乳腺结节的形成是乳腺组织细胞异常增殖、结构改变或分泌物淤积等因素共同作用的结果，涉及生理性变化、组织增生、炎症反应、肿瘤形成及内分泌失衡等多种机制，具体形成原因因个体差异而有所不同。
一、生理性乳腺结节
1. 青春期及性成熟期：青春期女性体内雌激素、孕激素水平波动，乳腺组织开始发育，可能出现双侧对称、质地柔软的暂时性结节感，通常随青春期结束和激素水平稳定逐渐消退；育龄期女性若因月经周期激素变化，可能出现乳腺小叶生理性增生，表现为经前期乳房胀痛、结节感，月经后症状缓解，此类结节多为正常生理现象，无需特殊干预。
2. 妊娠期及哺乳期：孕期催乳素、雌激素、孕激素分泌增加，乳腺组织增生以适应哺乳需求，可能出现结节状隆起；哺乳期乳汁充盈乳腺导管，若局部导管管径扩大，可能形成暂时性囊性结节，哺乳期结束后多数可逐渐恢复正常，少数可能持续存在为乳腺增生结节。
二、乳腺组织增生性病变
1. 乳腺囊性增生病：育龄期女性常见良性结节类型，因内分泌激素失衡（雌激素相对过高、孕激素调节不足），乳腺导管和腺泡异常增生，形成大小不等的囊性结节或实性结节，常伴随乳房胀痛，且疼痛程度与月经周期相关，超声检查可见乳腺导管扩张、低回声结节，恶变风险极低，但需定期复查监测结节变化。
2. 乳腺纤维腺瘤：青年女性（20~35岁）多见，由乳腺纤维组织和腺上皮组织异常增生形成，表现为质地较硬、边界清晰、活动度好的结节，生长缓慢，超声检查多为低回声、边界规则的圆形或椭圆形结节，恶变率极低，仅极少数可能随时间增大或发生囊变。
3. 乳腺导管扩张症：因乳腺导管壁增厚、分泌物淤积或慢性炎症刺激，导管上皮细胞异常增生，形成质地硬、边界不清的结节，常伴随乳头溢液（多为浆液性或血性），多见于40~50岁女性，属于良性病变，但需与乳腺癌鉴别。
三、炎症性乳腺结节
1. 哺乳期乳腺炎：哺乳期女性乳汁淤积、乳头破损继发细菌感染（以金黄色葡萄球菌为主），乳腺组织出现炎症性结节，表现为局部红肿、疼痛、皮温升高，严重时形成脓肿，超声检查可见结节内血流信号丰富、回声不均，需通过排空乳汁、抗生素治疗控制感染，避免结节持续存在。
2. 非哺乳期乳腺炎：因乳腺导管堵塞、分泌物排出不畅或自身免疫反应异常（如浆细胞浸润），形成炎性结节，表现为无痛性或轻微疼痛的硬结节，部分可形成脓肿或窦道，多见于30~40岁女性，病程较长，需结合抗感染治疗或手术干预。
四、肿瘤性乳腺结节
1. 良性肿瘤：如导管内乳头状瘤，因乳腺导管上皮细胞异常增殖形成，表现为乳头溢液（多为血性），超声检查可见导管内高回声结节，恶变风险低但需定期随访；乳腺脂肪瘤为脂肪组织增生形成的良性结节，质地柔软、边界清晰，一般无需特殊处理。
2. 恶性肿瘤：乳腺癌是导致恶性结节的主要疾病，与遗传基因突变（如BRCA1/2突变）、长期激素暴露（雌激素水平过高）、乳腺导管上皮细胞恶性转化有关，早期表现为无痛性单发结节，质地硬、边界不清、活动度差，随病情进展可出现乳头凹陷、皮肤橘皮样变，需尽早通过乳腺钼靶、超声及病理检查确诊。
五、内分泌与遗传因素
1. 内分泌激素失衡：雌激素、孕激素、催乳素等激素水平异常，如卵巢功能减退导致雌激素分泌不足、黄体功能不全引发孕激素相对缺乏，均可刺激乳腺组织增生；甲状腺功能异常（如甲亢、甲减）通过影响内分泌轴，间接增加乳腺结节形成风险，需通过激素水平检测明确原因并干预。
2. 遗传与基因突变：家族遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者因BRCA1/2基因突变，乳腺上皮细胞DNA修复功能缺陷，易发生细胞异常增殖，形成结节（尤其是乳腺癌），此类患者乳腺癌发病风险较普通人群升高5~10倍，发病年龄可能提前，建议携带突变基因者加强乳腺超声、钼靶检查频率。
特殊人群注意事项：育龄期女性需避免长期熬夜、精神压力过大，减少高脂饮食摄入，适当运动改善内分泌；有乳腺疾病史或家族肿瘤史的女性，建议每6~12个月进行乳腺超声检查，监测结节大小、形态变化；40岁以上女性建议每年增加乳腺钼靶检查，早期发现可疑恶性结节。
