干燥综合征的诊断包括病史采集与症状询问,要了解口干、眼干等现病史及既往史、家族史;体格检查有口腔、眼部等检查;实验室检查包括自身抗体检测(抗SSA、SSB、RF、ANA等)和唾液腺功能检查(唾液流率、同位素扫描);组织病理学检查有唇腺活检;常用2002年修订的国际分类标准,符合至少4条中3条且排除其他疾病可考虑诊断,需考虑不同年龄性别患者特点。
一、病史采集与症状询问
1.现病史询问:详细了解患者口干的具体表现,比如是否经常感到口腔干燥,需频繁饮水才能缓解,有无进食干性食物(如饼干)时难以吞咽,是否有猖獗性龋齿(牙齿逐渐变黑、破碎,多个牙齿受累)等情况;对于眼干症状,要询问是否有眼睛干涩、异物感、少泪等表现,尤其要关注在日常生活中如长时间看电子屏幕后眼干症状是否加重等细节。同时,还需询问是否有关节疼痛、肿胀,尤其是腕关节、掌指关节等小关节;是否有皮疹,如紫癜样皮疹等;是否有反复腮腺肿大等情况。
2.既往史询问:了解患者既往是否有其他自身免疫性疾病史,如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等,因为干燥综合征常与其他自身免疫性疾病合并存在;询问是否有特殊药物服用史,某些药物可能引起类似干燥综合征的症状。
3.家族史询问:询问家族中是否有类似自身免疫性疾病患者,因为遗传因素在干燥综合征的发病中可能起到一定作用。
二、体格检查
1.口腔检查:观察口腔黏膜情况,是否有干燥、萎缩等表现;用Schirmer试验滤纸检测泪液分泌情况,将滤纸一端置于下眼睑结膜囊内,5分钟后取出,测量滤纸被泪液浸湿的长度,正常应大于10mm,小于5mm为异常,提示泪液分泌减少;检查牙齿情况,查看是否存在猖獗性龋齿等。
2.眼部检查:通过裂隙灯检查角膜、结膜等情况,观察是否有角膜染色、结膜充血等异常;检查唾液腺,如腮腺、颌下腺等,触摸是否有肿大、质地如何等。
三、实验室检查
1.自身抗体检测
抗SSA抗体和抗SSB抗体:抗SSA抗体在干燥综合征患者中的阳性率较高,约60%-70%,抗SSB抗体阳性率约40%-50%,且抗SSB抗体与干燥综合征的内脏损害相关。
类风湿因子(RF):约50%-60%的干燥综合征患者RF阳性,但RF阳性并非干燥综合征特异性指标,其他自身免疫性疾病也可能出现RF阳性。
抗核抗体(ANA):多数干燥综合征患者ANA阳性,滴度常较高。
2.唾液腺功能检查
唾液流率测定:正常成人唾液流率每分钟大于0.5ml,干燥综合征患者唾液流率降低。
唾液腺同位素扫描:可观察唾液腺摄取、分泌同位素的功能,干燥综合征患者可见唾液腺摄取及分泌功能减退。
四、组织病理学检查
1.唇腺活检:取下唇黏膜腺体组织进行病理检查,可见腺体组织中有大量淋巴细胞浸润,这是干燥综合征的典型病理表现之一。通过唇腺活检可以为干燥综合征的诊断提供重要的组织学依据。对于儿童患者,唇腺活检相对安全,但需在专业医生操作下进行,要充分考虑儿童的配合度等情况;对于老年患者,要注意其身体基础状况,评估活检风险。对于有出血倾向等特殊病史的患者,需提前做好相关评估和准备。
五、诊断标准
目前常用的是2002年修订的干燥综合征国际分类(诊断)标准。该标准包括唾液腺受损、泪腺受损、自身抗体等方面的指标。符合至少4条中的3条,并且排除其他疾病后可考虑干燥综合征的诊断。例如,患者有口干、眼干等症状,同时自身抗体抗SSA、抗SSB阳性,加上唇腺活检有淋巴细胞浸润等表现,综合判断是否符合诊断标准。在不同年龄、性别患者中,诊断时需充分考虑其生理特点对症状表现和检查结果的影响,如儿童患者症状可能不典型,需更全面综合地分析各项检查结果;老年患者可能合并其他基础疾病,要注意与其他疾病导致的类似症状相鉴别。



