性早熟指女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征的发育异常疾病，分为中枢性（真性）和外周性（假性），前者因下丘脑-垂体-性腺轴提前激活等，后者由外部因素致性激素升高且无轴激活，病因包括特发性、中枢病变、遗传及性腺、肾上腺疾病、外源性雌激素摄入等，诊断靠病史、体格、实验室及影像学检查，治疗中枢性用GnRH类似物抑制，外周性针对病因，性早熟影响儿童心理和身高，家长需关注儿童发育、饮食等，中枢神经系统病变致的性早熟要治原发病并监测调整。
一、性早熟的定义
性早熟是指女孩8岁前、男孩9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。第二性征包括女孩乳房发育、阴毛和腋毛出现、月经来潮等；男孩睾丸和阴茎增大、阴毛出现、声音变粗等。
二、分类及表现
（一）中枢性性早熟（真性性早熟）
1.发病机制：由于下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）提前激活，促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲分泌增加，导致性腺发育和分泌性激素，使第二性征提前出现，同时身高和体重增长加速，但骨骼成熟过快，最终可导致成年身高较矮。
2.表现：女孩先出现乳房发育，随后出现阴毛、腋毛，月经来潮；男孩先出现睾丸和阴茎增大，随后出现阴毛、腋毛，声音变粗等。
（二）外周性性早熟（假性性早熟）
1.发病机制：由外部因素导致体内性激素水平升高，如误服含雌激素的药物、食物，或患有卵巢囊肿、肾上腺皮质增生等疾病，使体内出现性激素升高的表现，但HPGA并未真正激活。
2.表现：仅出现第二性征，而无HPGA的激活，如女孩单纯乳房早发育，不出现月经来潮等；男孩单纯睾丸早发育等，但不出现精子生成等。
三、病因
（一）中枢性性早熟
1.特发性：占中枢性性早熟的80%-90%，病因不明，可能与下丘脑对性激素的负反馈敏感性降低有关，导致GnRH提前分泌。
2.中枢神经系统病变：如下丘脑错构瘤、松果体肿瘤、脑积水等，可干扰GnRH的正常分泌和调节，引起性早熟。
3.遗传因素：部分中枢性性早熟有家族遗传倾向。
（二）外周性性早熟
1.性腺肿瘤：女孩卵巢颗粒细胞瘤、卵泡膜细胞瘤等，男孩睾丸间质细胞瘤等，可自主分泌性激素，导致性早熟。
2.肾上腺疾病：先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏等），可导致肾上腺分泌过多雄激素；肾上腺肿瘤也可分泌过多雄激素或雌激素，引起性早熟。
3.外源性雌激素摄入：长期食用含激素的食物（如反季节蔬菜、水果等）、误服含雌激素的药物（如避孕药等），可使体内雌激素水平升高，导致性早熟。
四、诊断
（一）病史采集
详细询问患儿的第二性征出现时间、生长速度、家族中是否有性早熟患者、有无服用特殊药物或食物等情况。
（二）体格检查
测量身高、体重、骨龄，检查第二性征发育情况，如女孩乳房发育Tanner分期、阴毛发育情况；男孩睾丸容积等。
（三）实验室检查
1.性激素测定：女孩可检测雌二醇、孕酮等；男孩可检测睾酮、黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）等。中枢性性早熟患儿LH、FSH呈现脉冲性分泌，基础值可升高；外周性性早熟患儿LH、FSH基础值常降低。
2.GnRH激发试验：是鉴别中枢性和外周性性早熟的重要方法。注射GnRH后，中枢性性早熟患儿LH、FSH明显升高，而外周性性早熟患儿无明显升高或升高不明显。
3.骨龄测定：通过X线片观察左手腕部骨化中心的发育情况，判断骨龄是否超前，骨龄超前提示骨骼成熟加速，可能会影响最终身高。
4.影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）检查中枢神经系统，以排除下丘脑、垂体的病变；B超检查性腺、肾上腺等部位，了解有无肿瘤等病变。
五、治疗
（一）中枢性性早熟
主要治疗目的是抑制过早或过快的性发育，防止女孩月经早潮，抑制骨骼成熟，改善成人期最终身高，同时协调心理发育。治疗药物主要是GnRH类似物（GnRHa），如曲普瑞林等。用药后可使第二性征消退，性腺缩小，达到抑制排卵、月经的目的。
（二）外周性性早熟
主要是针对病因进行治疗。如由性腺肿瘤或肾上腺肿瘤引起的，需手术切除肿瘤；由外源性雌激素摄入引起的，需停止接触外源性雌激素。
六、对不同人群的影响及注意事项
（一）儿童
性早熟会影响儿童的心理发育，过早出现第二性征可能会使儿童产生自卑、焦虑等心理问题。同时，由于骨骼成熟过快，最终身高可能会低于正常儿童。因此，一旦发现儿童有性早熟迹象，应及时就医，早期诊断和治疗。
（二）家长
家长应密切关注儿童的生长发育情况，定期测量身高、体重，观察第二性征发育情况。如果发现异常，应及时带儿童到医院就诊。同时，要注意儿童的饮食健康，避免儿童食用含激素的食物，妥善保管家中的药物，防止儿童误服。
（三）特殊情况
对于有中枢神经系统病变导致的性早熟儿童，除了针对性早熟进行治疗外，还需积极治疗原发病。在治疗过程中，要密切监测儿童的生长发育指标、性激素水平等，根据病情调整治疗方案。
