痛风临床表现有急性发作时多夜间或清晨突然起病关节剧痛伴红肿热痛功能障碍等全身症状、间歇期发作渐频受累关节增多部分有痛风石、慢性期致关节僵硬畸形功能障碍;实验室检查血尿酸测定可作重要依据但受多因素影响尿尿酸测定助区分尿酸生成或排泄型关节液或痛风石内容物检查是金标准;影像学检查X线慢性期等有表现CT可现早期病变MRI早期可发现水肿炎症反应及敏感显示痛风石综合各检查结果结合典型表现等可诊断需排除类似疾病特殊人群诊断需特考虑。
一、临床表现方面
1.急性发作表现:多在夜间或清晨突然起病,关节剧痛,数小时内受累关节出现红肿热痛和功能障碍,最常累及第一跖趾关节,其他常见受累关节依次为足背、足跟、踝、膝、腕、指、肘等关节。部分患者可伴有发热、寒战、头痛、心悸、恶心等全身症状。年龄方面,各年龄段均可发病,但中老年人更为常见;性别上,男性发病率明显高于女性,这与男性的生活方式(如饮酒、高嘌呤饮食等)及体内激素水平等因素有关。有痛风家族史的人群患病风险可能更高。
2.间歇期表现:急性关节炎发作后,一般无明显症状,但随着病情进展,间歇期会逐渐缩短,发作频率逐渐增加,受累关节也会增多。部分患者可在发作部位皮肤下出现痛风石,痛风石是尿酸盐结晶沉积形成的,大小不一,小的如芝麻,大的可如鸡蛋。
3.慢性期表现:由尿酸盐反复沉积引起慢性炎症及纤维组织增生,导致关节僵硬、畸形和功能障碍。常见于病程较长、血尿酸水平控制不佳的患者。
二、实验室检查方面
1.血尿酸测定:血尿酸水平升高是痛风诊断的重要依据之一,但需注意,血尿酸水平受多种因素影响,如饮食、运动、药物等。在急性发作期,血尿酸水平可能正常,因为此时尿酸盐结晶沉积于关节,血清尿酸浓度反可降低;而在发作间歇期或慢性期,血尿酸多呈持续性增高。正常男性血尿酸值为150-416μmol/L,女性为89-357μmol/L,若男性血尿酸>420μmol/L,女性>360μmol/L,需高度怀疑痛风。
2.尿尿酸测定:可了解尿酸的排泄情况,有助于区分尿酸生成过多型和尿酸排泄减少型痛风。24小时尿尿酸排泄量>750mg(3.6mmol)为尿酸生成过多型,<600mg(2.4mmol)为尿酸排泄减少型。但该检查也易受饮食、药物等因素干扰。
3.关节液或痛风石内容物检查:这是痛风诊断的金标准。在偏振光显微镜下,可见关节液或痛风石中存在双折光的针形尿酸盐结晶,这对确诊痛风具有决定性意义。对于有痛风石的患者,可进行痛风石穿刺活检,若发现尿酸盐结晶即可确诊。
三、影像学检查方面
1.X线检查:急性发作期X线检查多无明显异常,慢性期或反复发作后可见受累关节骨质呈穿凿样、虫蚀样缺损,周围有骨质增生反应,关节间隙变窄等表现,有助于判断关节破坏的程度,但早期诊断价值有限。
2.CT检查:对于X线检查不易发现的早期病变,CT检查可提供更清晰的图像,能更早发现关节内的尿酸盐结晶沉积及骨质改变。
3.磁共振成像(MRI)检查:在痛风早期,MRI可发现关节软骨下的水肿及炎症反应,对早期诊断有一定帮助,尤其是对软组织内的痛风石显示较为敏感。
综合患者的临床表现、实验室检查及影像学检查结果,若存在典型的急性关节炎发作表现,结合血尿酸升高等实验室检查异常及关节液或痛风石中发现尿酸盐结晶等情况,可判断为痛风。但在诊断过程中,需排除其他类似疾病,如类风湿关节炎、化脓性关节炎、创伤性关节炎等。对于特殊人群,如儿童痛风患者,较为罕见,多有遗传代谢性疾病基础,诊断时需综合考虑其家族遗传病史、生长发育情况等;妊娠期痛风患者需谨慎选择检查和治疗方法,避免对胎儿产生不良影响,应在医生指导下权衡利弊进行诊断和处理。



