乳腺相关检查包括体格检查、影像学检查、病理检查和实验室检查。体格检查需视诊观察乳房外观及考虑不同年龄、生活方式、病史等影响，触诊检查肿块情况及考虑不同年龄、生活方式、病史等影响；影像学检查中乳腺超声可鉴别肿块性质及考虑不同年龄、生活方式、病史等影响，钼靶是乳腺癌筛查重要手段但需考虑年龄等因素，MRI对病变敏感性高需考虑特殊人群等情况；病理检查的穿刺活检分粗针和细针且需考虑不同年龄等病史影响，手术活检用于高度怀疑恶性且其他检查难明确情况需考虑手术方式及不同年龄术后恢复等；实验室检查的肿瘤标志物检查有一定参考价值但需考虑不同年龄生理状态及病史等影响。
触诊：检查者将手指并拢平放于乳房上，按顺时针或逆时针方向依次触摸乳房外上、外下、内下、内上象限及中央区，注意有无肿块，了解肿块的大小、质地、边界、活动度、有无压痛等。不同年龄段女性乳房组织密度不同，青年女性乳房组织相对致密，触诊时需注意与致密组织区分；有不良生活方式者可能因内分泌紊乱增加乳房肿块发生风险，既往有乳腺良性疾病病史者触诊时要更细致排查复发或恶变迹象。
影像学检查
乳腺超声检查：是常用的乳腺检查方法，可清晰显示乳腺各层组织及肿块的形态、大小、内部回声等情况，能鉴别肿块是囊性还是实性。不同年龄女性乳腺超声表现有差异，青春期乳腺以腺体组织为主，回声稍强，随年龄增长脂肪组织逐渐增多，回声逐渐变低；生活方式中长期高脂肪饮食可能影响乳腺超声下脂肪组织表现，病史方面若有乳腺手术史可能导致超声图像出现人工伪像。
乳腺X线摄影（钼靶）：对于检测乳腺微小钙化灶具有独特优势，是乳腺癌筛查的重要手段之一。但钼靶检查有一定辐射，年轻女性因乳腺腺体对辐射敏感性较高，一般不作为首选筛查方法，除非有特殊临床指征；绝经前女性乳腺腺体致密，钼靶图像上病灶可能被致密腺体掩盖，绝经后女性乳腺以脂肪组织为主，钼靶检查更易发现病变。
乳腺磁共振成像（MRI）：对乳腺病变的敏感性较高，尤其适用于乳腺X线摄影和超声检查难以明确诊断的病例，如多中心、多灶性病变的检测及乳腺癌新辅助化疗疗效的评估等。不同年龄人群乳腺MRI表现类似，但对于孕妇及哺乳期女性需严格评估检查必要性，因MRI检查时间较长，需考虑患者配合度等情况，病史中有金属植入物者需提前评估是否适合行MRI检查。
病理检查
穿刺活检：包括粗针穿刺活检和细针穿刺细胞学检查。粗针穿刺活检可获取较多组织进行病理诊断，能明确肿块的性质是良性还是恶性；细针穿刺细胞学检查操作相对简便，但有时可能因取材不足导致假阴性结果。对于不同年龄患者，穿刺活检的风险和操作难易程度略有不同，儿童一般不涉及乳腺穿刺活检，成年女性中年轻患者乳腺组织较致密时穿刺可能需更精准操作，有凝血功能障碍等病史的患者需提前纠正凝血状态以降低穿刺出血风险。
手术活检：对于临床高度怀疑为恶性肿瘤且通过其他检查难以明确诊断的情况，可考虑手术切除肿块并行病理检查，既能明确诊断又可同时进行治疗。手术活检时要根据肿瘤部位、大小等选择合适的手术方式，不同年龄患者术后恢复情况不同，老年患者术后恢复相对较慢，需加强术后护理，病史中有重要脏器功能不全者要综合评估手术风险。
实验室检查
肿瘤标志物检查：如癌胚抗原（CEA）、糖类抗原15-3（CA15-3）等，虽然这些标志物对乳腺癌的诊断特异性不高，但在乳腺癌的辅助诊断、疗效监测及复发转移的监测中有一定参考价值。不同年龄人群肿瘤标志物水平可能因生理状态不同有差异，孕期女性某些肿瘤标志物可能会生理性升高，影响结果判断，病史中有其他恶性肿瘤病史者需注意与乳腺癌相关标志物的鉴别。
