结缔组织病有多种皮肤黏膜、关节肌肉、全身及其他系统相关症状体征。皮肤黏膜有皮疹（如系统性红斑狼疮蝶形红斑、皮肌炎向阳疹等）、黏膜溃疡；关节肌肉有关节疼痛肿胀（几乎所有结缔组织病累及关节，类风湿关节炎等有不同表现）、肌肉无力（皮肌炎典型为进行性近端肌肉无力）；全身有发热（如系统性红斑狼疮约80%发热、成人Still病高热伴多症状）、乏力；其他系统有肾脏受累（系统性红斑狼疮可致蛋白尿等）、肺部受累（如系统性硬化症致间质性肺炎出现咳嗽气短等）
一、皮肤黏膜相关症状体征
1.皮疹：多种结缔组织病可出现皮疹，如系统性红斑狼疮常见蝶形红斑，位于双侧面颊和鼻梁部，呈对称性，形似蝴蝶，是其典型表现之一，约40%-60%的系统性红斑狼疮患者会出现该皮疹，其发生与自身免疫导致的皮肤血管炎等因素相关；皮肌炎患者常出现向阳疹，表现为上眼睑紫红色水肿性红斑，还可出现Gottron征，即掌指关节、近端指间关节伸面紫红色丘疹、斑疹。
2.黏膜溃疡：系统性红斑狼疮等结缔组织病患者可出现口腔黏膜溃疡，发生率较高，口腔溃疡可单发或多发，大小不等，患者常感疼痛，这与自身免疫异常导致的局部炎症损伤有关。女性相对男性可能更易出现黏膜溃疡相关表现，可能与女性激素等因素影响自身免疫状态有关，生活方式中长期精神紧张等可能诱发或加重黏膜溃疡情况，有结缔组织病病史的患者更需注意口腔卫生以降低溃疡发生风险。
二、关节肌肉相关症状体征
1.关节疼痛、肿胀：几乎所有结缔组织病都会累及关节，表现为关节疼痛，疼痛程度不一，可为隐痛、胀痛或剧痛等；同时可有关节肿胀，多因关节滑膜炎症、积液等引起。以类风湿关节炎为例，常累及双手近端指间关节、掌指关节、腕关节等，呈对称性多关节肿胀疼痛，实验室检查可见类风湿因子等指标异常；系统性红斑狼疮患者也可出现关节痛，部分患者伴有关节肿胀，一般为非侵蚀性关节改变。不同年龄人群关节受累表现可能有差异，儿童结缔组织病关节受累相对更易出现游走性等特点，生活方式中过度劳累等可能加重关节疼痛肿胀症状，有结缔组织病病史者需注意关节的劳逸结合。
2.肌肉无力：皮肌炎患者典型表现为进行性近端肌肉无力，如上肢不能抬举、下肢不能下蹲等，患者上下楼梯困难，梳头、穿衣等动作费力，这是由于皮肌炎导致肌肉炎症、变性等改变，影响肌肉的正常功能。肌肉无力程度可因病情轻重而异，年龄较小的儿童患皮肌炎出现肌肉无力时可能影响其生长发育等，需及时就医评估病情，女性患者在月经周期等特殊时期肌肉无力症状可能有一定变化，生活方式中缺乏运动等可能使肌肉无力情况相对更易被察觉或加重。
三、全身症状体征
1.发热：结缔组织病患者常出现发热，可为低热（体温37.3-38℃）或高热（体温＞39℃）。系统性红斑狼疮患者约80%会出现发热，热型多样，可为间歇性、弛张性或持续性发热；成人Still病患者多表现为高热，体温可达39-40℃以上，且发热时常伴有关节痛、皮疹等表现。发热原因与自身免疫激活后引起的炎症反应等有关，不同年龄患者发热特点可能不同，儿童结缔组织病发热可能更易出现骤升骤降等特点，女性患者在孕期等特殊时期发热需谨慎处理，生活方式中环境温度过高可能影响发热的感知等，有结缔组织病病史者发热时需密切监测体温及其他伴随症状。
2.乏力：多数结缔组织病患者会有乏力症状，感觉全身疲倦、没有力气，影响日常活动能力。系统性红斑狼疮患者在病情活动期常出现明显乏力，皮肌炎患者肌肉无力往往伴随显著乏力，乏力的发生与疾病导致的全身炎症反应、代谢紊乱等多种因素有关，年龄较大的患者可能因基础体力下降而更易感受乏力，女性患者在生理期等可能乏力症状加重，生活方式中睡眠不足等会加重乏力感，有结缔组织病者需保证充足休息来缓解乏力。
四、其他系统相关症状体征
1.肾脏受累表现：系统性红斑狼疮常累及肾脏，出现蛋白尿、血尿、水肿等表现，尿蛋白定量可升高，严重时可发展为肾病综合征、肾功能不全等。患者可能出现双下肢水肿、眼睑水肿等，这是由于肾脏滤过和重吸收功能受损，导致水钠潴留及蛋白质丢失等。不同年龄患者肾脏受累后表现可能有差异，儿童系统性红斑狼疮肾脏受累相对更易出现急性肾衰竭等严重情况，女性患者在妊娠等特殊时期肾脏负担加重，易使肾脏受累表现加重，生活方式中高盐饮食等会加重肾脏水肿等症状，有结缔组织病病史者需注意低盐饮食等以保护肾脏。
2.肺部受累表现：系统性硬化症等结缔组织病可累及肺部，出现间质性肺炎等，患者可表现为咳嗽、气短等。间质性肺炎早期可能症状不典型，随着病情进展，活动后气短逐渐加重，严重影响患者呼吸功能。年龄较大的患者肺部功能相对较弱，肺部受累后病情可能进展更快，女性患者在肺部受累时需注意避免呼吸道感染等加重病情的因素，生活方式中吸烟等不良习惯会加重肺部受累情况，有结缔组织病者需远离吸烟环境等。
