遗传性皮肤病有哪些

来源:民福康

遗传性皮肤病常见类型包括鱼鳞病(寻常型多常显遗传、性联隐性型性联隐遗传,表现为皮肤干燥脱屑等)、大疱性表皮松解症(分多亚型,单纯型多常显遗传、交界型等多常隐遗传,特征是轻微创伤后起水疱大疱)、色素失禁症(女多,分四期,伴X显遗传,男患重多胚胎期致死)、先天性外胚层发育不良综合征(累及外胚层组织,遗传方式多样);其特点受年龄(如特定年龄现症)、性别(部分有性别差异)、生活方式(皮肤屏障异常需注意护肤等)、病史(有家族史需遗传咨询等)因素影响。

症状表现:主要表现为皮肤干燥、伴有鱼鳞状脱屑。不同类型的鱼鳞病表现略有差异,如寻常型鱼鳞病,多在出生后几个月开始发病,表现为四肢伸侧或躯干部位干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状;性联隐性鱼鳞病,男性患者较为多见,出生后不久发病,皮损可累及全身,鳞屑大而显著,呈黄褐色或黑褐色大片鱼鳞状。

遗传方式:寻常型鱼鳞病多数为常染色体显性遗传;性联隐性鱼鳞病是性联隐性遗传。

大疱性表皮松解症:

症状表现:是一组以皮肤和黏膜受轻微创伤后即可出现水疱和大疱为特征的遗传性皮肤病。根据致病基因和临床表型的不同,可分为不同亚型,如单纯型大疱性表皮松解症,水疱位于表皮内,一般预后较好,新生儿或婴儿期发病,受压或摩擦部位易出现水疱、大疱,愈合后一般不留瘢痕;交界型大疱性表皮松解症,水疱位于透明板,病情严重,多在出生后不久死亡。

遗传方式:单纯型大疱性表皮松解症多数为常染色体显性遗传;交界型大疱性表皮松解症等多为常染色体隐性遗传。

遗传性大疱性表皮松解症:除上述提到的类型外,还有营养不良型大疱性表皮松解症,水疱位于致密下层,预后较差,可形成瘢痕,影响肢体功能等,多数为常染色体隐性遗传。

色素失禁症:

症状表现:主要发生于女性,临床过程分为四期。第一期(红斑水疱期):出生时或出生后不久出现红斑、水疱,呈线性或簇状分布;第二期(疣状增殖期):红斑基础上出现疣状增生性损害;第三期(色素沉着期):出现棕色、灰色的色素沉着,呈涡轮状、树枝状或地图状;第四期(色素减退期):色素沉着逐渐消退,遗留色素减退斑。

遗传方式:为伴X染色体显性遗传,女性患者多于男性,男性患者病情严重,多数在胚胎期致死。

先天性外胚层发育不良综合征:

症状表现:累及汗腺、毛发、牙齿等外胚层来源的组织。患者可出现无汗或少汗,导致体温调节功能差;毛发稀疏、细软、色淡;牙齿发育异常,如牙釉质发育不良、牙齿形态异常等。

遗传方式:有多种遗传方式,包括X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等不同亚型,遗传方式不同,临床表现和遗传特点也有所差异。

遗传性皮肤病的特点及相关因素影响

年龄因素:一些遗传性皮肤病在特定年龄阶段表现明显,如鱼鳞病中的寻常型鱼鳞病多在出生后几个月发病;色素失禁症在出生时或出生后不久就会出现相应的皮肤表现。对于儿童患者,由于皮肤屏障功能尚未完全发育成熟等因素,遗传性皮肤病可能会对其皮肤健康和生长发育产生更显著的影响,需要特别关注皮肤的护理和保湿等。

性别因素:部分遗传性皮肤病存在性别差异,如性联隐性鱼鳞病男性发病多见,色素失禁症为伴X染色体显性遗传,女性患者多于男性且男性病情严重。在临床诊断和遗传咨询中需要考虑性别相关的遗传模式和表现差异。

生活方式影响:遗传性皮肤病患者的皮肤屏障功能可能存在异常,因此在生活方式方面需要注意避免皮肤受到过度的摩擦、压迫等刺激,保持皮肤清洁、湿润,选择温和的护肤产品。例如鱼鳞病患者需要注重皮肤的保湿护理,使用保湿剂可以缓解皮肤干燥和脱屑的症状;大疱性表皮松解症患者要特别注意保护皮肤,避免受伤,减少水疱和大疱的发生。

