进展,影响外观、心理和运动功能。
一、初期症状
(一)神经精神症状
多见于6个月以内,尤其是3个月以内小婴儿。主要是由于维生素D缺乏,导致神经兴奋性增高。患儿可出现易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭等表现。因为神经兴奋性增高,孩子在睡眠中容易惊醒,夜间哭闹较为明显,这会影响孩子的睡眠质量,进而可能对孩子的生长发育产生一定影响。年龄较小的婴儿由于无法用语言表达,主要通过肢体动作和情绪变化来体现,如不停地扭动身体等。
(二)骨骼改变不明显
此阶段骨骼方面的阳性体征较少,骨骼的形态还没有明显的改变,但可能会有颅骨软化的早期表现,不过此时颅骨软化还不太容易被察觉,需要医生通过专业的检查手段来判断。
二、激期症状
(一)骨骼改变
头部:
颅骨软化:多见于3-6个月婴儿,是佝偻病早期的骨骼表现之一。用手指轻压枕骨或顶骨后部,可感觉颅骨内陷,去除压力后又恢复原状,如同按压乒乓球一样,所以又称为乒乓头。
方颅:多见于8-9个月以上婴儿,由于额骨、顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起,形成方颅,头颅呈方形,头围也较正常增大。
前囟增大及闭合延迟:前囟可增大至2-3厘米以上,闭合时间延迟,可迟至2-3岁才闭合。这是因为维生素D缺乏影响了钙磷代谢,导致骨骼的生长发育异常,囟门的闭合也受到影响。
胸部:
肋骨串珠:肋骨与肋软骨交界处因骨样组织堆积而膨大,呈钝圆形隆起,以两侧第7-10肋最明显,似串珠状,用手触摸可感觉到隆起的结节。
鸡胸或漏斗胸:1岁左右的患儿,由于肋骨软化,受膈肌牵拉,胸廓畸形,出现鸡胸(胸骨向前突出,形似鸡的胸脯)或漏斗胸(胸骨中下部分向内凹陷,形似漏斗),这会影响孩子的心肺功能,导致孩子活动耐力下降,在活动后容易出现气促等表现。
四肢:
手腕、足踝部膨大:6个月以上婴儿,腕部和踝部骨骺处肥厚隆起,形成钝圆形环状隆起,称为手、足镯征。
下肢畸形:小儿开始行走后,由于骨质软化,因负重可出现下肢弯曲,形成“O”形腿(两足内踝并拢时,两膝部相距较远)或“X”形腿(两膝并拢时,两足内踝分离较远)。这是因为孩子开始站立和行走后,身体的重量会对下肢骨骼产生压力,而维生素D缺乏导致骨骼强度不足,无法承受体重,从而出现畸形。
(二)肌肉松弛
患儿全身肌肉松弛,肌张力降低,肌力减弱。表现为坐、立、行等运动发育落后。腹部肌肉松弛常呈蛙腹状。由于肌肉力量不足,孩子抬头、坐立、行走等动作的发育会比正常儿童延迟,例如正常3个月婴儿就能抬头,而佝偻病患儿可能4-5个月还不能很好地抬头。
(三)神经精神症状继续加重
患儿神经精神症状更加明显,除了激惹、烦躁等表现外,由于睡眠不安,孩子的生长发育速度可能会减慢,并且免疫功能也会受到影响,更容易发生呼吸道感染等疾病。
三、恢复期症状
(一)临床症状和体征逐渐减轻或消失
经过适当的治疗后,患儿的神经精神症状如易激惹、烦躁等会逐渐减轻,睡眠逐渐趋于正常。骨骼改变也会有所改善,例如骨骼的压痛会减轻,方颅、肋骨串珠等体征会逐渐减轻。如果是早期的颅骨软化,经过治疗后会逐渐恢复正常;对于已经出现的下肢畸形,在恢复期如果治疗得当,畸形可能会逐渐改善,但不同程度的畸形恢复情况有所不同。
(二)实验室检查逐渐恢复正常
血钙、血磷、碱性磷酸酶等生化指标逐渐恢复正常。例如血钙水平会从降低逐渐回升到正常范围,血磷也会逐渐上升,碱性磷酸酶在佝偻病活动期升高明显,恢复期会逐渐下降至正常。同时,X线检查也会显示骨骼的异常情况逐渐改善,如临时钙化带重新出现等。
四、后遗症期症状
多见于2岁以后的儿童,婴幼儿期严重佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形,如“O”形腿、“X”形腿、鸡胸、漏斗胸等。此阶段骨骼畸形已经固定,不再进展,但可能会影响孩子的外观和心理,同时也可能会对孩子的运动功能产生一定影响,例如“O”形腿或“X”形腿可能会导致孩子的步态异常,影响行走的效率和舒适度。并且这种骨骼畸形可能会伴随孩子一生,对孩子的生活质量产生长期的影响。



