自闭症是起病于儿童早期的神经发育障碍，具社交沟通障碍、重复刻板行为、兴趣狭窄等核心症状，靠专业医生临床评估及标准化量表辅助诊断，以非药物干预为主，预后受病情、干预开始时间及强度影响，儿童群体需家长密切观察早干预并营造支持环境，照顾者需心理支持与专业培训，要营造稳定生活环境并注重基本生活保障及了解家族等病史避免不良因素。
一、定义与流行病学
自闭症是一种起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病，主要特征为社交沟通障碍、重复刻板行为及兴趣狭窄。全球范围内流行病学研究显示，自闭症患病率呈上升趋势，不同地区儿童患病率存在差异，一般男孩患病率高于女孩，约为女孩的4倍左右，其发病与遗传、环境等多因素相关，遗传因素在自闭症发病中占比较大，多项双生子研究证实遗传因素对自闭症发病的重要影响。
二、核心症状
（一）社交沟通障碍
患儿往往缺乏眼神交流，难以理解他人情感和意图，在社交互动中表现被动，不能主动发起或维持社交对话，例如在集体活动中很少主动与同伴交流互动。
（二）重复刻板行为
常见反复拍手、旋转物品、摇晃身体等刻板动作，还可能表现出对特定物品或常规的过度执着，如坚持走固定路线、每天固定时间做某件事等，这些重复刻板行为严重影响患儿的日常活动和社会适应。
（三）兴趣狭窄
对某些特定的事物或活动表现出异乎寻常的强烈兴趣，如只专注于玩某一种类型的玩具（如车轮），而对大多数儿童感兴趣的事物缺乏兴趣。
三、诊断评估
（一）临床评估
主要依靠专业医生通过详细询问患儿病史、观察儿童在不同场景下的行为表现来进行初步判断。医生会关注儿童从婴幼儿期开始的发育情况，如语言发育、社交互动等方面的表现。
（二）标准化评估量表
使用标准化评估量表辅助诊断，如儿童孤独症评定量表（CARS），该量表从多个维度对儿童的社交、语言、行为等方面进行评分，通过量化评分来帮助医生判断儿童是否患有自闭症及病情严重程度；还有婴幼儿孤独症筛查量表（CHAT），可用于18-24个月婴幼儿的自闭症初步筛查。
四、干预治疗
（一）非药物干预为主
应用行为分析疗法（ABA）：通过有计划的强化训练，针对患儿的社交、沟通、认知等方面进行训练，强化正确行为，消退不良行为，例如通过奖励机制鼓励患儿进行眼神交流等社交行为。
结构化教育：应用个别化教育计划（IEP），为患儿制定个性化的教育方案，营造结构化的学习和生活环境，如在教室布置、教学流程等方面保持一定的规律性，帮助患儿更好地适应和学习。
社交技能训练：设计专门的社交技能训练课程，帮助患儿学习社交技巧，如如何发起对话、理解社交规则、识别他人情绪等，通过模拟社交场景让患儿进行实践练习。
五、预后及影响因素
（一）预后差异
患儿预后差异较大，病情严重程度是重要影响因素，病情较轻且早期接受积极干预的患儿，预后相对较好，有可能达到较好的社会适应能力，能够部分或完全独立生活；而病情严重的患儿，预后往往较差，可能需要长期的支持和照顾。
（二）影响因素
干预开始时间：早期（如3岁前）开始积极干预，更有利于改善患儿的各项功能，因为儿童早期神经发育具有可塑性，早期干预能更好地利用这一优势。
干预强度：足够强度的干预（如每周一定时长的专业训练）有助于提高干预效果，能更有效地促进患儿社交、沟通等能力的发展。
六、特殊人群关注
（一）儿童群体
家长需密切观察儿童在婴幼儿期的发育情况，如语言发育是否延迟、社交互动是否异常等，一旦发现异常应及时带儿童到专业医疗机构进行评估和诊断，早期干预是改善自闭症儿童预后的关键，家长要积极配合专业机构的干预计划，为儿童营造支持性的家庭环境，注重在日常生活中融入干预训练内容。
（二）照顾者群体
自闭症患儿的照顾者（如父母）需要得到心理支持和专业培训，了解自闭症的相关知识和干预方法，以更好地应对照顾患儿过程中的挑战，保持良好的心态，同时要注意自身的身心健康，因为长期照顾自闭症患儿可能会面临较大的心理压力，必要时可寻求专业心理咨询的帮助。
（三）生活方式与病史影响
为自闭症患儿营造稳定、结构化的生活环境有助于其情绪稳定和行为管理，在生活中要注重营养均衡等基本生活保障。对于有自闭症患儿的家庭，详细了解家族发育史、既往疾病史等信息，有助于医生更全面地制定干预和照顾方案，同时要避免让患儿接触可能加重病情的不良因素，如过度刺激的环境等。
