真性性早熟由下丘脑-垂体-性腺轴提前激活所致，假性性早熟因外周性性激素产生增加且轴未激活，两者在定义、发病机制、临床表现、辅助检查及治疗原则上有差异，需综合多因素区分并针对性治疗，家长应密切关注儿童生长发育异常及时就医。
一、定义及发病机制差异
真性性早熟：又称中枢性性早熟（CPP），是由于下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）提前激活，促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲分泌增加，导致性腺发育和分泌性激素，使第二性征提前出现，同时伴有身高和体重过快增长，骨龄提前。其发病机制涉及多种因素，可能与遗传因素、环境因素（如过多接触含有性激素的物质等）有关，例如部分患儿存在基因变异等遗传因素导致HPGA过早启动。
假性性早熟：是由于体内外周性性激素的产生增加，而HPGA并未真正激活。外周性性激素的来源可以是性腺自身病变（如卵巢颗粒-细胞瘤、睾丸间质细胞瘤等）分泌大量性激素，或者是肾上腺疾病（如先天性肾上腺皮质增生症等）导致性激素分泌异常，或者是外源性性激素摄入等。例如，长期服用含有性激素的保健品可能导致外源性性激素摄入过多，引起假性性早熟。
二、临床表现差异
真性性早熟
第二性征发育：女孩可出现乳房发育、阴毛和腋毛出现、月经来潮等；男孩可出现睾丸和阴茎增大、阴毛出现、声音变粗、出现痤疮等。且发育过程遵循正常的性发育顺序，但提前出现。
身高和体重：身高增长速度加快，体重也相应增加，但由于骨龄提前，最终可能导致成年身高较正常儿童矮。例如，患儿在较短时间内身高明显高于同龄人，但后续骨龄闭合早，最终身高受限。
骨龄：骨龄明显大于实际年龄，通过左手腕部X线片等检查可发现骨龄提前。
假性性早熟
第二性征发育：第二性征发育不遵循正常顺序，可能仅表现为部分第二性征提前出现，如女孩可能只有乳房发育，而无月经来潮；男孩可能只有睾丸增大，而无其他如阴茎明显增大、声音变粗等表现。
性激素水平：外周血中性激素水平升高，但促性腺激素水平正常或降低，因为HPGA未被激活。例如，测定血清促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）水平，真性性早熟时LH、FSH呈青春期水平升高，而假性性早熟时LH、FSH处于儿童低水平。
骨龄：骨龄可正常或轻度提前，但一般不如真性性早熟明显，因为其HPGA未像真性性早熟那样持续激活导致骨龄显著提前。
三、辅助检查差异
真性性早熟
GnRH刺激试验：给予GnRH后，血清LH和FSH水平明显升高，且高峰出现时间与青春期相似，提示HPGA已启动。例如，正常儿童给予GnRH后，LH、FSH升高不明显或升高幅度很小，而真性性早熟患儿给予GnRH后，LH、FSH迅速升高，LH峰/基础值＞3-5，FSH峰/基础值＞2-3。
性激素测定：雌二醇、睾酮等性激素水平升高，且随病情进展逐渐升高。
影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）检查可发现下丘脑-垂体有无器质性病变，如肿瘤等，因为部分真性性早熟是由下丘脑-垂体的器质性病变引起的。
假性性早熟
GnRH刺激试验：血清LH和FSH水平无明显升高或升高不显著，因为HPGA未被激活。
性激素测定：外周性性激素水平升高，但促性腺激素水平正常或降低。例如，卵巢来源的假性性早熟患儿，雌二醇水平升高，但LH、FSH处于儿童期低水平。
病因相关检查：根据可能的病因进行相应检查，如怀疑肾上腺疾病导致的假性性早熟，可进行肾上腺皮质激素相关测定及肾上腺超声、CT等检查；怀疑性腺肿瘤导致的假性性早熟，可进行性腺超声、CT或磁共振检查等，以明确肿瘤的存在及性质。
四、治疗原则差异
真性性早熟
主要治疗方法是使用GnRH类似物（GnRHa），通过抑制HPGA的活性，延缓第二性征发育，延缓骨龄进展，改善最终成年身高。例如，亮丙瑞林等GnRHa药物可有效抑制LH、FSH的分泌，从而抑制性腺发育和性激素分泌。对于有明确下丘脑-垂体器质性病变的患儿，可能需要手术等治疗原发病。
在治疗过程中需要密切监测患儿的身高、骨龄、性激素水平等指标，根据监测结果调整治疗方案。同时，要关注患儿的心理状态，因为性早熟可能会对患儿的心理产生影响，如导致自卑、焦虑等情绪。
假性性早熟
主要是针对病因进行治疗。如果是性腺肿瘤导致的假性性早熟，需要进行手术切除肿瘤；如果是肾上腺疾病导致的假性性早熟，根据具体疾病类型进行相应治疗，如先天性肾上腺皮质增生症需要使用糖皮质激素等药物治疗；如果是外源性性激素摄入导致的假性性早熟，需要避免再次接触外源性性激素。一般来说，假性性早熟经过病因治疗后，第二性征可能会逐渐消退，性激素水平恢复正常。但也需要定期复查相关指标，以确保病情不再复发或出现其他并发症。
对于不同年龄、性别的患儿，在区分真性和假性性早熟时都需要综合考虑上述因素。在儿童生长发育过程中，家长应密切关注儿童第二性征出现情况、身高增长情况等，一旦发现异常，应及时带儿童到医院就诊，进行相关检查，以明确是真性还是假性性早熟，并采取相应的治疗措施。特别是对于低龄儿童，早期准确区分并进行合适的干预非常重要，能够最大程度保障儿童的生长发育和身心健康。
