自闭症诊断需综合核心症状、行为特征、发育评估及鉴别诊断。社交与沟通异常表现为非语言交流缺陷、言语发展滞后及社交互动障碍；典型行为特征包括刻板动作、狭窄兴趣及感知觉异常；发育里程碑评估通过早期预警信号、筛查工具及多学科评估进行；鉴别诊断需区分语言发育障碍、智力发育障碍及注意力缺陷多动障碍；特殊人群需关注低龄儿童非典型表现、女性患儿漏诊风险及共病处理；家庭观察应记录行为日志、分析环境因素并追踪干预效果。
一、核心诊断标准：社交与沟通行为异常
1.1非语言交流缺陷
自闭症儿童常出现眼神接触减少或回避，临床观察显示约70%自闭症患儿在12月龄时无法与成人进行持续眼神对视。面部表情表达受限，如无法通过微笑回应他人，约65%患儿在2岁时仍缺乏表情互动。肢体语言使用异常，包括无法通过点头、摇头表达意愿，约58%患儿在3岁时仍无法用手势辅助沟通。
1.2言语发展滞后
语言发育迟缓是重要指标，约50%自闭症儿童在2岁时无有意义词汇，3岁时仍无法组成简单句子。重复性语言现象普遍，如立即模仿他人话语（即刻模仿）或延迟重复（延迟模仿），发生率达82%。语言理解能力缺陷，约75%患儿难以理解隐喻、反语等抽象表达。
1.3社交互动障碍
共同注意缺陷表现为无法通过眼神或手势引导他人关注共同事物，约68%患儿在18月龄时缺乏指向性手势。同伴互动困难，约80%学龄前自闭症儿童更倾向独自玩耍，对集体游戏缺乏兴趣。情感分享障碍，无法理解或回应他人情绪，约72%患儿在获得新玩具时不会主动展示给照顾者。
二、典型行为特征：刻板与重复行为
2.1动作模式重复
刻板性身体运动包括摇晃身体、拍手、旋转等，约90%自闭症儿童存在至少一种重复动作。物品操作刻板，如反复排列玩具、旋转车轮等，发生率达85%。仪式化行为，如坚持固定路线行走、必须按特定顺序穿衣，约78%患儿表现出此类特征。
2.2兴趣范围狭窄
对特定物品异常专注，如只玩特定形状玩具或反复观看某段视频，约83%患儿存在强烈偏好。感官兴趣异常，如长时间注视旋转物体、嗅闻特定物品，发生率达76%。拒绝新事物，对陌生食物、玩具表现出强烈抗拒，约69%患儿存在适应困难。
2.3感知觉异常
触觉过敏表现为拒绝特定材质衣物，约54%患儿对羊毛、化纤等材质敏感。听觉过敏，对特定频率声音反应过度，如捂住耳朵逃离吸尘器声音，发生率达47%。视觉异常，如长时间凝视发光物体或忽略周围视觉刺激，约39%患儿存在此类表现。
三、发育里程碑评估
3.1早期预警信号
6月龄时缺乏对人脸的兴趣，12月龄时无指向性手势，16月龄时不会说单个词汇，24月龄时无法组合两个词汇。这些里程碑延迟在自闭症儿童中发生率较普通儿童高3~5倍。
3.2筛查工具应用
改良检查表（M-CHAT）适用于16~30月龄儿童，敏感性达85%，特异性达99%。自闭症行为量表（ABC）适用于2岁以上儿童，总分≥67分需进一步评估。社交反应量表（SRS）适用于4~18岁儿童，可量化社交障碍程度。
3.3多学科评估
发育儿科医生进行体格检查，排除听力障碍、遗传代谢病等躯体疾病。儿童心理医生实施结构化访谈，评估核心症状严重程度。语言治疗师进行沟通技能评估，确定干预重点领域。
四、鉴别诊断要点
4.1语言发育障碍
单纯性语言迟缓儿童社交互动正常，约70%能在3岁前追赶至同龄水平。自闭症儿童同时存在社交缺陷，语言进步与社交能力发展不同步。
4.2智力发育障碍
约30%自闭症儿童合并智力障碍，但智力障碍儿童无重复刻板行为。韦氏智力量表显示，自闭症儿童操作智商常高于语言智商。
4.3注意力缺陷多动障碍
ADHD儿童存在社交兴趣，但缺乏自控力。自闭症儿童社交动机本身不足，多动行为常伴随刻板特征。
五、特殊人群注意事项
5.1低龄儿童（<2岁）
避免过度依赖诊断标签，优先实施早期干预。关注非典型表现，如睡眠障碍（约65%患儿存在）、进食问题（约58%患儿挑食）。定期使用ASQ-3等发育筛查工具监测进展。
5.2女性患儿
临床表现常不典型，约40%女性患儿被漏诊。更易出现焦虑、抑郁等共病，需加强情绪评估。社交退缩可能被误认为性格内向，需结合行为细节分析。
5.3共病情况处理
约30%患儿合并癫痫，需定期进行脑电图监测。胃肠道问题发生率达46%，应注意饮食管理。睡眠障碍影响干预效果，建议建立规律睡前程序。
六、家庭观察记录要点
6.1行为日志记录
详细记录异常行为发生频率、持续时间、触发情境。使用视频记录社交互动场景，便于专业人员分析。记录语言发展进程，包括自发词汇量、模仿语言比例。
6.2环境因素分析
观察行为是否与特定环境相关，如超市嘈杂环境引发情绪问题。记录日常作息规律，评估睡眠、饮食对行为的影响。分析家庭互动模式，是否存在过度保护或忽视情况。
6.3干预效果追踪
定期评估核心症状变化，使用CBCL等量表量化进展。记录干预措施实施情况，包括机构训练、家庭指导等。调整干预方案需基于客观数据，避免主观判断。
