混合性结缔组织病是具系统性红斑狼疮等混合表现且血清存高滴度抗核核糖核蛋白抗体的自身免疫病，有皮肤（雷诺现象、手肿胀）、关节肌肉（关节痛肿、肌肉无力痛）、内脏（肾、肺、心脏受累）表现，自身抗体检查抗nRNP抗体具特异性，诊断用Sharp标准，治疗分一般（保暖、关节锻炼）和药物（糖皮质激素、免疫抑制剂）治疗。
一、定义
混合性结缔组织病（MCTD）是一种同时或不同时具有系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性肌炎和类风湿关节炎等疾病的混合表现，血清中存在高滴度抗核核糖核蛋白（nRNP）抗体的自身免疫性疾病。
二、临床表现
1.皮肤表现
雷诺现象较为常见，约见于90%以上的患者，表现为手指或足趾遇冷或情绪激动时出现变白、变紫、变红的典型变化，这与血管痉挛等因素有关，女性患者可能因雌激素等因素影响，雷诺现象表现相对更明显。
手肿胀是常见表现之一，手指呈腊肠样肿胀，多见于年轻女性患者，与局部血管炎症及水肿等因素相关。
2.关节肌肉表现
关节症状：可出现关节疼痛、肿胀，类似类风湿关节炎的表现，任何关节均可受累，以手指关节最为常见，发病年龄较轻的患者关节症状可能相对更易波动。
肌肉症状：部分患者会出现肌肉无力、肌痛，可伴有血清肌酶升高，如肌酸激酶等，这与肌肉炎症有关，不同年龄患者肌肉受累表现可能因体质等因素有所差异。
3.内脏受累
肾脏受累：少数患者可出现蛋白尿、血尿等肾炎表现，儿童患者肾脏受累相对成人可能有不同特点，需密切监测肾功能。
肺部受累：可出现肺间质纤维化、肺动脉高压等，表现为咳嗽、气短等，年龄较大的患者肺部受累相关症状可能更易被察觉，但儿童患者也不可忽视，需通过肺功能等检查早期发现。
心脏受累：可累及心包、心肌等，出现心包积液、心律失常等，不同年龄患者心脏受累的临床表现可能因心脏储备功能等不同而有差异。
三、实验室检查
1.自身抗体检查
抗nRNP抗体：是MCTD的特异性抗体，滴度较高，对诊断具有重要意义，该抗体的存在是区分MCTD与其他结缔组织病的重要依据。
其他抗体：可能伴有抗核抗体阳性等，但一般抗ds-DNA抗体阳性率低于系统性红斑狼疮，抗Scl-70抗体阳性率低于系统性硬化症等。
2.血常规等检查
血常规：部分患者可出现贫血、白细胞减少、血小板减少等，不同年龄患者血常规异常表现可能与疾病活动度等相关，儿童患者需关注血常规变化对整体病情评估的影响。
四、诊断标准
目前常用的是Sharp标准，包括主要标准和次要标准等。主要标准有严重肌炎、肺部受累（二氧化碳弥散功能小于70%、肺动脉高压、肺活检示增殖性血管损伤）、雷诺现象/食管蠕动功能降低、手肿胀/手指硬化、抗nRNP抗体阳性且滴度>1：4000，次要标准有脱发、白细胞减少、贫血、胸膜炎、心包炎、关节炎、三叉神经病变、颊部红斑、血小板减少、轻度肌炎等。符合4条主要标准，同时抗nRNP抗体阳性且滴度>1：4000可确诊。
五、治疗
1.一般治疗
对于有雷诺现象的患者，要注意保暖，避免暴露于寒冷环境，年轻患者尤其要注意，因为寒冷刺激可能加重雷诺现象，影响生活质量。
适当进行关节功能锻炼，根据患者年龄等情况制定合适的锻炼计划，如儿童患者可在医生指导下进行适合的轻度关节活动锻炼，以维持关节功能。
2.药物治疗
糖皮质激素：根据病情轻重使用，如存在明显炎症表现等，可使用糖皮质激素，不同年龄患者使用剂量需谨慎调整，儿童患者要注意长期使用糖皮质激素对生长发育等的影响。
免疫抑制剂：如环磷酰胺等，可根据病情联合使用，使用过程中需密切监测药物不良反应，儿童患者使用免疫抑制剂更要权衡利弊。