病史因素:对于有遗传性皮肤病家族史的人群,在备孕、妊娠等阶段需要进行遗传咨询,了解遗传风险和可能的遗传方式,以便采取相应的预防和监测措施。在孕期可以通过一些产前诊断手段来评估胎儿是否患有遗传性皮肤病的风险,为优生优育提供指导。

阅读全文
了解疾病
遗传性皮肤病
遗传性皮肤病由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代,从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少,主要是胎儿在母体内发育过程中受到营养、病毒或微生物感染,或化学、物理因素的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。
了解详情
了解疾病
自测工具
行动指南
延展阅读
民福康 | 为用户打造的实用医典

皮肤病尖锐湿疣图片大全
付兰芹 副主任医师
北京协和医院 三甲
皮肤病尖锐湿疣的临床特征可通过典型外观描述辅助理解,其图片无法直接呈现,但可结合以下关键表现识别:典型为生殖器或肛周等部位出现淡红色小丘疹,逐渐增大增多,呈乳头状、菜花状、鸡冠状或扁平状隆起,表面粗糙,质地柔软,颜色可与周围皮肤相近或呈灰白色,部分患者伴瘙痒、灼痛或接触性出血。 1. 典型发病部位及
身上长红疙瘩很痒是怎么回事?
刘静 副主任医师
淮北市人民医院 三甲
身上长红疙瘩很痒考虑是荨麻疹,通常会出现风团样皮疹。荨麻疹大多是过敏引起的,常见的过敏渠道有食物、接触以及吸入,感染细菌、病毒、真菌或寄生虫等因素也可引起荨麻疹;物理因素如摩擦、冷热刺激、日光照射也可引起荨麻疹。如果出现的红色的丘疹,则考虑是湿疹,湿疹的发病因素也包括过敏,还包括遗传、免疫异常、激素
皮肤病丹毒治疗方法?
杨丽丽 副主任医师
锦州市中医医院 三甲
丹毒一般是细菌感染引起的皮肤病,所以患者需要去医院进行检查诊断,通常医生会使用抗生素治疗,能够有效减轻全身症状,控制炎症的蔓延,并且能够预防复发现象。如果发现患者身上出现水疱,并且体积比较大,医生会先将疱液抽取干净,之后再涂抹抗生素软膏。同时还需要配合物理治疗,比如紫外线照射、红外线照射等,均能起到
脸上长了好多小疙瘩是怎么回事?
黄翠丽 副主任医师
柳州市人民医院 三甲
与粉刺有关,多数是患者自身内分泌紊乱所引起,患者多存在长期熬夜、饮食不规律等情况。另外,患者面部油脂分泌过多,没有及时清理,造成毛孔堵塞,也会出现此类问题,主要见于油性皮肤的人群。
什么皮肤病会传染
付兰芹 副主任医师
北京协和医院 三甲
常见会传染的皮肤病主要有病毒感染性、细菌感染性、真菌感染性、寄生虫感染性和性传播疾病五类,可通过直接接触、接触污染物等方式传播,特定情况下还会自身接种传染,免疫功能低下人群更易感染。 1.病毒感染性皮肤病:如水痘、手足口病、扁平疣、寻常疣等。这些疾病通常通过直接接触患者的皮疹或飞沫传播。 2.细菌感
皮肤病治疗专科?
井西宽 副主任医师
连云港市中医院 三甲
您好,接触性皮炎是皮肤粘膜由于接触外界物质,如化纤衣着,化妆品、药物等等而发生的炎性反应。很多人都听说过有职业病却没有听说过接触性皮炎也有职业性。职业性接触性皮炎是指在劳动或作业环境中直接或间接接触具有刺激和(或致敏作用的职业性有害因素引起的急、慢性皮肤炎症性改变。接触性皮炎一般都是对外界接触物过敏
毛囊炎严重有必要用中药吗?
刘春宜 主治医师
襄阳市中心医院 三甲
你好,毛囊炎如果比较严重,可以使用中医疗法,到正规的中医院,找中医师根据你的实际情况来开些中药来治疗下。
得了皮肤病怎么治疗?
王梅 副主任医师
