为诊断矮小症，需进行病史采集、体格检查、实验室检查及影像学检查。病史采集包括出生史、生长发育史、家族史；体格检查要测身高体重、查第二性征及全身情况；实验室检查有血液的生长激素、甲状腺功能等相关检查及尿液检查；影像学检查包括左手腕X线片看骨龄和头颅MRI查垂体情况，不同患儿检查需注意相应细节及遵循儿科安全护理原则。
一、病史采集
1.出生史
了解患儿的孕周，是否为早产、过期产等。早产可能增加矮小症的风险，因为早产婴儿各器官发育相对不成熟，可能影响生长发育相关的内分泌等功能。过期产可能与胎盘功能不良等因素有关，也可能影响胎儿生长。
出生体重和身长，低出生体重儿（出生体重低于2500g）日后发生矮小症的概率相对较高，因为在胎儿期营养供应可能受限，影响了生长发育的基础。
2.生长发育史
婴儿期（0-1岁）的生长速度，正常婴儿出生后前3个月每月增长约1.0-1.5cm，3-12个月每月增长约0.5-1.0cm。如果婴儿期生长速度缓慢，可能提示存在生长激素缺乏等问题。
幼儿期（1-3岁）及儿童期的生长速度，可通过定期测量身高绘制生长曲线来评估。正常儿童每年身高增长应大于5cm，若每年身高增长低于5cm，提示生长缓慢，需要进一步检查。
第二性征发育情况，对于青春期的患儿，了解第二性征如乳房发育（女孩）、睾丸增大（男孩）等出现的时间，有助于判断是否存在性早熟等影响最终身高的因素，性早熟可能导致骨骼过早闭合，影响最终身高。
3.家族史
父母的身高，了解父母的遗传身高，遗传身高可通过公式大致计算，男孩遗传身高=（父亲身高+母亲身高+13）÷2，女孩遗传身高=（父亲身高+母亲身高-13）÷2。如果患儿身高明显低于根据父母身高预测的遗传身高，需要考虑病理性矮小的可能。
家族中是否有矮小症患者，若家族中有类似情况，提示可能存在遗传性疾病导致的矮小，如特纳综合征（仅见于女孩）、先天性卵巢发育不全等。
二、体格检查
1.身高、体重测量
准确测量身高和体重，身高应使用身高计测量，精确到0.1cm；体重使用体重秤测量，精确到0.1kg。计算体重指数（BMI），BMI=体重（kg）÷身高（m）2，根据BMI判断患儿的营养状况，同时结合身高增长速度评估生长情况。
2.第二性征检查
女孩检查乳房发育分期，Tanner分期将乳房发育分为5期：Ⅰ期为平坦，乳房未发育；Ⅱ期为乳房芽苞期，乳晕增大；Ⅲ期为乳房和乳晕进一步增大，无明显分界；Ⅳ期为乳晕和乳头突出形成小丘；Ⅴ期为成熟型，乳晕退缩至乳房轮廓内。
男孩检查睾丸容积，使用睾丸测量器测量睾丸容积，正常青春前期男孩睾丸容积小于4ml，青春中期为4-8ml，青春后期大于8ml。同时检查阴茎发育情况等。
3.全身检查
检查患儿的面容、体型等一般情况，如甲状腺功能减退症患儿可能有面容呆滞、皮肤粗糙、身材矮小伴比例不匀称（上身长于下身）；生长激素缺乏症患儿可能面容幼稚等。检查有无先天性畸形，如软骨发育不全患儿可能有头大、四肢短等特殊体型。
三、实验室检查
1.血液检查
生长激素（GH）相关检查
生长激素激发试验：是诊断生长激素缺乏症的重要方法。常用的激发试验药物有精氨酸、可乐定、胰岛素等。通过刺激机体，观察生长激素的分泌情况。正常儿童在激发试验中生长激素峰值应大于10ng/ml，若峰值小于5ng/ml，提示生长激素完全缺乏；5-10ng/ml提示生长激素部分缺乏。
胰岛素样生长因子-1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）：IGF-1是生长激素作用的主要介质，其水平受生长激素调控，同时也受营养、甲状腺激素等因素影响。IGFBP-3与IGF-1结合，可稳定IGF-1的水平。生长激素缺乏症患儿IGF-1和IGFBP-3水平常降低。
甲状腺功能检查
测定血清甲状腺素（TT4）、三碘甲状腺原氨酸（TT3）、促甲状腺激素（TSH）。甲状腺功能减退症患儿TSH升高，TT4、TT3降低。甲状腺功能减退可影响生长发育，导致身材矮小、智力发育迟缓等。
性激素检查
对于青春期患儿，检测性激素水平，如女孩检测雌二醇，男孩检测睾酮等。性早熟患儿性激素水平可提前升高。
其他血液检查
血常规、肝肾功能等一般检查，了解患儿的基本健康状况，排除其他系统疾病导致的矮小，如慢性肝肾疾病可影响生长发育。
2.尿液检查
尿常规检查，了解有无泌尿系统疾病，某些遗传性肾脏疾病可能导致矮小症。尿氨基酸分析可协助诊断氨基酸代谢障碍性疾病等。
四、影像学检查
1.左手腕部X线片
通过左手腕部X线片观察骨龄，骨龄是判断骨骼发育成熟程度的重要指标。正常情况下，骨龄与实际年龄应相符或相差不超过1岁。骨龄落后常见于生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症等；骨龄超前常见于性早熟等。
2.头颅磁共振成像（MRI）
检查垂体情况，垂体微腺瘤、垂体发育不良等可导致生长激素缺乏。对于怀疑垂体病变引起的矮小症患儿，头颅MRI是重要的检查方法。
不同年龄、性别、生活方式和病史的患儿在检查过程中需要注意不同的细节。例如，对于婴幼儿，在进行身高体重测量时要注意测量的准确性，避免因患儿不配合导致误差；对于有特殊家族病史的患儿，要重点询问家族史相关内容并进行相应的针对性检查；对于青春期患儿，要关注第二性征发育情况对骨龄和生长潜力的影响。在整个检查过程中，要遵循儿科安全护理原则，确保患儿的舒适和安全。