扬州市中医院 三甲
1、皮肤病种类太多,即使同样的皮肤病症状引起原因不同治疗方法、预防方法就不一样。如下:化脓菌感染、疥疮、疤痕、癣、鱼鳞病、腋臭、青春痘、毛囊炎、斑秃、脱发、婴儿尿布疹、鸡眼、雀斑、汗疱疹、螨虫性皮炎、湿疹、荨麻疹、灰指甲、硬皮病、皮肤瘙痒、脱毛、黄褐斑以及性传播疾病有梅毒、尖锐湿疣、淋病、非淋菌性尿
眼角牛皮肤病可以治好吗?
周武军 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
眼角牛皮肤病治愈的可能性比较低。要保持皮肤清洁,可以在医生的指导下用抗真菌的药物治疗。患者饮食方面要多吃蛋白质含量丰富的食物,还要吃新鲜的水果和蔬菜。患者要保证足够的睡眠,多进行体育锻炼,避免过度劳累。
皮肤病蛇缠腰怎么治?
谢艳飞 副主任医师
沧州市人民医院 三甲
皮肤病蛇缠腰也就是蛇胆疮,是因为感染单纯疱疹病毒引起的,患者可以口服一些甲钴胺片营养神经,同时配合抗病毒的药物进行治疗。另外蛇胆疮会引起疼痛感,还可以配合止痛药物治疗。
真菌性皮肤病如何分类
李艳捧 副主任医师
承德医学院附属医院 三甲
真菌性的皮肤病,一般分为浅部真菌病和深部真菌病。浅部真菌病按部位分类,比如感染到手上称为手癣,感染到脚上称为脚癣。深部真菌病一般按致病菌来分类,比如感染孢子丝菌,称为孢子丝菌病;色真菌感染,称为色真菌病;隐球菌感染,称为隐球菌病。真菌的分类常见的是浅部真菌,浅部真菌的比较多,致病菌主要是三大属,即毛癣菌属、小孢子菌属以及表皮絮状癣菌属。
糖尿病患者的皮肤病发病情况及分类
侯麦花 主任医师
江苏省人民医院 三甲
糖尿病是一种多发疾病。在我国糖尿病患者基本上有1亿以上。几乎百分之百的糖尿病患者都会有皮肤症状,这是很重要的一方面。皮肤症状发生的基础,主要是由于糖尿病糖和蛋白质的交联,所引起的其功能性改变。糖尿病性皮肤病属于代谢反应,即患者体内代谢异常的反应。而糖尿病患者的皮肤病发病情况主要分为以下四类:第一、糖尿病本身的皮肤病。第二、感染引起的皮肤病
常见的遗传性皮肤病有哪些
李明 副主任医师
上海交通大学医学院附属新华医院 三甲
绝大部分遗传性皮肤病都比较罕见,但是,其中也有相对比较常见的疾病,包括以下两种:第一、鱼鳞病,其有很多种类型,寻常型鱼鳞病的发病率大概是一千五百分之一。第二、多发性咖啡斑,也是1期神经纤维瘤病,发病率大概是三千五百分之一。
皮肤病鹅掌风怎么治疗
许光仓 主任医师
镇江市中医院 三甲
如果患者产生皮肤病属于鹅掌风,通常在治疗上可以采取一定的外用药膏配合口服药物来治疗,比如外用药物方面可以选择华陀膏或者外涂水杨酸软膏。同时,口服一定的抗组胺药物,比如口服氯雷他定,如果真菌感染比较严重,则可以口服伊曲康唑治疗。
怎样治疗皮肤病湿疹
许光仓 主任医师
镇江市中医院 三甲
如果患者产生皮肤病湿疹,通常需要根据湿疹具体表现进行对症治疗。如果形成急性湿疹,一般可以及时外涂糖皮质激素类药膏,比如可以外涂地奈德乳膏、丁酸氢化可的松乳膏等。同时,也需要口服氯雷他定等抗组胺药物。如果形成慢性湿疹,可以局部外涂卤米松乳膏,也可以适当外涂尿素乳膏进行保湿。
哪些皮肤病传染较强
汪治国 副主任医师
咸宁市中心医院 三甲
传染性较强的皮肤病种类比较多,常见的有以下几种:一、性传播疾病,如梅毒、性病、生殖道衣原体感染、生殖器疱疹、艾滋病等,这些病可以通过性途径或者其他的间接途径传播,传染性比较强。二、疥疮,疥疮是一种传染性很强的疾病,可以通过直接接触或者衣物、毛巾、盆子、被褥等间接的途径传播。三、病毒感染性的疾病,如水痘、风疹可以通过飞沫经呼吸道传播,传染性
免费咨询